Hiperlexia

Síndrome de Frágil X

Desorden Pragmático Semántico

Apraxia

Enfermedad Celíaca

Trastorno Obsesivo-Compulsivo

Epilepsia

Síndrome de Tourette

Dispraxia

 

Sindrome de williams

Que es Disfasia?

Dificultades en el Aprendizaje No Verbal

Trastorno de Aprendizaje No Verbal

Síndrome de Frágil X

Mutismo Selectivo

Retardación Mental

 

     El apraxia de habla infantil es un desorden de habla basado en el sistema motor.  Por razones ya no entendidas completamente, los niños con el apraxia de habla tienen una gran dificultad con la planificación y la producción de patrones de movimientos precisos, bien refinados y específicos de la lengua, los labios, la mandíbula, y el paladar, todo lo que es necesario para el habla inteligible.  A veces el apraxia de habla se llama “apraxia verbal”, “apraxia de habla infantil”, o “dyspraxia verbal”.  No importa cuál nombre se le pone, el concepto más importante es la palabra del raíz, “praxis.”  Praxis significa un movimiento planificado.  En una manera u otra, un niño con el diagnóstico de apraxia de habla tiene dificultad programando y planificando los movimientos para hablar.  El apraxia de habla es un desorden específico de habla.

 

El habla empieza con una intención a comunicarse.  Luego, se forma una idea que traza lo que quiere decir el hablador.  Las palabras del mensaje están puestas en el orden correcto, con el uso de la gramática correcta.  Cada palabra está compuesta de una secuencia específica de sonidos (también llamado “fonemas”) y sílabas que se ordenan juntos.  Toda esta información está traducida de una idea y de información sobre el orden de sonidos a una serie de movimientos motoras bien coordenadas de los labios, la lengua, la mandíbula, y el paladar suave.

 

El cerebro tiene que decir a los músculos de estas “articuladores” el orden exacto y el tiempo de movimientos para que las palabras en el mensaje estén articuladas correctamente.  Por fin, los músculos tienen que funcionar correctamente con bastante fuerza y tono para ejecutar los movimientos necesitarios.

 

En el desarrollo normal, los niños intentan a decir palabras.  Otras personas así como sus proprios sistemas internos les dan información sobre estas intenciones por sus reacciones.  Los niños usan esta información cuando digan las palabras la próxima vez, y esencialmente “aprenden por experiencia.”  Típicamente el hecho motor de habla se hace automáticamente cuando sílabas y palabras están habladas repetídamente.  Los planes  y programas de habla motor son guardados en el cerebro y se pueden estar alcanzado sin dificultad cuando se los necesita.  Pero los niños con el apraxia de habla tienen problemas en este aspecto de habla.  Se cree que niños con AHI no puedan formar o alcanzar los planes y programas de habla motor o que estos planes y programas estén defectuosos por alguna razón.

 

Para mas información:

http://www.apraxia-kids.org/site/c.chKMI0PIIsE/b.788469/k.569B/Apraxia_Articles_in_Spanish_Index/apps/nl/newsletter3.asp

Dr. Julio Guerrero Fernández

¿Qué es la enfermedad celiaca (EC)? El resultado de una intolerancia al gluten que es una proteína existente en las harinas de trigo, centeno, cebada y avena. ¿Por qué se produce este trastorno? En condiciones normales todo alimento ingerido debe pasar por un proceso de digestión que lo degrade en partículas más pequeñas para que éstas puedan ser luego absorbidas. Esta absorción de alimentos tiene lugar en el intestino delgado y para que esto sea posible es necesaria la existencia de vellosidades que, a su vez, podríamos comparar con raíces microscópicas que cuelgan en el interior del intestino. Su papel en la absorción es similar a la que realizan las raíces de los árboles, siendo la longitud de éstas esencial para que dicha absorción se produzca en mayor o menor grado. Cuando la longitud vellositaria se acorta, la absorción se reduce y la nutrición del niño queda comprometida. Esto es lo que sucede en la Enfermedad Celiaca: un acortamiento de estas raíces como resultado de una intolerancia al gluten. ¿En qué consiste este trastorno? En alteraciones predominantemente digestivas consistentes en diarrea, vómitos, pérdida de peso, cambio de carácter, anemia, etc. Todo esto consecuencia de lo que se ha descrito anteriormente y que acaba en una atrofia severa de las vellosidades del intestino delgado. Atrofia significa destrucción o acortamiento de las vellosidades Al estar atrofiadas (acortadas), se dificulta la utilización de los alimentos y el resultado es el desarrollo de los síntomas anteriormente descritos. ¿Con qué frecuencia se presenta la EC? Como promedio aproximado en 1 de cada 1.000 nacidos. ¿La intolerancia al gluten es genética (hereditaria)? Sí, aunque no siempre se encuentran antecedentes familiares. ¿Si en una familia aparece un caso de EC, es probable que la padezcan otros familiares? Sí, al menos con mayor probabilidad que en la población en general. Esto no implica, sin embargo, que obligatoriamente vaya a padecerlo algún miembro de la familia. Puede suceder que esta enfermedad se manifieste en estos familiares de una manera atípica (con síntomas algo diferentes a lo habitual o incluso asintomáticos). ¿La EC es permanente? En efecto. Hoy consideramos que se mantiene durante toda la vida. ¿Cuál es la clínica de la EC? es decir ¿Cómo se manifiesta? Forma habitual. Suele desarrollarse entre el 2º y el 3 año de vida en los niños predispuestos que han iniciado el consumo de gluten en torno al 6º mes, generalmente en forma de papillas, pan, galletas u otros alimentos que lo contengan. La diarrea consiste en heces muy voluminosas y pálidas (no necesariamente numerosas) y se acompaña de vómitos, distensión abdominal, malestar general, pérdida de peso y cambio de carácter (malhumorados y huraños). El aspecto es característico (foto 1). En las formas más graves (crisis celíaca) se produce deshidratación, hematomas en la piel, hemorragias digestivas y edema (retención de líquidos). Sin embargo el problema puede desarrollarse en edades más tempranas o, contrariamente, ya en la edad adulta. En cualquier caso, existe un intervalo libre de síntomas entre el momento en que el niño inicia el consumo de gluten y el momento en que desarrolla la enfermedad. Formas inhabituales. De la EC se ha dicho que es la gran simuladora pues puede presentarse con síntomas que en nada o poco recuerdan a la forma clásica de la enfermedad. Unas veces se añaden a trastornos digestivos pero en otras, éstos están en un segundo plano o, incluso, pueden faltar. El caso extremo sería la existencia, no ya de diarrea, sino de estreñimiento severo como manifestación de la enfermedad. A continuación se enumeran algunas posibilidades: · Estatura baja (como hecho aislado). · Raquitismo . Decalcificación (osteoporosis): Dolores óseos. Fracturas espontáneas. · Alteración en el esmalte de los dientes. Ulceras recurrentes en la boca. · Trastornos de la piel (dermatitis herpetiforme). Pelo escaso y desvitalizado. · Trastornos neurológicos y psiquiátricos: Cefaleas (dolores de cabeza), neuralgias (dolor de una zona de la piel por afectación de nervios), epilepsia, depresión. · Trastornos hematológicos: Anemia rebelde, hemorragias. · Trastornos reproductivos: Esterilidad, abortos a repetición. · Trastornos articulares: Dolores articulares, artritis (inflamación de articulaciones). ¿Cómo se diagnostica? La existencia de síntomas como los anteriormente descritos (diarrea prolongada, vómitos, pérdida de peso, cambio de carácter, etc.) unidos a alteraciones analíticas (anemia, falta de hierro, elevación de anticuerpos más o menos específicos de la enfermedad, pérdida excesiva de grasa en las heces, etc.) permiten sospechar la enfermedad pero, en absoluto, permiten hacer el diagnóstico definitivo. Este se basa, inevitablemente, en la realización seriada de biopsias intestinales. ¿En qué consiste una biopsia intestinal? En la obtención de una muestra de la mucosa del intestino delgado (duodeno-yeyunal). ¿Cómo se realiza? No hace falta anestesia (pero puede ser conveniente administrar un tranquilizante al niño). No hace falta ingreso hospitalario (permanecerá unas horas en observación antes de volver a su domicilio). No hay que operar. La biopsia es peroral, es decir, se hace a través de la boca. No es dolorosa, pero sí molesta pues debe tragarse una cápsula conectada a una sonda (algo similar a un cable hueco) y esto le provocará nauseas. Estas pueden aliviarse con antieméticos (medicamento para los vómitos).   Esta exploración radiográfica es esencial para cerciorarse de que la cápsula llega al lugar correcto: primeras porciones del intestino (duodeno-yeyuno). Una vez allí se obtiene un pequeño fragmento de mucosa intestinal que se analizará luego con microscopio. ¿Cómo es la mucosa intestinal de un enfermo celiaco no tratado? Con el microscopio se observa que las vellosidades están atrofiadas, es decir aplanadas . Compárese con la mucosa de un individuo normal (figura 2). En el celiaco tratado adecuadamente, la mucosa llega a normalizarse resultando indistinguible de la un individuo sano. ¿Cuántas biopsias son necesarias para hacer un diagnóstico seguro? Lo habitual es que se realicen tres. La primera cuando el niño acude por primera vez con síntomas sospechosos de la enfermedad. En ella se comprobará que existe una atrofia severa de las vellosidades y se procederá a la supresión del gluten de la dieta. La segunda, cuando el niño lleve al menos dos años con la dieta sin gluten y hayan desaparecido los síntomas. Se trata de comprobar que la supresión del gluten haya conseguido la normalización de las vellosidades. Si ha sido así, el paso siguiente consiste en la reintroducción del gluten para ver si con ello se reproduce la alteración intestinal. Lo habitual es que ésta recaída anatómica (la atrofia) se acompañe de recaída clínica (diarrea, vómitos, pérdida de peso, etc.) pero no es raro que habiéndose reproducido ya la atrofia, el niño aún se encuentre asintomático, es decir sin síntoma alguno de la enfermedad. Esta reintroducción NO debe hacerse antes de los 6 años de edad (se podría dañar el esmalte de la dentición definitiva) ni en la pubertad porque se interferiría en el periodo de crecimiento rápido propio de esta edad. La tercera biopsia trata de confirmar ésta recaída. Suele hacerse a los 6 meses de la reintroducción del gluten o antes si reaparecen los síntomas o se producen alteraciones analíticas. Debe conocerse que cuanto más prolongado sea el periodo en que se ha mantenido la dieta sin gluten, más probable es que se retrase la recaída, de modo que la biopsia a los 6 meses puede ser "normal". En tal caso, si la sospecha de la enfermedad está bien fundada, deberá repetirse posteriormente. Algunos expertos en EC no consideran necesario completar esta secuencia de tres biopsias. Es un tema discutido y discutible. Déjese guiar por su pediatra. La secuencia completa es larga y molesta pero ofrece la mayor garantía diagnóstica para una enfermedad que es definitiva y que, por tanto, requiere un régimen de por vida. ¿Cuál es su tratamiento? La dieta desprovista completamente de gluten y llevada rigurosamente. ¿Puede la dieta curar la EC? No, pero la controla. De modo que con ella se consigue la completa normalización clínica del sujeto que la padece y evita las posibles complicaciones a corto, medio o largo plazo. ¿Cabe establecer "vacaciones" en la dieta sin gluten? No. Se ha discutido si en la adolescencia se pudiese interrumpir el régimen sin especiales complicaciones pero no es lo adecuado: En la EC la intolerancia al gluten es definitiva y también definitiva debe ser la dieta desprovista de gluten. ¿Como establecer un régimen sin gluten? Para ello es preciso conocer cuales son los alimentos que lo contienen y cuales no. A continuación se hace una relación de unos y otros pero debe tenerse en cuenta que, en la actualidad, la industria alimentaria ofrece alternativas sin gluten a alimentos tan comunes como el pan, la bollería, las pastas italianas, etc., que en su estado natural sí contiene gluten. El aspecto y el sabor de estos preparados es bueno, pero el costo elevado. 1. Alimentos que con seguridad contienen gluten. DEBEN SER PROHIBIDOS · Pan y harinas de trigo, centeno, cebada y avena. · Bollos, pastas italianas, pastas de sopa, galletas, bizcochos, magdalenas y pastelería en general. · Sémola de trigo. · Productos manufacturados en cuya composición entren cualquiera de las harinas citadas y, en general, cualquier alimento preparado o manufacturado si el comerciante no específica que no contiene gluten. · Lecha malteadas y alimentos malteados. Chocolates (excepto si existe declaración expresa del comerciante). · Infusiones y bebidas preparados con cereales: malta, cerveza, agua de cebada. 2. Alimentos que pueden contener gluten. SOLAMENTE PERMITIDOS PREVIO INFORME EXPRESO DEL FABRICANTE DE QUE NO CONTIENEN GLUTEN. · Charcutería en general (mortadela, salchichas, pasteles de jamón o carne). · Queso fundido. Queso en láminas. Otros quesos sin marcas de garantía. · Patés y conservas. · Dulces y caramelos. · Turrón, mazapán. · Café y té instantáneos. 1. Alimentos SIN gluten. PUEDEN CONSUMIRSE LIBREMENTE · Leche y derivados lácteos (queso, mantequilla, requesón, nata). · Carne, pescado y mariscos frescos. · Huevos. · Frutas · Verduras, hortalizas y legumbres. Soja. · Arroz, maíz y tapioca (harina y almidón). · Azúcar. Miel. · Aceite. Margarina. · Sal, vinagre, pimienta, levaduras sin gluten , colorantes. · Café y té natural (no instantáneos), manzanilla, poleo, yerbaluisa. · Bebidas carbónicas. · NOTA: Se sobreentiende que todos estos alimentos están permitidos en su estado natural pero no en conserva. Con ellos puede cocinarse, preparar salsas y combinar entre sí. ¿Existen asociaciones de enfermos o familiares de enfermos de EC? Sí. Prácticamente en todas la Comunidades Autónomas de España. La Asociación Celiaca Española tiene su sede nacional en Madrid: C/ Plaza de España, 18 - 4º- 20. 28008 Madrid. Teléfono 91-5410939; Fax: 91-5420042. La Delegación en Andalucía en el apartado de correos 598. E. 14080 CÓRDOBA. Otras asociaciones en otras Regiones o Países podrá encontrarlas en los enlaces que más abajo se citan. Todas estas asociaciones aportan información acerca de la enfermedad en todos sus aspectos prácticos siendo especialmente útil la puesta al día que, periódicamente, ofrecen respecto a contenido en gluten de los múltiples alimentos manufacturados, así como de los preparados comerciales sin gluten.

El trastorno obsesivo-compulsivo / med@redmedica.com.mx

 

En la primera ampliación de sus formulaciones psicológicas, Sigmund Freud separó de los síntomas histéricos somatosensoriales un grupo de síntomas caracterizados por su naturaleza psíquica, pero inicialmente no pudo diferenciar entre los fenómenos fóbicos y los obesivo-compulsivos; esto último se produjo mas tarde, con el desarrollo de su esquema psicodinámico. Sin embargo, existían buenas razones para esta confusión primitiva. Los síntomas fóbicos y los obesivo-compulsivos no solamente tienen rasgos en común, sino que las características que se utilizan para diferenciarlos clínicamente no siempre conducen a una separación clara. De hecho, los fenómenos clínicos subyacen o se distribuyen a lo largo de un espectro. Están claramente diferenciados en los extremos de éste, pero hay formas intermedias en las cuales es difícil decidir cual es la categoría que les corresponde.

A pesar de la existencia de zonas intermedias de confusión, es posible designar ciertos síntomas como observaciones y compulsiones, para distinguirlos de otras manifestaciones clínicas, por sus características específicas. La observación directa de los propios fenómenos proporciona el enfoque mas seguro para una definición de estos dos síntomas.

Obsesiones

Las obsesiones son ideas, pensamientos, impulsos o imágenes persistentes que se experimentan, por lo menos inicialmente, como intrusas y sin sentido; por ejemplo, un padre o una madre sienten impulsos repetidos de matar a su hijo, o una persona religiosa es asaltada por ideas blasfemas. El individuo intenta ignorar o suprimir este tipo de pensamientos o impulsos, o bien trata de neutralizarlos con otros pensamientos o acciones. El individuo reconoce que estas obsesiones son producto de su mente y no están impuestas desde afuera ( tal como ocurre con las ideas delirantes de inserción del pensamiento). Las obsesiones mas frecuentes son pensamientos repetidos de violencia (matar al propio hijo), de contaminación (infectarse dando la mano a los demás) y de duda (por ejemplo, preguntarse repetidamente si efectuó correctamente su trabajo o si apagó todas las luces al salir de su casa).

Compulsiones

Las compulsiones son conductas repetitivas finalistas o intencionales, que se efectúan como respuesta a una obsesión, de forma estereotipada o de acuerdo a determinadas reglas. La conducta esta diseñada para neutralizar o impedir el malestar o algún acontecimiento o situación temida. Sin embargo, o bien la actividad no se halla realmente conectada de forma realista con lo que se pretende neutralizar o prevenir, o por lo menos es claramente excesiva. El acto se realiza con una sensación de compulsión subjetiva que, al mismo tiempo, se asocia con un deseo de resistir la compulsión ( por o menos, inicialmente). El individuo reconoce que su conducta es excesiva o irrazonable ( esto quizá no deba aplicarse a los niños ni tampoco a aquellas personas cuyas obsesiones se han desarrollado a partir de ideas sobrevaloradas). Reconoce también que no obtiene ningún placer por llevar a cabo tal actividad, aunque le produce un cierto alivio de la tensión. Las compulsiones mas frecuentes son lavado de manos, contar repetidas veces, comprobar y tocar.

Cuando un individuo intenta resistir la compulsión aparece en seguida un aumento de la tensión, que puede aliviarse inmediatamente cediendo a la compulsión. A lo largo de la enfermedad y después de fracasos repetidos en tratar de resistir las compulsiones, el individuo puede abandonarse a ellas y no experimenta mas el deseo de resistirlas.

Probablemente sea difícil encontrar una persona que no haya tenido alguna vez en su vida la experiencia de un pensamiento obsesivo o de una conducta compulsaba. La incidencia exacta de la neurosis obsesivo-compulsiva es difícil de determinar. Quienes se dedicaron a estudiar la historia natural de la enfermedad, encuentran una incidencia que nunca es superior a 5% de todos los pacientes psiconeuróticos; este porcentaje, por supuesto, se reduce mucho cuando se incluye en la población total a los pacientes psicóticos. Por otra parte, existe evidencia de una mayor incidencia en las familias de pacientes obsesivo-compulsivos que en poblaciones control.

El comienzo de la enfermedad ocurre predominantemente en la adolescencia o en la adultez temprana.

En dos terceras partes de los casos los síntomas aparecen por primera vez hacia los 25 años y con frecuencia antes de los 10. En menos de 5% de los pacientes los síntomas empiezan después de la cuarta década de la vida. Comparados con los pacientes que sufren síntomas histéricos o de ansiedad, los obsesivo-compulsivos buscan ayuda profesional a una edad mas temprana.

Las características fundamentales de los fenómenos obsesivo-compulsivos tienen validez y utilidad general para distinguir este cuadro de las manifestaciones de otras alteraciones emocionales. Sin embargo, el intento de categorizar las diversas manifestaciones obsesivo-compulsivas es una tarea complicada, puesto que la multiplicidad de variables hace difícil diseñar una clasificación que diferencie adecuadamente un tipo de síntoma obsesivo de otro.

Los fenómenos pueden manifestarse psíquica o conductualmente, experimentarse como ideas o como impulsos, referirse a acontecimientos futuros o acciones ya realizadas, expresar deseos y necesidades o medidas protectoras contra esos deseos, ser actos e ideas simples y no complicadas o bien pautas de pensamiento o de conducta muy elaboradas y ritualizadas; su significado puede ser obvio para el observador menos perspicaz o el resultado final de condensaciones y distorsiones psicológicas de altísima complejidad, qué sólo revelan su secreto a un investigador sumamente hábil.

Ningún esquema clasificador puede hacer justicia a acontecimientos clínicos que se hallan compuestos por tantos rasgos, casi en una variación infinita. Quizás uno de los rasgos mas salientes sea que el trastorno obsesivo-compulsivo suele asociarse con demasiada frecuencia con depresión y ansiedad.

Los datos sobre el curso y pronóstico de esta neurosis se encuentran falseados por la carencia de conocimientos detallados sobre su historia natural. El numero de trabajos en los que se llevaron a cabo estudios longitudinales es pequeño, y las cifras que se presentan sólo deben considerarse como aproximadas.

En su primera consulta al médico dos tercios de los pacientes refieren una historia anterior de síntomas obsesivo-compulsivos, y alrededor de 10 a 15% experimentaron estos síntomas antes de los 10 años de edad. La mayor parte de los pacientes, sin embargo, sólo tuvo uno de estos ataques, aunque un buen numero, casi 20%, llevan experimentados dos o tres episodios. En 85% de estos ataques la duración suele ser menor de un año, aunque algunos refieren duraciones que exceden los 4 años.

Las cifras dadas para el pronóstico varían ampliamente de una serie a otra, pero puede hacerse la siguiente afirmación general para los pacientes que fueron seguidos entre 1 y 10 años, después de cualquier tratamiento, excluida la leucotomía: aproximadamente 15% se encuentra bien, 45% mejoraron, y el restante 40% se encuentra sin cambios o peor. Aquellos que se consideran mejorados caen dentro de dos grupos: 1) pacientes cuyos síntomas disminuyeron hasta el punto de que son capaces de trabajar y desempeñarse socialmente en forma correcta, y 2) aquellos que siguen un curso fluctuante, a menudo con largos períodos de remisión completa de sus síntomas.

En general puede decirse que la neurosis obsesivo-compulsiva constituye una alteración crónica que, a menudo, sigue un curso de recaídas. El pronóstico es mejor 1) cuanto menor es la duración de los síntomas anteriores al momento en que el paciente es visto por primera vez; 2) cuanto mayor es el factor de estrés ambiental asociado con el comienzo de la alteración; 3) cuanto mejor es el ambiente en el cual el paciente debe volver después del tratamiento, y 4) cuanto mejores sean su adaptación y sus relaciones sociales, en general.

Las características descriptivas estructurales de los síntomas obsesivo-compulsivos como tales permite, por lo general diferenciarlos de otros síntomas psicógenos como la depresión, los fenómenos de conversión y las fobias. Sin embargo, cuando la atención del observador se dirige a las neurosis obsesivo-compulsivas como síndrome, con lo cual se involucran consideraciones sobre el curso y las formas de los síntomas en la vida de los pacientes individuales, se hace difícil separarlas de otras alteraciones psicógenas, es especial de la neurosis fóbica y de la depresión.

La neurosis fóbica se caracteriza por una ansiedad de que el individuo pueda sufrir algún daño a partir de un objeto o situación externa; el paciente controla esta ansiedad evitando este objeto. Ademas, los mecanismos importantes de la formación de las fobias son el desplazamiento y la proyección, y los conflictos subyacentes suelen ser de naturaleza edípica. Por supuesto, esto esta en claro contraste con la neurosis obsesivo-compulsiva, en la cual el paciente teme que sea él quien pueda hacer daño a los otros y su ansiedad se controla mediante actos compulsivos y mecanismos de deshacer y de aislamiento, mientras que los conflictos subyacentes son predominantemente de naturaleza preedípica.

    La epilepsia es una enfermedad crónica de causas diversas, caracterizada por crisis recurrentes debidas a una descarga excesiva de las neuronas cerebrales, asociadas eventualmente con diversas manifestaciones clínicas y paraclínicas (OMS). No todas las personas que padecen una crisis epiléptica se diagnostican de epilepsia. Se consideran epilépticos cuando padecen por lo menos dos convulsiones.

Una crisis epiléptica ocurre cuando una actividad anormal eléctrica en el cerebro causa un cambio involuntario de movimiento o función del cuerpo, de sensación, en la capacidad de estar alerta o de comportamiento. La crisis puede durar desde unos segundos hasta varios minutos. Hay más de 20 tipos diferentes de crisis epilépticas.

Los síntomas que experimenta una persona durante una crisis epiléptica dependen del lugar en el cerebro en el cual ocurre la alteración de la actividad eléctrica. Una persona que tiene una crisis tonicoclónica (también llamada de grand mal) puede gritar, perder el sentido y desplomarse al piso, ponerse rígido y con espasmos musculares. Otro tipo de crisis epiléptica es la denominada crisis parcial compleja, en la que el paciente puede parecer confundido o aturdido y no podrá responder a preguntas ni instrucciones. Otras personas tienen ataques muy leves que ni siquiera son notados por otros. Algunas veces, la única manifestación de la crisis epiléptica es un parpadeo rápido o algunos segundos de mirada perdida con desconexión del medio; a este tipo de crisis epiléptica se lo denomina ausencia y es relativamente frecuente en la infancia.

La epilepsia puede tener muchas causas; en unos casos es debida a lesiones cerebrales de cualquier tipo (traumatismos craneales, secuelas de meningitis, tumores, etc.) pero en muchos casos no hay ninguna lesión, sino únicamente una predisposición de origen genético a padecer las crisis. Con tratamiento médico es posible el control de las crisis en un elevado porcentaje de pacientes.

La epilepsia se da con mucha mayor frecuencia entre los autistas, entre el 4% y el 32%. La epilepsia, en niños con trastorno autista tiende a manifestarse en dos picos de edad: la época de lactante y la adolescencia.

 

AUTISMO Y EPILEPSIA: Prevalencia, etiología e importancia clínica

Dr. Angel Diez Cuervo
Especialista en Neurología y Psiquiatría
Asesor Médico de las Asociaciones Nuevo Horizonte y Pauta
Avda. de Pablo iglesias, 24
28003 Madrid (España)

1. INTRODUCCION

La asociación de autismo infantil y epilepsia es un hecho observado en numerosos estudios, con una concurrencia de ambos trastornos que oscila del 10 al 35 por ciento, según las edades de las poblaciones estudiadas, advirtiéndose que su incidencia adquiere la forma de una curva bimodal con porcentajes superiores antes de los cinco años de edad y a partir de la pubertad- adolescencia (Deykin y MacMahon, 1979; Diez Cuervo, 1982, 1989; Fish y Ritvo, 1979; Gillberg, 1984a; Gillberg, 1990; Kanner, 1971; Lotter, 1967, 1974; Oisson, 1988; Rossi et al., 1995; Rutter, 1970; Rutter et al., 1967; Schain y Yannet, 1960; Voikmar y Dougias, 1990; Wing y Gould, 1979).

Aunque la presentación de epilepsia parece tener una mayor incidencia respecto a la gravedad del retraso mental concomitante en el autista, no es infrecuente que aparezca en autistas con retraso mental ligero e, incluso, inteligentes (Corbett,1983; Diez Cuervo, 1982; Rutter, 1980), sospechándose que la conexión entre autismo V epilepsia podría ser más específica V no estar sólo mediatizada por el denominador común del retraso mental, Va que la tasa más alta de epilepsia entre los autistas que entre las poblaciones estudiadas de retrasados mentales, V los picos de edades característicos de presentación argumentan en favor de esta hipótesis (Coleman v Giliberg, 1985), sin que tampoco el alto porcentaje de aparición de crisis epilépticas, a partir de los 11 años de edad, pueda ser el resultado de la maduración sexual, pues debería suceder igual en la población general de esas edades, lo que no ha podido comprobarse en ninguno de los estudios epidemiológicos realizados (Camf ield et al., 1996; Cooper, 1965; Gibbs V Gibbs, 1963; Hauser V Kuriand, 1975; Olier-Daurella V Olier Ferrer-Vidal, 1981). Existen numerosos trabajos que confirman la presentación de crisis epilépticas en sujetos con trastorno autista

Tabla 1. Estudios sobre autistas y epilepsia

Autor	Edad	Autistas	Epilepsia	%Epilepsia/Autistas
Rutter et al.,1967	5-19	63	10	15.9
Rutter, 1970	15-29	63	18	28.6
Kanner, 1971	29-39	11	2	18.2
DeMyer et al., 1973	9-15	120	17	14.2
Lotter, 1974	16-18	29	3	10.3
Deykin/MacMahon, 1979	3-18	132	17	12.9
Negron et al., 1981	3-18	59	9	15.2
Tsai et al., 1981	3-20	102	23	22.5
Diez Cuervo, 1982	2-20	104	20	19.2
Jacobson/Janicki, 1983	0-21	455	50	11.0
Jacobson/Janicki, 1983	+22	84	15	17.9
Gillberg y Steffenburg, 1987	16-23	23	6	26.0
Diez Cuervo, 1989	3-25	186	40	21.5
Volkmar/Nelson, 1990	2-33	192	41	21.5
Tuchman et al., 1991	1-16	302	42	14.0
Wong, 1993	4-12	145	11	7.6
Rohmer et al., 1995	2-16	144	24	17.0
Rossi et al., 1995	3-31	106	25	23.6

advirtiéndose en todos ellos el incremento de la incidencia de crisis epilépticas en relación con el aumento de las edades de las muestras estudiadas, siendo significativa la comparación entre los seguimientos realizados en el mismo grupo de autistas (Rutter et al., 1967; Rutter, 1970; Kanner, 1943, 1971) sin otra causa conocida que lo justificara más que el aumento de la edad.

La evidencia con que la epilepsia parece asociada al autismo hace sospechar que puedan existir algunos subtipos de autismo más propensos a padecería, como ocurre en niños autistas que, en sus primeros meses de vida, han padecido espasmos infantiles con hipsarritmia (síndrome de West) en porcentajes del 10 al 18 por 100 de los casos (Corbett, 1982; Coleman y Giliberg, 1985; Diez Cuervo, 1982; Hunt y Dennis, 1987; Hunt y Shepherd, 1993; KnobloCh et al., 1956; Koivin et al., 1971; Lawior y Maurer, 1987; Riikonen Y Amneli, 1981; Schain y Yannet, 1960; Taft y Cohen, 1971; WakSChiag et al., 1991), habiéndose sugerido una conexión entre espasmos infantiles, autismo y esclerosis tuberosa, descartándose que este aumento de autismo en niños con síndrome de West pueda ser sólo la consecuencia del retraso mental (Giliberg, 1984b; Riikonen y Amneli, 1981).

Asimismo, numerosos autores (Corbett, 1982; Diez Cuervo, 1982; Gillberg, 1991; Oisson et al., 1988; Schreibman y Charlop, 1993) sugieren que las crisis parciales complejas con afectación focal de los lóbulos temporales son las que con mayor frecuencia se presentan en el trastorno autista, y que sus porcentajes podrían verse incrementados sino quedaran inadvertidas en muchos casos por las dificultades diagnosticas que supone la propia inaccesibilidad y la escasa utilidad del registro EEG convencional, el que las padezcan niños con tan pobre comunicación, lo que hace que sean desconocidas tanto desde el punto de vista clínico como en el entorno familiar y en los centros en donde son atendidos, al considerar a estos episodios como manifestaciones de agudización o comportamientos añadidos a la conducta peculiar de estos niños, según se ha podido confirmar en diversos trabajos (Corbett, 1982; Devinsky y Bear, 1984; Diez Cuervo et al., 1987; Engel et al., 1986, 1991; Giliberg y Schaumann, 1983; Giliberg y Wahistrón, 1984; Stores et al., 1991; wieser, 1991), comprobándose además que, en numerosas ocasiones, la instauración de un tratamiento farmacológico (carbamacepina, ácido valproico, vigabatrina ... ) y, en otras, el abordaje quirúrgico controlan o mejoran estos episodios y, consecuentemente, la conducta global del paciente, aunque sigan manteniéndose las características fundamentales de su autismo. incluso, en algunas ocasiones, el diagnóstico de crisis generalizadas tónico-ciónicas enmascara el origen parcial del episodio por la rápida generalización secundaria que sólo en ocasiones lo resuelven registros EEG críticos.

2. MATERIAL Y MÉTODOS

La investigación se ha llevado a cabo en un total de 238 pacientes que reunían los criterios de trastorno autista (DSM-IV; American Psychiatric Association, 1994). La muestra es el resultado de la población estudiada en anteriores trabajos (Diez Cuervo, 1982; 1989), a la que se han añadido 52 nuevos casos, todos ellos con un seguimiento mínimo de un año. Los 238 casos de la muestra incluyen 192 varones (80.7) y 46 hembras (19.3), con una proporción de 4.2:1. Las edades oscilaban entre los dos y los 33 años, con una media de 19.2 (+6.0), no existiendo significación estadística entre las edades de ambos sexos. La distribución de la muestra se indica en la Tabla 2.

Tabla 2. Distribución de la muestra total de autistas por edades y sexo

Edades(años)	N	N(V-M)	%	%(V-M)
0-5	7	(6-1)	2.9	(2.5-0.4)
6-10	19	(16-3)	8.0	(6.7-1.3)
1-15	22	(16-6)	9.2	(6.7-2.5)
16-20	69	(58-11)	29.0	(24.4-4.6)
21-25	78	(61-17)	32.8	(25.6-7.2)
26-30	38	(30-8)	16.0	(12.6-3.4)
31-35	5	(5-0)	2.1	(2.1-0.0)

N=Número de casos,V=Varones, M=Mujeres

El tiempo de seguimiento osciló de uno a 28 años, con una media de 11 años y cuatro meses, debiendo advertir que en 36 casos el motivo de la primera consulta se debía a la presentación de crisis epilépticas, estando previamente diagnosticados como autistas en otros servicios.

En nuestra población de autistas con epilepsia no encontramos ninguno que alcanzara en las evaluaciones de nivel mental puntuaciones medias consideradas dentro del promedio normal. Así, en 40 casos (65.5) sus CC.II. eran inferiores a 0.50 (de ellos, 31 inferiores a 0.30), en 14 casos (23.0) oscilaban entre 0.50 u 0.70, y sólo en siete casos (11.5) eran discretamente superiores a 0.70.

A todos los pacientes se les realizó registros EEG en distintos momentos evolutivos, con intervalos periódicos y en diferentes situaciones, habiéndose utilizado estudios convencionales, la mayoría tras privación parcial o total de sueño, registros polisomnográficos y, en los últimos años, registros con monitorización ambulatorio y cartografía cerebral, lo que ha permitido encontrar un aumento del porcentaje de hallazgos patológicos en niños con estudios anteriores considerados como normales

3. RESULTADOS

Del total de 238 casos que componen la muestra estudiada, 61 casos (25.6) desarrollaron crisis epilépticas, de ellos 36 varones (59.0) y 25 mujeres (41.0), con una presentación de curva bimodal, respecto de la edad, como se muestra en la Tabla 3, donde se advierte una

Tabla 3. Edad de inicio de las crisis en el grupo autista

Edad(años)	N	N(V-M)	%	%(V-M)
<1	10	(7-3)	16.4	(11.5-4.9)
1-5	9	(5-4)	14.7	(8.2-6.5)
6-10	5	(3-2)	8.2	(4.9-3.3)
11-15	23	(13-10)	37.7	(21.3-16.4)
16-20	10	(5-5)	16.4	(8.2-8.2)
21-25	4	(3-1)	6.6	(4.9-1.7)

aparición importante antes de los cinco años de edad en 19 casos (31.1) y un pico a partir de las edades que corresponden a la pubertad-adolescencia, que totalizan 33 casos (54.1), lo que parece confirmar el riesgo incrementado de presentar crisis epilépticas en estas últimas edades, con una incidencia manifiestamente inversa a la que aparece en la población general. Resulta significativo que, a pesar de que en la muestra global los porcentajes de autistas varones (80.7) respecto de las mujeres (19.3) indican una proporcionalidad de 4.1:1, los porcentajes de autistas varones epilépticos (59.0) respecto de las mujeres (41.0), se sitúan únicamente en 1.4:1, lo que sugiere una afectación más grave en las mujeres respecto de los varones autistas, hipótesis ya aportada por otros trabajos (Diez Cuervo, 1982; Lotter, 1967; Tsai et al., 1981; Wing y Gould, 1979)

En la Tabla 4 se muestran las anomalías de estos registros donde puede observarse un elevado porcentaje de actividad focal (ondas lentas, puntas, punta-onda y polipunta-onda) en 41 casos (67.1), en su mayoría con afectación focal de los lóbulos temporales.

Tabla 4. Hallazgos EEG en los autistas epilépticos

Anomalía Principal	N	%
Focalidad temporal izquierda	14	22.9
Focalidad frontotemporal izquierda	9	14.7
Focalidad temporal derecha	6	9.8
Focalidad parietotemporal izquierda	5	8.2
Focalidad bitemporal	4	6.6
Focalidad frontal izquierda	3	4.9
Punta-onda lenta generalizada	8	13.2
Punta-onda a 3 c/s	2	3.3
Actividad paroxística generalizada	3	4.9
Punta rolándicas	1	1.6
Sin significación epiléptica	6	9.8

Esta Tabla se indica únicamente la anomalía más significativa de las encontradas en cada uno de los sujetos, ya que en algunos coexisten varias alteraciones en los distintos registros realizados, no siempre coincidentes por la propia evolución madurativa cerebral, la aparición creciente de anomalías, la influencia de las medicaciones, la utilización de distintas técnicas y estimulaciones, etc., sin olvidar la importancia de la conocida desaparición y/o migración de la actividad focal desde áreas posteriores a zonas anteriores del córtex cerebral con el transcurso de los años (Gibbs y Gibbs, 1954a, 1954b, 1963). Por ello, el criterio ha sido reflejar el hallazgo más significativo cuando el autista era diagnosticado como epiléptico, o el que más frecuentemente ha aparecido en los estudios de seguimiento. Tampoco se reflejan los 14 casos de hallazgo inicial de espasmos infantiles con hipsarritmia (síndrome de West), aparecido antes del año de edad, al estar incluidos en los hallazgos posteriores (cuatro casos normalizados, cinco con afectación focal del lóbulo temporal y otros cinco con descargas generalizadas de punta-onda lenta y sintomatología de Síndrome de Lennox-Gastaut).

La necesidad de repetir los estudios neurofisiológicos en aquellos casos en los que se sospeche la presentación de manifestaciones clínicas de semiología epiléptica con registros previos normales, ha sido confirmado al utilizar nuevas técnicas tanto instrumentales como de recogida del trazado. En un estudio piloto (Diez Cuervo et al., 1987) realizado en 38 niños autistas y un grupo control con la finalidad de valorar su actividad bioeléctrica cerebral, mediante cartografía espectral (mapping), en situación de reposo y en otras de activación cerebral, se encontraron tres casos de epilepsia oculta en la muestra de los autistas, cuyas manifestaciones críticas habían sido interpretadas como agudización de la conducta peculiar de estos niños, y que tenían todos registros EEG anteriores normales.

En los últimos años, la posibilidad de realizar exploraciones de neuroimagen en estos pacientes ha permitido la localización y tipificación de alteraciones estructurales cerebrales en sujetos previamente diagnosticados como exentos de anomalías. En esta muestra se han realizado estudios neurorradiológicos a 54 (88.5) de los 61 autistas epilépticos, con 42 estudios de topografía axial computarizada (TAC) y 53 de resonancia magnética nuclear (RMN), habiéndose realizado ambas pruebas a 27 pacientes, encontrándose en 12 de ellos (44.4), que tenían exploraciones anteriores TC normales, hallazgos claramente patológicos, confirmándose lo señalado en las series revisadas en la literatura sobre esta cuestión. Dada la superior sensibilidad de la RMN para la localización y precisión diagnostica de la alteración subyacente cerebral, se omiten los hallazgos en las TC, y en la Tabla 5 se muestran únicamente el hallazgo más significativo obtenido con RMN, advirtiendo que, como suele ser frecuente en estos pacientes, algunos casos eran portadores de más de una alteración.

Tabla 5. Hallazgos neuradiológicos en autistas epilépticos (RMN)

Anomalía Principal	N	%
Esclerosis tuberosa	6	11.3
Esclerosis temporal medial/hipocampo	4	7.5
Tumoración temporal	3	5.7
Atrofias corticales	4	7.5
Hemimegalencefalia	1	1.9
Porencefalia	2	3.8
Atrofia cereberlosa/hipoplasia vermis cerebeloso	4	7.5
Dilatación ventricular/mielinización incompleta	3	5.7
Polimicrogiria/Paquigiria	3	5.7
Agenesia/hipoplasia del cuerpo calloso	5	9.4
Sin interés patológico	18	34.0

No se han efectuado estudios de PET por carecer de la técnica necesaria, y el número de valoraciones de SPECT son todavía escasas por lo que se omiten los resultados, aunque pueda adelantarse la existencia de áreas de hipoperfusión coincidentes con la localización de las anomalías estructurales cerebrales y las alteraciones EEG.

El tipo de crisis observadas se expone en la Tabla 6, donde se advierte un marcado predominio de las crisis parciales complejas con y sin generalización secundaria que llega al 77% de los casos.

Tabla 6. Tipos de crisis epilépticas en la población autista

Semiología Crítica	N	%
Parciales complejas	20	32.8
Parciales complejas secundaria. generalizada	10	16.4
Generalizadas tónico-clónicas	11	19.0
Síndromes de West controlado	5	8.2
Síndromes de West a Sínd. de Lennox-Gastaut	4	6.6
Sindromes de Lennox-Gastaut inicial	3	4.9
Miociónicas (Infantil/juvenil)	4	6.6
Generalizadas ausencuas a 3 c/s	2	3.3
Parcuales benignas rolándicas	1	1.6
Parciales simples	1	1.6

Algunos pacientes presentaban varios tipos de crisis, (síndromes de lennox-Gastaut, parciales complejas con y sin generalización secundaria, ... ), por lo que se decidió reflejar sólo el tipo más frecuente.

4. DISCUSION Y CONCLUSIONES

Los resultados de este estudio confirman la prevalencia de epilepsia en la población autista con una curva bimodal característica en la que aparece un incremento anterior a los cinco años de edad y otro, aún más importante, a partir de la pubertad-adolescencia, que muestra una clara inversión a la de la población general. Numerosos trabajos avalan estos hallazgos, siendo significativa la comparación entre los realizados por algunos autores en los seguimientos de las mismas poblaciones (Kanner 1943, 1971; Rutter, 1970; Rutter et al., 1967) en los que el aumento de edad de las muestras proporciona un incremento de las tasas de epilepsia. La mayoría de los trabajos ponen también de manifiesto la existencia de alteraciones cerebrales documentadas con pruebas neurofisiológicas y neurorradiológicas. Estos hallazgos sugieren la existencia de procesos neuropatológicos subyacentes que necesitan varios años para manifestarse, y que no es la consecuencia del retraso mental concomitante, sino que, por el contrario, el mismo proceso cerebral responsable etiológico del autismo y del retraso mental debe ser la causa de las crisis epilépticas, aunque se advierta un mayor riesgo de presentación en autistas con retraso mental más severo, lo que también se encuentra en poblaciones de retrasados mentales sin autismo, Posiblemente condicionado por la afectación cerebral más grave en ambas poblaciones.

Las investigaciones actuales sugieren que en el aumento de epilepsia en autistas muy jóvenes interviene, en gran parte, la existencia de esclerosis tuberosa como causa etiológica de ambos trastornos, que no siempre es sospechada, unas veces porque los niños al nacer son normales y es después, cuando desarrollan crisis epilépticas y presentan una regresión o fracaso para desarrollar las etapas normales, cuando aparece el trastorno autista (Riikonen y Amnell, 1981; Wing y Gould, 1979) y, en otras ocasiones, por no haberse desarrollado todavía las características faciales típicas del trastorno, o ser apenas perceptibles, aconsejándose tenerlo presente en niños autistas jóvenes con epilepsia y sospecharlo siempre ante la existencia de dos o más niños con autismo en una misma familia (en nuestra experiencia, dos pares de hermanos de distintas edades y en diferentes familias). Esta indicación debe de hacerse no sólo por las implicaciones del trastorno genético dominante en una familia que puede esperar más hijos, sino también porque otras complicaciones de la esclerosis tuberosa puede afectar a la salud futura del niño (Hunt y Shepherd, 1993).

La esclerosis tuberosa produce anomalías estructurales cerebrales tanto en áreas del córtex cerebral como en los ganglios basases y, en menor frecuencia, en cerebelo, que daría lugar a las alteraciones orgánicas y funcionales cerebrales que se han sugerido como responsables en la etiología del trastorno autista (Coleman y Giliberg, 1985; Hunt'y Dennis, 1987; Jambaque et al., 1991; Riikonen R y Amneli, 1981; Wing y Gould, 1979), existiendo la creencia de que la localización de las tuberosidades corticales puede ser más importante que el número total de las mismas por sus efectos sobre el lenguaje, la conducta y la función cognitiva para el desarrollo de autismo (Jambaque et al., 1991; Tuchman, 1994)

También es conocida la existencia de una correlación entre el síndrome de West y la instauración del trastorno autista con la típica parada o regresión del desarrollo psicomotor global, incluso en un porcentaje significativo de niños en los que las crisis y las alteraciones EEG parecen haber sido controlados, con medicación o con la resección quirúrgica de las displasias corticales responsables de las crisis. Las estadísticas actuales sugieren que los espasmos infantiles son secundarios a anomalías focales y que la extirpación quirúrgica del tejido cerebral patológico puede asociarse a una mejoría de la conducta, del lenguaje y del desarrollo (Chuggani et al., 1990; Morrel et al., 1989).

Durante la etapa en que surgen los espasmos infantiles (lo más frecuente, de cuatro a siete meses de edad) se ha descubierto que es el período del desarrollo cerebral en el que existen posiblemente la mayor cantidad de modificaciones neurobiológicas de extraordinario interés para la maduración normal del cerebro, (abundante mielinización y organización de los neuroblastos, actividad mitótica rápida, máximo crecimiento y desarrollo de las espinas dendríticas, duplicación de la cantidad de DNA en el SNC, abundancia de sinapsis excitatorias recurrentes y disminución de los procesos inhibitorios, ... ), lo que hace al cerebro más susceptible a los factores desencadenantes de las crisis y que se produzcan las graves alteraciones cerebrales en este síndrome (Riikonen, 1983) siendo, precisamente en esas edades, cuando parece descender el umbral convulsivo, lo que también se advierte en las crisis febriles.

Se ha especulado que la protuberancia estaría involucrada en la etiología de este síndrome al tener una multitud de interconexiones funcionales ascendentes y descendentes con el tálamo y el córtex (Fromm, 1987), ser la responsable de las fases del sueño REM, intervenir en el mantenimiento del tono flexor y extensor, estar involucrada en la sincronización del patrón EEG, participar en el equilibrio e interacción de neurotransmisores, etc., todo ello presente en este síndrome, lo que podría explicar, además, los efectos beneficiosos del tratamiento con ACTH y corticoides (Riikonen, 1983; Ross et al., 1983; Vining, 1990).

Sin embargo, no deben descartarse otro tipo de anomalías que por parecidos mecanismos subyacentes pueden producir alteraciones biológicas asociadas al autismo (neurofibromatosis, síndrome X-frágil, fenilcetonuria, infecciones, trastornos de la migración neuronal, ... ) que van a influir de manera determinante en la evolución y el pronóstico del sujeto autista, independientemente de la presencia o no de crisis, aunque su existencia deba considerarse como un marcador biológico de peor pronóstico.

Por otro lado, la comprobación de que muchos autistas presentan crisis parciales complejas sugiere la existencia de una neuropatología específica de estructuras del lóbulo temporal, siendo el hallazgo neurorradiológico más frecuente la esclerosis del hipocampo y áreas relacionadas (en el 50-70% de los casos) que, en muchas ocasiones, sólo es posible documentar varios años más tarde, sin que se conozcan todavía los mecanismos ficopatológicos exactos de esta alteración, habiéndose aducido padecimiento temprano de crisis febriles, hemorragia y/o hipoxia perinatal, status epilepticus, crisis repetidas antes de los cuatro años de edad, etc., que causaría el daño neuronal y facilitaría la instauración de una gliosis reactiva de esa área.

Las estrechas interrelaciones de los lóbulos temporales con otras estructuras cerebrales, Sobre todo con los lóbulos frontales y el sistema límbico y, consecuentemente, con las funciones específicas y complejas de estas áreas, referidas a la audición, la integración visual, los aspectos efectivos y emocionales, el control del lenguaje y de la memoria, la futurización y la conceptualización, etc., sugieren que la alteración funcional de los lóbulos temporales podría originar síndromes tan complejos como el trastorno autista (Diez Cuervo, 1982; Gómez Bosque, 1986; Hetzier y Griff in, 1981; WalSh, 1978).

Sin embargo, aunque la localización de alteraciones funcionales parezca residir en estas estructuras, la evidencia permite suponer que el trastorno autista es consecuencia de una afectación más global del encéfalo, habiéndose encontrado alteraciones estructurales y funcionales en casi todas las áreas estudiadas (hipoplasia del cerebelo, aumento de la fosa posterior, hipoplasia de los lóbulos vi y VII cerebelosos, atrofia del vermis cerebeloso, malformaciones corticales cerebrales, hipoplasia del tronco cerebral, agenesia y/o hipoplasia del cuerpo calloso, trastornos de la migración neuronal, etc.), además de las alteraciones funcionales en los estudios de SPECT y PET. Casi todos estos hallazgos o similares han sido también encontrados en pacientes epilépticos que no presentan autismo.

Igualmente, en estudios histopatológicos realizados principalmente en necropsias de autistas fallecidos por distintas causas, se han encontrado alteraciones estructurales significativas (despoblación neuronal, menor tamaño y distribución anómala de las neuronas, incremento de la glía, disminución de las dendritas gabaérgicas, esclerosis de la amígdala e hipocampo, disminución de las células de Purkinje en el cerebelo, etc.) con características semejantes a los hallazgos encontrados en piezas anatómicas resecadas a pacientes epilépticos intervenidos quirúrgicamente.

Por otra parte, estudios experimentales han demostrado que la gliosis y la despoblación neuronal son fenómenos que acontecen, de modo paralelo, en la maduración del foco epileptógeno, antes de que se inicie la actividad epiléptica, por lo que no son la consecuencia sino el origen de la actividad crítica. Este planteamiento podría explicar el que ciertos procesos orgánicos cerebrales subyacentes en el autismo (infecciones víricas, trastornos inmunológicos, alteraciones bioquímicas,..) necesiten tiempo para manifestarse en forma de crisis epilépticas. Es decir, existiría una causa primaria (metabólica, genética, infecciosa ... ) que originaría la alteración estructural o funcional cerebral responsable, por un lado, de las manifestaciones del trastorno autista y, por otro, conduciría a alteraciones orgánicas, más o menos focales (despoblación neuronal, pérdida de dendritas, gliosis, ... ), que daría lugar al establecimiento de la zona epileptógena en donde se produciría la irritación de las neuronas circundantes y la producción de la descarga hipersincrónica necesaria en la crisis epiléptica. Posteriormente, la alteración cerebral establecida y los mecanismos fisiopatológicos de las propias crisis epilépticas aumentarían y consolidarían la alteración cerebral epileptógena, confirmando que "toda crisis epiléptica es consecuencia de la anterior y la predisposición para la siguiente", teniendo en cuenta, además, que por causas genéticas o adquiridas, el sujeto autista podría tener un defecto crónico en los mecanismos personales reguladores del umbral convulsivo, con una disminución permanente del mismo, por lo que un estímulo excitatorio menor podría convertirse en un factor esencial desencadenante de la crisis.

El conocimiento actual de la transmisión genética de la predisposición para padecer crisis, ha dado lugar a la filiación de un número creciente de enfermedades, genéticamente determinadas, que originan cuadros de epilepsias sintomáticas, al igual que sucede en el autismo infantil, lo que sugiere la importancia de proseguir estos estudios con la intención de poder descubrir la existencia y localización de genes específicos, si es que existen, que podrían estar involucrados en ambos trastornos, lo que tendría un extraordinario interés preventivo y curativo.

Dr. Angel Diez Cuervo
Especialista en Neurología y Psiquiatría
Asesor Médico de las Asociaciones Nuevo Horizonte y Pauta
Avda. de Pablo iglesias, 24
28003 Madrid (España)

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¿Qué es el Síndrome de Tourette?

El síndrome de Tourette (ST) es un trastorno neurológico heredado caracterizado por movimientos involuntarios repetidos y sonidos vocales (fónicos) incontrolables que se llaman tics. En algunos casos, tales tics incluyen palabras y frases inapropiadas.

El trastorno lleva el nombre del médico Dr. Georges Gilles de la Tourette, el neurólogo pionero francés quien en 1885 describió por primera vez a una mujer noble francesa de 86 años de edad con la condición.

Por lo general, los síntomas de ST se manifiestan en el individuo antes de los 18 años de edad. El ST puede afectar a personas de cualquier grupo étnico: los hombres se afectan 3 o 4 veces más que las mujeres. Se estima que 100,000 norteamericanos tienen el síndrome de Tourette en pleno y quizas hasta 1 de 200 muestra una expresión parcial del trastorno como múltiples tics crónicos o tics pasajeros en la niñez.

El curso natural de ST varía entre pacientes. A pesar de que los síntomas de ST varían desde leves hasta muy severos en la mayoría de los casos son moderados.

¿Cuáles son los síntomas?

Por lo usual, los primeros síntomas de ST son tics de la cara - más comunmente parpadeo. Además, los tics de la cara pueden incluir contracción de la nariz o muecas. Con el tiempo, otros tics motores aparecen, tales como sacudir la cabeza, extender el cuello, patear o retorcer y doblar el cuerpo.

A menudo, los pacientes de ST emiten sonidos, palabras, o frases raros e inaceptables. Es común que la persona con ST continuamente aclare la garganta, tose, gruñe, olfatee, ladre, grazne o grite.

A veces, las personas con ST gritan obscenidades o groserias involuntariamente (coprolalia) o repiten las palabras de los demás constantemente (ecolalia). A veces, tocan a otras personas excesivamente o repiten acciones obsesiva e innecesariamente. Algunos pacientes con ST severo muestran conducta automutilante como morderse los labios o la mejilla y golpearse la cabeza contra objetos duros. Sin embargo, estas conductas son extremadamente raras.

Los tics aumentan y disminuyen de severidad alternadamente y de vez en cuando cambian en número, frecuencia, tipo, y localización. Los síntomas pueden apaciguarse por semanas o meses para luego reaparecer más tarde.

¿Cómo se clasifican los tics?

Existen dos categorias de tics: simples y complejos. Los tics simples son breves movimientos repentinos que involucran un número limitado de grupos de músculos. Estos ocurren de una manera singular o aislada y a menudo se repiten. Algunos de los ejemplos más comunes de tics simples incluyen parpadear, encoger los hombros, ceñir el entrecejo, sacudir la cabeza, graznar, y olfatear. Los tics complejos son distintos modos coordinados de movimiento sucesivos involucrando varios grupos musculares. Los tics complejos suelen incluir saltar, olfatear objetos, tocar la nariz, tocar a otras personas, coprolalia, ecolalia, o conducta automutilante.

¿Pueden controlar los tics las personas con ST?

A veces, las personas con ST pueden suprimir sus tics a corto plazo, pero el esfuerzo es muy similar a el de suprimir un estornudo. Eventualmente, la tensión aumenta hasta que el tic escapa. Los tics se empeoran bajo circunstancias de estrés; los tics mejoran cuando la persona está relajada o absorta en una actividad. En la mayoría de los casos los tics disminuyen notablemente mientras se duerme.

¿Cuál es la causa de ST?

Aunque la causa fundamental del ST es desconocida, la investigación actual sugiere que hay una anormalidad en los genes afectando el metabolismo de los transmisores cerebrales como dopamina, serotonina, y noropinefrina. Los neurotransmisores son productos químicos en el cerebro que llevan las señales de una célula nerviosa a la otra.

¿Qué trastornos son asociados con el ST?

No todas las personas con ST tienen otros trastornos además de los tics. Sin embargo, muchas personas experimentan problemas adicionales como el trastorno obsesivo-compulsivo, en el cual la persona siente que algo tuviera que hacerse repetidamente, como lavarse las manos o asegurarse que la puerta está cerrada con llave; el trastorno de déficit de la atención, en el cual la persona tiene dificultades en concentrarse y se distrae fácilmente; trastornos del desarrollo del aprendisaje, los cuales incluyen dificultades de lectura, escritura, aritmética, y problemas perceptuales; problemas de control de impulsos, en los cuales pueden resultar en conductas muy agresivas o hechos socialmente inapropiados; o trastornos del dormir, estos incluyen el despertarse frecuentemente o hablar dormido.

El rango ancho de síntomas de conducta que pueden acompañar los tics pueden causar más limitaciones que los tics mismos. Los pacientes, familias y médicos necesitan determinar cuáles síntomas causan más limitaciones de manera tal que se elijan los medicamentos y terapias más apropiadas.

¿Cómo se diagnostica el ST?

Por lo general, el ST se diagnostica observando los síntomas y evaluando el historial familiar. En la diagnosis del ST, los tics motores y fónicos deben estar presentes por lo menos un año. Se pueden usar estudios de neuroimágenes, como imágenes de resonancia magnética (IRM), tomografía computarizada (TC) y escanes electroencefalográficos, o distintas pruebas de sangre para excluir otras condiciones que se puedan confundir con ST. Sin embargo, la diagnosis del ST es clínica. No hay pruebas de sangre o otras pruebas de laboratorio que puedan diagnosticar el trastorno.

Muchos estudios muestran que la diagnosis correcta del ST se demora con frecuencia aun después del comienzo de los síntomas porque muchos médicos no están familiarizados con el trastorno. Los síntomas de conducta y los tics se interpretan mal facilmente causando que niños con ST sean malentendidos en la escuela, la casa y aun en la consulta con el médico. Los padres de familia, los parientes y las amistades no familiarizados con la enfermedad pueden atribuir los tics u otros síntomas a un problema sicológico, aumentando así el aislamiento de quienes tienen el trastorno. El hecho de que los tics pueden aumentar y disminuir en severidad y también se pueden suprimir, causa que a menudo éstos estén ausentes durante las visitas al médico lo cual complica el hacer la diagnosis.

En muchos casos los padres, los parientes, las amistades o los pacientes mismos conocen del trastorno a través de información que escucharon o leyeron en los medios de comunicación popular.

¿Cómo se trata el ST?

Por el hecho de que los síntomas no limitan a la mayoría de los pacientes y su desarrollo procede normalmente, la mayoría de las personas con ST no requieren medicamentos. No obstante, hay medicamentos disponibles para ayudar a los pacientes cuando los síntomas interfieren con las tareas cotidianas.

Lamentablemente, no existe un sólo medicamento útil para toda persona con ST. Asimismo, no hay un medicamento que elimine todos los síntomas y todos los medicamento tienen efectos secundarios. Además, los medicamentos disponibles para el ST solamente pueder reducir síntomas específicos.

Algunos pacientes que necesitan medicamentos para reducir la frecuencia e intensidad de los tics pueden ser tratados con fármacos neurolépticos como haloperidol y pimocida. Se administran estos fármacos usualmente en dósis muy pequeñas las cuales se aumentan lentamente hasta que se logra el mejor balance posible entre los síntomas y los efectos secundarios.

Recientemente, los científicos han descubierto que el uso de fármacos neurolépticos a largo plazo pueden causar un trastorno de movimiento involuntario que se llama discinesia tardía. Sin embargo, esta condición usualmente desaparece al descontinuar el medicamento. Los efectos secundarios a corto plazo de haloperidol y pimocida incluyen rigidez muscular, babeo, temblores, falta de expresión facial, movimiento lento y desasosiego. Estos efectos secundarios pueden reducirse mediante fármacos usados comúnmente para tratar la enfermedad de Parkinson. Otros efectos secundarios como fatiga, depresión, ansiedad, aumento de peso y dificultad en pensar claramente pueden ser más molestos.

La clonidina, un fármacoantihipertensivo, también se usa para tratar los tics. Las investigaciones muestran que este fármaco es más eficaz para reducir los tics motores que los tics fónicos. Los efectos secundarios comunes asociados con el uso de clonidina son fatiga, resequedad bucal, irritabilidad, mareos, dolores de cabeza e insomnio. Flufenacina y clonacepam pueden recetarse para ayudar a controlar los síntomas de los tics.

También hay medicamentos disponibles para tratar algunos de los trastornos de conducta asociados con el ST. Estimulantes tales como metilfenilato, pemolina y dextroamfetamina, usualmente recetados para el trastorno de déficit de la atención, son algo efectivos pero su uso es controversial porque se ha reportado que éstos aumentan los tics. Para las conductas obsesivo-compulsivas que significativamente interfieren con el funcionamiento cotidiano se puede recetar fluoxetina, clomipramina, sertralina y paroxetina.

Otros tipos de terapia pueden ser útiles. A pesar de que los problemas psicológicos no causan el ST, la psicoterapia puede ayudar a la persona a manejar no sólo el trastorno sino también los problemas sociales y emocionales que ocurren a veces.

Las técnicas de relajamiento y bioretroalimentación pueden ser útiles para aliviar el estrés que puede provocar un aumento de los síntomas de los tics.

¿Es hereditario el ST?

La evidencia de investigaciones genéticas sugieren que el ST es hereditario de modo dominante y que el gen (o los genes) involucrado puede causar un rango variable de síntomas en los distintos miembros de la familia. Una persona con ST tiene una probabilidad de 50-50 de pasarle a uno de sus hijos el gen o los genes. Sin embargo, esta predisposición genética no resulta necesariamente en el síndrome en pleno. En vez, el síndrome se expresa en un trastorno más leve de tics, en conducta obsesivo-compulsiva o en el trastorno déficit de la atención con pocos o ningún tic. Es posible también que la prole que lleva el gen no desarrolle ningún síntoma del ST. En las familias de los individuos con ST se ha encontrado una incidencia más alta que lo normal de trastornos de tics leves y de conductas obsesivo-compulsivas.

El género juega un papel de importancia en la expresión genética de ST. Si la prole de un paciente con ST que lleva el gen es varón el riesgo de desarrollar los síntomas es de 3 a 4 veces más alto. Sin embargo, la mayoría de las personas que heredan los genes no desarrollan síntomas lo suficientemente severos para justificar tratamiento médico. En algunos casos no se puede establecer herencia. Estos casos son llamados esporádicos y su causa es desconocida.

¿Cuál es el pronóstico?

No hay cura para el ST. Sin embargo, la condición en muchos pacientes mejora a medida que maduran. Los individuos con ST puede esperar un largo de vida normal. A pesar de que el trastorno es crónico y perdura por toda la vida, no es una enfermedad degenerativa. El ST no menoscaba la inteligencia. Los tics tienden a disminuir según avanza la edad del paciente, permitiendo a algunos pacientes descontinuar el uso de medicamentos. En algunos casos, una remisión completa ocurre después de la adolescencia. A pesar de que los síntomas de los tics tienden a disminuir con la edad, es posible que los trastornos neuropsiquiátricos como la depresión, ataques de pánico, alteraciones de ánimo, y conductas antisociales puedan aumentar.

¿Cuál es el mejor ambiente escolar para niños con ST?

A pesar de que los estudiantes con ST a menudo funcionan muy bien en las clases normales, se estima que muchos pueden tener algún tipo de problemas de aprendizaje. Cuando el trastorno déficit de la atención o el trastorno obsesivo-compulsivo y los tics frecuentes interfieren significativamente con el logro académico y la adaptación social, los estudiantes deben ser ubicados en un ambiente escolar que satisfaga las necesidades individuales. Los estudiantes con ST pueden requerir tutorias, clases especiales o más pequeñas y en algunos casos escuelas especiales.

Todos los estudiantes con ST necesitan un ambiente tolerante y compasivo que los anime a trabajar a su potencial máximo y que a la vez sea lo suficiente flexible para acomodar las necesidades especiales de ellos. Este ambiente puede incluir áreas de estudio privado, pruebas fuera de la clase regular o pruebas orales cuando los síntomas del niño interfieren con su capacidad de escribir. Los exámenes administrados sin presión de tiempo reducen el estrés a los estudiantes con ST.

¿Qué investigación se está realizando?

Dentro del gobierno federal, el apoyo más importante para las investigaciones sobre el ST y otros trastornos neurológicos proviene del Instituto Nacional de Trastornos Neurológicos y Apoplejía - National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS). El NINDS es parte de los Institutos Nacionales de Salud - National Institutes of Health (NIH) - y es responsable de apoyar y llevar a cabo investigaciones científicas del cerebro y el sistema nervioso central.

El NINDS patrocina las investigaciones del ST no sólo en los laboratorios del NIH sino también proveyendo fondos de investigación a las instituciones médicas más importantes del país. El Instituto Nacional de Salud Mental, el Centro Nacional de Recursos para la Investigación, el Instituto Nacional de Salud Infantil y Desarrollo Humano, el Instituto Nacional sobre Abuso de Drogas y el Instituto Nacional de Sordera y otros Trastornos de Comunicación apoyan también investigaciones relecionadas al ST.

Investigación reciente ha conducido a varios avances notables en el entendimiento del ST. Los científicos han aprendido que el ST es heredado de un gen o genes dominantes que causan síntomas distintos de paciente a paciente, y que el trastorno es más común de lo que se pensó previamente.

Estudios genéticos.

Actualmente, los investigadores están llevando a cabo estudios de eslabonamiento genético en familias multigeneracionales grandes afectadas con ST en un esfuerzo por encontrar la localización cromosomal del gen o genes del ST. El encontrar un marcador genético (una anormalidad bioquímica que todos los pacientes con ST compartan) sería un paso de importancia para entender los factores de riesgo genéticos del ST. Una vez se encuentre el marcador, los esfuerzos de investigación podrían enfocarse en localizar el gen o genes del ST.

El entender la genética del ST beneficiaría a los pacientes que se preocupan de una recurrencia en sus familias y ayudaría a aclarar el desarrollo del trastorno. El localizar el gen o los genes del ST fortalecerá la diagnosis clínica, mejorará la consejería genética, aclarará la patofisiología y proveerá pistas para terapias más eficaces.

Estudios de neurotransmisores.

Los investigadores siguen investigando algunos neurotransmisores para aumentar nuestro entendimiento del síndrome, explorar el papel que juegan en el proceso de la enfermedad y proveer terapias más eficaces.

Estudios ambientales.

Otros proyectos de investigación actualmente en progreso incluyen el análisis de niños de alto riesgo no afectados con el propósito de indentificar factores ambientales, tales como el estrés de la vida o el uso de medicamentos, que pueden influenciar la expresión del trastorno.

Los científicos están llevando a cabo pruebas neurosicológicas y estudios de neuroimágenes de la actividad y estructura cerebral para determinar a que grado exposiciónes ambientales específicas pueden afectar el surgimiento de los tics y/o síntomas obsesivo-compulsivos.

¿Dónde puedo encontrar más información?

Para obtener información adicional sobre los programas investigación del NINDS, contacte a la Unidad de Recursos Neurológicos y Red de Información del Instituto (BRAIN por su sigla en inglés) en:

BRAIN
P.O. Box 5801
Bethesda, MD 20824
(800) 352-9424
http://www.ninds.nih.gov

La información también está disponible de las organizaciones siguientes:

Tourette Syndrome Association 42-40 Bell Boulevard Suite 205 Bayside, NY   11361-2820 ts@tsa-usa.org http://tsa-usa.org Tel: 718-224-2999 888-4-TOURET (486-8738) Fax: 718-279-9596	National Institute of Mental Health (NIMH) National Institutes of Health, DHHS 6001 Executive Blvd. Rm. 8184, MSC 9663 Bethesda, MD   20892-9663 nimhinfo@nih.gov http://www.nimh.nih.gov Tel: 301-443-4513/866-615-NIMH (-6464) 301-443-8431 (TTY) Fax: 301-443-4279
National Institute on Deafness and Other Communication Disorders (NIDCD) National Institutes of Health, DHHS 31 Center Drive, MSC 2320 Bethesda, MD   20892-2320 nidcdinfo@nidcd.nih.gov http://www.nidcd.nih.gov Tel: 301-496-7243/800-241-1044 800-241-1055 (TTD/TTY)

Publicación de NIH 92-2163

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Preparado por: Office of Communications and Public Liaison
National Institute of Neurological Disorders and Stroke
National Institutes of Health
Bethesda, MD 20892

El material del NINDS sobre la salud se ofrece solamente para propósitos informativos y no significa un endoso ni la posición oficial del Instituto Nacional de Trastornos Neurológicos y Accidentes Cerebrovasculares o de ninguna otra agencia federal. Cualquier recomendación sobre el tratamiento o cuidado de un paciente en particular debe obtenerse a través de una consulta con un médico que lo haya examinado o que esté familiarizado con el historial médico de dicho paciente.

Toda la información preparada por el NINDS es de dominio público y se puede reproducir libremente. Se agradece que se le dé el crédito correspondiente al NINDS o a los NIH.

Revisado April 07, 2006

Definición   

Es una afección médica en la cual un niño con un lenguaje fluido frecuentemente deja de hablar en situaciones en las que se espera que lo haga.

Esto ocurre clásicamente en la escuela o en escenarios sociales. El patrón del mutismo se debe observar durante al menos un mes, sin contar el primer mes en la escuela, ya que es común que se presente una timidez excesiva durante este período.

Muchas veces los padres piensan que el niño está rehusándose a hablar, pero con frecuencia, el niño realmente es incapaz de hablar en situaciones particulares.

Causas, incidencia y factores de riesgo   

La mayoría de los expertos cree que hay factores ambientales, biológicos, interpersonales y factores relacionados con la ansiedad que causan el mutismo selectivo. La mayoría de los niños con esta afección presentan cierta forma de fobia (miedo irracional extremo) social extrema.

Algunos niños afectados tienen una historia familiar de mutismo selectivo, timidez extrema o problemas de ansiedad que pueden aumentar el riesgo de sufrir problemas similares. Este trastorno es más común en los niños menores de 5 años.

Síntomas   

• Incapacidad para hablar en situaciones sociales específicas
• Timidez
• Temor a las personas
• El niño habla en el hogar con la familia

Signos y exámenes   

El elemento más importante del mutismo selectivo es que el niño tiene la capacidad para comprender y hablar, pero no logra hacerlo en determinados escenarios o ambientes. Este síndrome se diferencia de la mudez porque en esta última los niños nunca hablan.

Se deben tener en cuenta cuestiones culturales, como un caso de inmigración reciente o bilingüismo, ya que los niños que no se sienten cómodos con una nueva lengua se pueden negar a utilizarla por fuera del entorno familiar. Esto no es necesariamente mutismo selectivo.

Tratamiento   

El tratamiento actual combina modificaciones de conducta con participación familiar y compromiso de la escuela. También se han usado algunos medicamentos de manera segura y con bastante éxito, dirigidos a los síntomas de la ansiedad y la fobia social (timidez social extrema).

.

Expectativas (pronóstico)   

El pronóstico para este síndrome varía. Es muy posible que sea necesario continuar la terapia e intervención para la timidez y la ansiedad social a medida que se avanza en los años de la adolescencia y posiblemente en la adultez.

Complicaciones   

El mutismo puede afectar la capacidad del niño para desempeñarse en un escenario social o educativo y existe la posibilidad de que los síntomas se agraven si no se trata.

Situaciones que requieren asistencia médica   

Se debe buscar asistencia médica si el niño muestra síntomas de mutismo selectivo y esto está interfiriendo con su desempeño educativo y social.

Enciclopedia Médica: Síndrome del cromosoma X frágil

Dirección de esta página: http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/001668.htm

Nombres alternativos   

Síndrome de Martin-Bell; Síndrome del marcador X

Definición   

Es una afección genética caracterizada por retardo mental que implica cambios en el brazo largo del cromosoma X.

Causas, incidencia y factores de riesgo   

El síndrome del cromosoma X frágil es la forma más común de retardo mental hereditario en hombres y una causa significativa del problema en mujeres. La forma de herencia es diferente de los patrones hereditarios recesivos o dominantes comunes. Un área frágil en el cromosoma X (llamado FMR1) tiene repeticiones en el código genético y, cuantas más repeticiones haya, mayor  probabilidad habrá de que sea un problema. Tanto los niños como las niñas pueden resultar afectados, pero debido a que los niños tienen únicamente un cromosoma X, es más probable que un solo cromosoma X frágil los afecte con más gravedad.

Síntomas   

• Antecedentes familiares del síndrome del cromosoma X frágil, especialmente en un pariente varón.
• Retardo mental
• Testículos grandes (macro-orquidismo) después de la pubertad
• Tamaño corporal grande
• Tendencia a evitar el contacto ocular
• Comportamiento hiperactivo
• Frente u oídos grandes con una mandíbula prominente

Signos y exámenes   

En la actualidad, se puede efectuar una prueba genética específica (PCR) para diagnosticar esta enfermedad. Esta prueba busca una mutación expandida (denominada una repetición triple) en el gen FMR1. Anteriormente se realizaba un tipo específico de análisis de cromosomas que aún puede estar disponible.

Existen muy pocos signos sobresalientes del síndrome del cromosoma X frágil en los bebés, aunque uno es la tendencia a tener grandes circunferencias cefálicas. La medición de los testículos aumentados de tamaño en los hombres que han llegado a la pubertad también puede sugerir el diagnóstico. Igualmente, un genetista experimentado puede notar diferencias sutiles en las características faciales. El retardo mental es el principal signo de esta condición y, en las mujeres, puede ser el único indicio del problema.

Tratamiento   

No existe un tratamiento específico para el síndrome del cromosoma X frágil. Los esfuerzos se concentran en la educación y entrenamiento para que los niños afectados puedan desempeñarse en el nivel más alto posible y, dado que la afección es común, se han desarrollado y evaluado enfoques educativos específicos.

Grupos de apoyo   

National Fragile X Foundation:  www.nfxf.org.

Expectativas (pronóstico)   

El resultado final depende de la severidad del retardo mental.

Complicaciones   

Las complicaciones varían dependiendo del tipo y severidad de los síntomas.

Situaciones que requieren asistencia médica   

Se debe buscar asistencia médica si se sospecha la posibilidad de síndrome de cromosoma X frágil en un niño que tiene retardo mental.

Prevención   

Para los futuros padres con antecedentes familiares del síndrome del cromosoma X frágil, el asesoramiento genético puede ser útil y las pruebas genéticas pueden ayudar a determinar el nivel de riesgo en la familia. Es importante el diagnóstico preciso debido a la posibilidad de que otros miembros de la familia hereden ya sea este síndrome u otros problemas relacionados con un aumento en el número de repeticiones en el gen FMR1.

Actualizado: 4/30/2005

Fecha de revisión: Neal Sondheimer, M.D., PhD., Division of Genetics and Metabolism, Children's Hospital of Philadelphia, Philadelphia, PA. Review provided by VeriMed Healthcare Network.

Comprendiendo las dificultades en el aprendizaje no verbal

Por Wendy Heller, PhD (1997)

Original en ingles en: http://www.asperger.org/

 Traducción realizada por: Ana Clara Alonso  

1.     Procesos de desarrollo y disfunción del hemisferio derecho: Implicaciones para el aprendizaje y la percepción social  

 El hemisferio derecho y el procesamiento de la información emocional

  Es bien sabido que el hemisferio izquierdo del cerebro está especializado en el procesamiento de la información verbal y en el control de la producción del lenguaje. Asimismo, es relativamente conocido el hecho de que el hemisferio derecho está especializado en procesar la información viso-espacial. Sin embargo, es menos conocido que también se encarga de procesar otros tipos de información, posiblemente porque durante mucho tiempo se ha considerado al hemisferio izquierdo el "dominante" para todo o para "casi" todas las tareas de procesamiento de la información. No obstante, todavía no se ha llevado a cabo suficiente investigación sobre las funciones que realiza el hemisferio derecho, como para que podamos comprender plenamente su importancia en el funcionamiento cognitivo, social y emocional.     

Una de las tareas más importantes del hemisferio derecho está relacionada con la comprensión de la información emocional. El hemisferio derecho interviene en el reconocimiento, interpretación y expresión emocional. Estas funciones están relacionadas con las capacidades viso-espaciales que son típicas del hemisferio derecho. Como ejemplo, para decidir el significado de las expresiones faciales o para comprender una serie de gestos es preciso un complicado procesamiento viso-espacial.           La mayoría no somos muy conscientes del significado que atribuimos al gesto de fruncir el ceño, y que este gesto tiene un sentido muy diferente al de una sonrisa, supongamos, o al de arrugar la nariz. En ocasiones, cuando alguien frunce el ceño, puede querer transmitir que está confundido, sugerir que precisa una aclaración o explicación. Otras veces, significará malestar o desaprobación. También podría ser una señal de que algo que hemos dicho o hecho le ha molestado. La expresión facial pasa a ser una importante fuente de información que hemos de tener en cuenta cuando nos implicamos en una interacción. Podemos decidir ignorar su gesto y continuar, sabiendo que existe un desacuerdo; o podemos decidir evitar el conflicto y enfocar la conversación esquivando el comportamiento o tema que ha molestado. Los seres humanos establecemos continuamente interacciones socialmente muy complejas que dependen, en gran medida, de aspectos no verbales para conseguir una comunicación efectiva.

Existen varios canales para la comunicación no verbal, la expresión facial, el tono de voz (con frecuencia se alude a él como prosodia) y los gestos. Generalmente, los resultados de las investigaciones apuntan a que es competencia del hemisferio derecho la habilidad de captar el sentido de la información emocional expresada a través de estos canales ("no verbales") -cuando se compara a personas con lesiones en el hemisferio derecho con las que tienen lesiones en el hemisferio izquierdo-. Así, pacientes con lesiones en el hemisferio derecho (LHD) en la región parietal y parietotemporal presentan alteraciones significativas si los comparamos con pacientes con lesiones en el hemisferio izquierdo (LHI) en lo que respecta a la comprensión emocional del tono de voz. Pacientes con LHD también obtienen peores rendimientos que los pacientes con LHI en tareas que suponen relacionar expresiones emocionales y ambientes emocionales; cuando clasifican expresiones emocionales; y cuando agrupan escenas emocionales representadas con dibujos o expresadas por escrito. En pacientes con LHD también está alterado la comprensión y apreciación del sentido del humor y los afectos que aparecen en dibujos animados, películas y cuentos.             

Según Dawn Bowers y sus colaboradores, quienes han estudiado un gran número de pacientes con LHD, este conjunto de tareas dependen del "lexicón afectivo no verbal", un conjunto de conocimientos básicos influidos por lo que se ha dado en llamar "cognición fría", así conocida porque supone juicios y conocimientos sobre las emociones que son independientes de la experiencia emocional. El lexicón afectivo no verbal es comparado con otro tipo de cognición fría, a la que también se refieren Bowers y colaboradores como semántica emocional, que implica comprender la conexión que existe entre ciertas situaciones y ciertas emociones. De manera que ellos diferencian entre la habilidad para comprender una expresión emocional, un gesto, o el tono de voz y la capacidad para saber que el "miedo" es la respuesta más probable a un atraco, o la "tristeza" es la respuesta a la muerte. Mientras que el "lexicón afectivo no verbal" parece estar localizado en el hemisferio derecho, los mecanismos que median la semántica emocional están extendidos por el cerebro y no se sitúan en un hemisferio concreto. Bowers y Heilman describieron un interesante caso que sugiere que la desconexión entre diferentes funciones emocionales ocurre tras una lesión en el hemisferio derecho. Evaluaron a un hombre de 54 años con un gran glioma situado profundamente en la sustancia blanca en la región posterior parietotemporal en el hemisferio derecho (Bowers y Heilman, 1.981, 1.984). Señalar que el córtex no estaba afectado sino únicamente las fibras que transmiten la información desde la región posterior en la zona parietotemporal del hemisferio derecho a otras partes del cerebro. Este paciente no tenía dificultades para clasificar rostros con diferentes expresiones emocionales. Sin embargo, era incapaz de denominar la emoción que se reflejaba en un rostro, ni podía comprender los nombres o etiquetas de las emociones. De manera que cuando la tarea implicaba traducir una expresión facial a una etiqueta verbal su rendimiento no era bueno. Es importante darnos cuenta que su "anomia" (incapacidad para nombrar) no se extendía a otro tipo de estímulos, incluyendo la capacidad de identificar caras "familiares". Finalmente, señalar que ni su habilidad para expresar emociones ni su capacidad para describir su experiencia emocional estaba alterada.

  El lexicón afectivo no verbal y la semántica emocional:  

Bowers y Heilman creen que el daño en las fibras transmisoras en el hemisferio derecho causaba un corte entre el lexicón afectivo no verbal localizado en el hemisferio derecho y el área del lenguaje situada en el hemisferio izquierdo que son necesarias para denominar. De manera que aunque el lexicón afectivo no verbal estaba intacto, la lesión bloqueaba la ruta de acceso entre el conocimiento y la generación de una etiqueta verbal para él.    

¿Qué importancia tiene el ser capaz de identificar las señales emocionales? El alcance de esta habilidad del hemisferio derecho se pone de manifiesto cuando examinamos la repercusión de la pérdida de calidad de vida que supone carecer de esta habilidad. Pacientes con lesiones en el hemisferio derecho pueden ser muy difíciles de tratar en su vida diaria. Con frecuencia parecen haber perdido las habilidades sociales más básicas, como saber cuándo te corresponde intervenir en una conversación (hecho que se señala habitualmente a través de la expresión facial o la entonación) o cómo acercarte a alguien que mantiene una conversación. Tienden a ser muy "habladores" pero sus temas de conversación se perciben como superficiales y sin trascendencia. Se ríen en momentos poco apropiados y muestran otras emociones que no parecen ser coherentes con el contexto. Ante el asombro de los que le rodean, parecen no darse cuenta y mostrar dificultades para ponerse en el punto de vista de otras personas molestando a sus familiares y amigos. Es probable que su incapacidad para comprender las señales no verbales sea la raíz de muchos de estos problemas. Por lo tanto, al intentar ayudar a los familiares y al paciente a adaptarse a esta situación, nos planteamos como uno de los objetivos de la rehabilitación el modificar sus comportamientos y ayudar a la persona con daño cerebral a ser más sensible a las claves sociales y emocionales.  

Anosognosia y Evaluación "admisible"  

Igualmente problemático, ya que con frecuencia parecen inconscientes de sus dificultades, un síndrome llamado anosognosia. Los pacientes con anosognosia no se dan cuenta de que no están pensando con claridad o que no pueden llevar a cabo cosas que solían hacer. Por ejemplo, un piloto con un golpe en el hemisferio derecho y hemiparesia en el hemisferio izquierdo hablaba sobre volver a trabajar al día siguiente, ignorando incluso el hecho de que estaba en el hospital.            

Este problema podría estar relacionado con otra importante función específica del hemisferio derecho: la habilidad para comprender situaciones o datos teniendo en cuenta el contexto que se pone de manifiesto tanto en la comprensión de situaciones sociales como con otros tipos de información. En un interesante estudio, Howard Gardner y sus colaboradores hicieron que pacientes con daño en el hemisferio derecho e izquierdo, escucharan una narración. Las historias estaban diseñadas de tal manera que incluían algún dato que no tenía sentido con el resto. Cuando se les pedía que la recordasen, los pacientes con lesión en el hemisferio izquierdo y los "controles" - que no tenían daño cerebral-, o cambiaban el detalle sin sentido de manera que encajaba con el resto de la historia o simplemente lo ignoraban. Por el contrario, los pacientes con daño en el hemisferio derecho, no sólo recordaban el detalle sino que intentaban que el resto de la historia encajara con este detalle. Esto llevaba a sacrificar la esencia de la narración y el resultado era una historia poco probable. Basándose en estos resultados, Gardner y sus colaboradores sugieren que en el hemisferio derecho también reside un sistema para evaluar la admisibilidad de los acontecimientos. Este sistema, según sus aportaciones, es fundamental a la hora de juzgar la probabilidad o posibilidad de que un hecho o acontecimiento tenga lugar. Esta noción encaja bien con algunos datos que muestran que los pacientes con daño en el hemisferio derecho violan la realidad contextual de los objetos (dibujando cosas como un arbusto de patatas, por ejemplo). Estos resultados también podrían estar relacionados con anécdotas sobre personas con lesiones en el hemisferio derecho que parecían no ser conscientes de la magnitud de sus déficits -en este aspecto, parecían, de alguna manera, no estar en contacto con la realidad-.    

El dato de que el hemisferio derecho podría estar en una posición adecuada para juzgar la "realidad" de algo, parece compatible con otras funciones específicas, tales como la capacidad para valorar relaciones espaciales o la habilidad para distribuir la atención a ambos lados del espacio. El hecho de que pacientes con daño en el hemisferio derecho tengan dificultades para captar la esencia de una historia sugiere que este hemisferio es también responsable de juzgar las relaciones entre otro tipo de conceptos, habilidad que es necesaria para situar las cosas en su contexto, por ejemplo, valorar hasta qué punto son realistas.

 La construcción de esquemas:

 Otra forma de aplicar estos conceptos sería en el ámbito de la construcción de esquemas. El hemisferio derecho parece estar especializado en comprender cómo las cosas encajan en ciertas categorías y que los acontecimientos siguen un cierto esquema. La incapacidad de las personas con LHD para comprender las bromas y las metáforas refleja sus dificultades en comprender cómo las cosas normalmente se conectan, se relacionan o tienen que ver unas con otras. De esta manera, no se sorprenden por un final inesperado o un giro en la historia. También presentan dificultades para darse cuenta de cómo las características de una situación podrían explicar o describir las características de otra, como ocurre en el caso de una metáfora (por ejemplo, "mi trabajo es una cárcel"). No sorprende el que las personas con LHD tengan grandes dificultades con las novedades, y dependan en gran medida de la repetición y la rutina.   Los estudios han mostrado que no importa lo joven que se sea, hay evidencias de que incluso en momentos iniciales del desarrollo los dos lados del cerebro cumplen funciones diferenciadas. Los modelos de lateralización aparecen a edades tempranas, y es probable que el hemisferio derecho esté especializado en varios aspectos de funciones no verbales que juegan un importante papel en el desarrollo infantil.   El hemisferio derecho podría ser más importante que el izquierdo en los primeros momentos del desarrollo. Muchos de los aprendizajes prelingüísticos del niño consisten en la percepción de relaciones viso-espaciales, modelos, sonidos ambientales, La percepción del niño sobre el mundo está organizada en este momento en torno a información no verbal.   Muchos estudios han mostrado la importancia del apego entre el niño y su cuidador/a de cara a una buena adaptación a nivel social, emocional y cognitivo. Los niños/as que establecen fuertes lazos de apego con sus cuidadores/as tienden a explorar más el entorno y desarrollar sus habilidades cognitivas en todo su potencial. También suelen tener buenas relaciones con iguales en edades tempranas y son valorados como chicos/as "populares". Otros estudios han señalado la importancia de la expresión facial de los cuidadores/as y el tono de voz a la hora de establecer vínculos de apegos con el niño/a. Es razonable esperar que si existen problemas o dificultades con el procesamiento de las expresiones faciales y la prosodia esto se acompañe de un déficit para el niño/a en la interacción diádica. De hecho, encontramos en un estudio que los niños/as con LHD mostraban menos reciprocidad en las interacciones con sus madres.   Estas situaciones constituyen los fundamentos para el aprendizaje social durante la infancia. Es probable que una alteración en el funcionamiento del hemisferio derecho pudiera traducirse en un riesgo para la aparición de dificultades en el funcionamiento social en los momentos iniciales del desarrollo. Estas dificultades tempranas llevarían a la aparición de problemas a más largo plazo al no permitir un desarrollo adecuado de capacidades previas.   Algunos autores han argumentado que los déficits en funciones del hemisferio derecho podrían interferir también con el desarrollo del self (sentido de sí mismo). Esto podría manifestarse de varias maneras, dependiendo de la gravedad del problema. Por ejemplo, cabe la posibilidad que algunos chicos/as pudieran desarrollar desórdenes del pensamiento o cuadros psicóticos. También hay datos sobre chicos/as con LHD que han presentado alteraciones en su imagen corporal.  

2.      CARACTERÍSTICAS DE LAS DIFICULTADES EN EL APRENDIZAJE NO VERBAL  

 Myklebust fue probablemente la primera persona en describir las características de niños/as con problemas en el procesamiento de información viso-espacial. Posteriormente, estos niños/as han sido estudiados de forma más extensa por Byron Rourke y sus colaboradores, los cuales han descrito un síndrome que ellos llamaban "dificultades en el aprendizaje no verbal" (DANV). En ocasiones, el daño en el hemisferio derecho no está detectado, no obstante la evaluación neuropsicológica sugiere una disfunción en este hemisferio. Con frecuencia, individuos que cumplen los criterios para DANV tienen signos en la parte izquierda de su cuerpo de daño cerebral (que sugieren una alteración en el hemisferio derecho). También suelen mostrar una gran discrepancia entre sus habilidades verbales que suelen ser excelentes (al menos a primera vista) y sus capacidades viso-espaciales, que suelen ser inferiores. Estos chicos/as comparten muchas características con los adultos que describimos como pacientes LHD.   Por ejemplo, hablan mucho pero tienden a hacerlo sobre cosas de poca importancia. También presentan dificultades para extraer la idea principal de una historia o una película, quedándose en los detalles. Como consecuencia de estas dificultades también tienen alteraciones para la lectura comprensiva y así su rendimiento es progresivamente más y más pobre en el colegio según avanzan en los cursos.   Por encima y más allá de sus dificultades académicas, sin embargo, también tienen graves problemas en su funcionamiento social. Cuando son niños/as, los adultos los describen como "que no encajan". Quieren jugar con otros chicos/as pero no parecen entender cómo interactuar. Sus dificultades en comprender las señales no verbales son un hándicap real en las situaciones sociales con otros chicos/as dónde muchas de las acciones tienen lugar a un nivel no lingüístico. Con frecuencia, desarrollan formas inadecuadas de llamar la atención, haciendo payasadas o sobreactuando o por el contrario, se aíslan o deprimen. Es probable que muchos de estos problemas sociales y conductuales estén relacionados con una dificultad para comprender el significado de la información emocional. Como discutimos más arriba, las claves que la mayoría de las personas utilizan para guiar su comportamiento en situaciones sociales, tales como la expresión facial o los gestos, posiblemente, no son comprensibles para una persona con disfunción en el hemisferio derecho. Estos problemas no son triviales: aunque no sepamos cómo muchos de los individuos con daño en el hemisferio derecho aprenden a compensar sus dificultades y a ajustarse, sí sabemos que muchos de ellos acaban buscando ayuda en psiquiatras y psicólogos. El hecho de que hablen fluidamente y parezcan tener las habilidades suficientes para aprender a leer, escribir y desarrollar otras tareas académicas, no hace esperable que presenten fallos en ciertas actividades o cuando estas mismas tareas adoptan cierto grado de complejidad y que es atribuido o explicado como un problema emocional, antes que un problema de aprendizaje. Afortunadamente, como los investigadores han aprendido más sobre este problema, la mayoría de estos chicos/as están siendo diagnosticados correctamente y son tratados de forma apropiada.

Características específicas de las dificultades de aprendizaje no verbal:  

1.   Problemas sociales: escasas relaciones con iguales; conductas inapropiadas, dificultades para comprender situaciones sociales; preferencia por compañeros de juego mayores o más pequeños; aislamientos en situaciones sociales; sensación externa de estar fuera de lugar; escaso sentido del espacio personal, invadiéndolo de forma inapropiada (tocando a los otros); adoptar el papel de "gracioso" de la clase o del grupo  

 2.   Problemas emocionales: escasa comprensión de las señales emocionales de los otros; dificultades para interpretar la propia experiencia emocional; incapacidad para aprender de experiencias pasadas, incluyendo situaciones de interacción social; cierta tendencia a deprimirse y al aislamiento; posible alteración en el sentido de sí mismo y en el desarrollo de su "yo"

  3.   Características cognitivas: habilidades verbales bien desarrolladas; alteraciones viso-espaciales y viso-motoras; dificultades en la escritura; problemas con la lectura comprensiva y escasas habilidades de composición; dificultades para organizar la información, diferenciar las partes dentro de un todo; problemas con aspectos pragmáticos del lenguaje en los que hay que tener en cuenta el contexto, la intención o la posibilidad de los acontecimientos; problemas para la comprensión de la metáfora y del humor; problemas aritméticos graves (orientación espacial, lectura inadecuada de detalles visuales; procesamiento de errores, fallos para llevar a cabo operaciones); problemas con la geografía tales como dificultades para la lectura de mapas o para localizar la forma de rodear una torre o un edificio; dificultades para adaptarse a los cambios; excesiva dependencia de reglas e indicaciones verbales; literal, concreto, y problemas con juicios y pensamientos abstractos; diferencias significativas con los resultados en las pruebas de CI, siendo el rendimiento verbal mejor que el manipulativo; problemas para comprender el paso del tiempo y saber decir la hora.

  4.   Problemas motores: falta de persistencia motora; alteraciones en los reflejos, debilidad, tono muscular, marcha anormal, temblores, descoordinación (la incapacidad para aprender a atarse los zapatos es prácticamente un signo patognomónico), disartrias (problemas con la articulación como dificultades con la pronunciación, etc.), nistagmus, síntomas en el lado izquierdo en pruebas neuropsicológicas.

5.      Problemas de atención: se distraen fácilmente; dificultades para concentrarse; dificultades para inhibir respuestas, conductas, etc.; pueden parecer hiperactivos aunque la hiperactividad no se asocia necesariamente, estos dos síndromes pueden aparecer juntos; algunas veces apatía y abulia (también se rinden fácilmente).

 3.      ESTRATEGIAS ESPECÍFICAS PARA LA INTERVENCIÓN Y EL TRATAMIENTO  

 Líneas generales:  

 a.    Usar apoyos verbales siempre que sea posible para compensar sus dificultades (por ejemplo, solicitar feedback verbal de las instrucciones, repetir las instrucciones, describir situaciones sociales verbalmente, inventar estrategias de afrontamiento verbales)

 b.   Utilizar estrategias creadas para compensar sus déficits fundamentales en el procesamiento cognitivo (calendarios, procesadores de textos, relojes con sonidos y alarmas, repetición de las instrucciones, calculadoras). También señalamos como aspectos importantes- aprender a identificar prioridades, a diferenciar lo importante de los detalles irrelevantes, a identificar las ideas principales, a extraer el significado o idea fundamental-

 c.    Fomentar la práctica de deportes de movimiento con el fin de paliar sus déficits motores por ejemplo, natación, patinaje, esquí. Trabajar la imagen corporal y las relaciones físicas con objetos, otras personas, etc.

 d.   Construir el sentido de sí mismo; desarrollar la autoestima; estructurar su "yo"; aprender a tener iniciativas, generar e iniciar actividades; desarrollar el control interno y la motivación.

 e.    Implementar habilidades sociales: enseñar a niños y adultos a comprender los sentimientos y a comunicarse apropiadamente, por ejemplo, la toma de turnos en la conversación, habilidades de escucha. Han de tener lugar en diferentes contextos, terapéutico, educativo, familiar, etc. También es importante organizar de manera estructurada y supervisar las interacciones con iguales: introducirlo en grupos de scouts, equipos de natación, excursiones, club de informática, etc.

Estrategias específicas para niños con dificultades de aprendizaje no verbal:

 a.    El ambiente físico       

  Evitar materiales extraños.

 Mantener el entorno simple  

 b.   Estrategias generales y control de la distrabilidad/impulsividad     

   Hacerlo divertido.

 Comenzar con una tarea distendida, no de rendimiento.

 Empatizar, generar buen entendimiento.   

   Estructurar las interacciones    

   Anticipar con instrucciones verbales claras y explícitas    

   Ser concreto, no abstracto  

    Aplicar consecuencias claras y ser consistente     

  Reforzar comportamientos positivos   

   Ir poco a poco. Introducir cambios y diferencias que sean manejables.    

   Mantener constante la cantidad de información pragmática.

  c.    Circunstancias especiales a tener en cuenta:     

  El niño/a puede tener problemas para recordar lo que se le dice de una semana a  otra   

   El niño/a puede ser incapaz de describir sus emociones   

   El niño/a puede no ser capaz de interpretar el tono de voz o el lenguaje corporal      El niño/a puede tener problemas para entender cuales son los puntos fundamentales   

  El niño/a puede interpretar de manera literal lo que se le dice.  

 d.   Habilidades sociales:     

    Comprender las claves contextuales por ejemplo, el propósito de la terapia, otras situaciones sociales o entornos     

  Cómo mostrar que se está escuchando      

 Comunicarse: hablar, escuchar y la toma de turnos    

   Usar y comprender el significado del tono de voz  

     Establecer una distancia física determinada hacia los otros y establecer contacto físico sólo cuando sea apropiado   

    Otras habilidades sociales

  e.    Centrarse en las emociones     

    Verbalizar lo que el niño/a hace y las emociones que siente:          "Sé que es complicado para ti decir si soy una persona simpática. Pero algo que sí puedes decir es que sonrío"        

  Reconocer los sentimientos de confusión y fracaso.     

  Estrategias para sesiones sobre las emociones:  ¿Dónde está la emoción en el cuerpo? ¿Cómo es tu cara cuando tienes esta emoción? ¿Qué tono de voz empleas cuando te sientes así? ¿En qué situaciones te sientes así?  

     Estrategias generales para afrontar las emociones:  "Quizás estés nervioso/a. Algunas veces, lo mejor que se puede hacer cuando uno está nervioso/a es"     Describir verbalmente la estrategia    Hacer de modelo para mostrar cómo usar la estrategia        Representar la situación con marionetas o muñecos   Hacer que el niño/a lo intente. Nota: Parenting Press, Inc. edita una colección de libros muy útil "Dealing with feeling" ("Manejando sentimientos") Libros que se incluyen en esta colección: "I’m Mad", "I’m Frustrated" y "I’m Proud" ("Estoy enfadado", "Estoy frustrado", "Estoy orgulloso")       Entrenar las habilidades imaginando contextos naturales. (Por ejemplo, vamos a un almacén, un amigo te quita tu juguete) ¿Qué deberíamos hacer?, ¿qué deberíamos hacer ahora?, ¿cómo crees que te sientes?        Jugar con las emociones:          Hacer pequeños "teatros o representaciones" de situaciones dónde estén implicadas emociones, tanto con muñecos como siendo actores          Localizar las partes del cuerpo dónde sentimos la emoción         ¿Qué hacen los demás?    ¿Cómo representamos el enfado?  

 f.     Construir el sentido de sí mismo:     

  Trabajar la autoestima, por ejemplo, identificar y reforzar los valores, cualidades y fortalezas del niño/a   

    Desarrollar una imagen corporal adecuada (por ejemplo, a través de dibujos)       Promover la realización de actividades con las que la persona se divierta, y que sean gratificantes

   Potenciar e insistir en la diferencia entre la ficción y la realidad; identificar y discriminar lo relevante de los detalles; ayudar a la persona a tener expectativas realistas, a comprender y asumir las limitaciones.

  g.    Trabajar con la familia:  

  Ayudar a los padres a comprender a las personas con dificultades en el aprendizaje no verbal

Estrategias conductuales: la estructuración del tiempo y las actividades puede ayudarles a aprender estrategias para el control interno y la motivación.

El síndrome de Williams es un trastorno del desarrollo que ocurre en 1 de cada 20.000 recién nacidos. Está caracterizado por la tetrada de:

•  Rasgos faciales típicos (cara de duende)

•  Retraso mental leve o moderado

•  Hipercalcemia (niveles de calcio en sangre elevados) en la infancia

•  Estenosis aórtica supravalvular, (un estrechamiento de la arteria principal inmediatamente al salir del corazón).

Ya en los años 50 se describieron niños con hipercalcemia y rasgos faciales comunes definidos como “cara duende”, así como un retraso mental y un soplo cardíaco. La asociación de este conjunto de alteraciones con una probable causa común (eso significa síndrome) fue publicada por Williams en 1961 y Beuren en 1962, y de ahí deriva su nombre de síndrome de Williams o de Williams-Beuren.

Características clínicas

•  Neurológicas y de comportamiento

• Presentan un retraso mental leve o moderado con CI medio de 60-70 (CI normal > 80).
• Existe una asimetría mental, en el sentido de que tienen déficits en algunas áreas (psicomotricidad, integración visuo-espacial), mientras que otras facetas están casi preservadas (lenguaje), o incluso más desarrolladas (sentido de musicalidad).
• Su personalidad es muy amigable, desinhibida, entusiasta y gregaria.

•  Rasgos faciales, que pueden no ser evidentes hasta los 2 ó 3 años de edad.

•   Tienen la frente estrecha
•   Un aumento del tejido alrededor de los ojos
•   La nariz corta y antevertida
•   El filtro largo y liso
•   Las mejillas protuyentes y caídas con región malar    poco desarrollada
•   La mandíbula pequeña
•   Los labios gruesos
•   Maloclusión dental

•  Cardiovasculares

• El 75% presentan estrechamientos (estenosis) en algunos vasos sanguíneos, fundamentalmente la aorta supravalvular y la arteria pulmonar pero pueden afectarse otras arterias.

•  Endocrino-metabólicas

• Puede haber hipercalcemia transitoria durante la infancia.
• Es frecuente un ligero retraso de crecimiento.

•  Manifestaciones que afectan al sistema músculo-esquelético

• Laxitud o contracturas articulares
• Alteraciones de la columna
• Bajo tono muscular

•  Manifestaciones que afectan al aparato digestivo

•  Estreñimiento crónico
•  Hernias inguinales

•  Manifestaciones que afectan al sistema urinario

•  Incontinencia
•  Enuresis
•  Nefrocalcinosis

•  Manifestaciones que afectan a los ojos

•  Estrabismo
•  Iris estrellado
•  Miopía

Tratamiento

No hay tratamiento curativo. Se debe eliminar la vitamina D y los suplementos de la dieta si existe hipercalcemia. Otros posibles tratamientos médicos o quirúrgicos son administrados por los especialistas oportunos dependiendo de los problemas específicos.

Es muy importante instaurar tratamiento de apoyo precoz con programas de educación especial individualizados, terapia de lenguaje y terapia ocupacional.

Causas

El síndrome de Williams es una enfermedad genética. Se debe a una deleción en un cromosoma 7, en la banda cromosómica 7q 11.23, que se denomina submicroscópica porque no se aprecia bien cuando se visualizan los cromosomas al microscopio. Una deleción consiste en la pérdida de parte del material genético, el ADN. Por tanto, en las personas con síndrome de Williams, uno de los cromosomas 7 homólogos (el procedente del esperma o del óvulo) ha perdido un fragmento de información en la banda q11.23, con un número de genes todavía no determinado pero que puede oscilar entre 20-40 (de los 80.000 existentes). La pérdida de esos genes puede causar que las funciones que en ellos se representan no ocurran normalmente. Sin embargo, dado que existe otra copia normal en el otro cromosoma 7, no todos los genes delecionados funcionan mal.

La deleción se produce casi siempre durante la división celular que da origen al espermatozoide o al óvulo, meiosis, por un error de la naturaleza que es inevitable y del que nadie es responsable.

Heredabilidad y riesgo

El riesgo de que vuelva a darse un segundo caso de síndrome de Williams de los mismos padres o en familiares cercanos es despreciable. Sin embargo, las personas con síndrome de Williams pueden transmitir la lesión molecular, y por tanto la enfermedad, al 50% de sus descendientes (de manera autosómica dominante).

Diagnóstico

Actualmente es posible confirmar el diagnóstico por métodos moleculares en más del 95% de los casos. El método diagnóstico más utilizado se denomina FISH (“Hibridación In Situ Fluorescente”). Consiste en aplicar un reactivo a un trozo de ADN de la región del cromosoma 7q11.23 marcado con fluorescencia, sobre los cromosomas obtenidos de una célula del paciente (normalmente de sangre). La señal de fluorescencia se ve en sólo uno de la pareja de cromosomas 7. El diagnóstico molecular se realiza ya en varios laboratorios españoles. Un diagnóstico certero y precoz es fundamental para dar consejo genético a la familia, evitar exploraciones innecesarias y planificar las medidas óptimas de seguimiento y tratamiento.

Áreas de investigación

La investigación actual va encaminada a descubrir cuáles son los genes afectados por la deleción y su relación con los efectos que aparecen en los afectados por el S.W. El entendimiento de las causas es un requisito para poder desarrollar tratamientos efectivos. Actualmente, y se han caracterizado varios genes afectados por la deleción ( Genética del Síndrome de Williams (SW). Genes afectados y mecanismo de producción por D. Luis Alberto Pérez Jurado) , siendo los principales:

ELN se refiere al gen que codifica la proteína elastina, principal componente de las fibras elásticas que existen en la piel, las articulaciones, la pared de los vasos sanguíneos y otros tejidos, y que confieren la propiedad de distenderse. Las alteraciones cardiovasculares del síndrome son debidas a la pérdida de una copia del gen ELN. La falta parcial de elastina condiciona una menor elasticidad y mayor rigidez a la pared de los vasos sanguíneos sobre todo en las zonas sometidas a mayor presión, a la salida del corazón. Los problemas articulares, las hernias y la voz ronca pueden deberse también a la disminución de elastina.

LIMK1 es un gen que codifica una proteína quinasa que se expresa fundamentalmente en varias zonas del cerebro. Este tipo de proteínas transmiten señales dentro de la célula probablemente para la activación de funciones superiores del cerebro. Parece que la pérdida de una copia de LIMK1 puede ser responsable de los problemas de integración visuo-espacial, aunque no causa retraso mental ni las otras características de comportamiento.

Se conocen varios genes más que se delecionan ( RFC2, WSCR1, FZD3 y otros). Por supuesto, esto es sólo el inicio y se necesita profundizar mucho más en los aspectos moleculares. Es de esperar que estos conocimientos se traducirían a medio plazo en beneficios reales para los pacientes.

Sobre la asimetría mental y las habilidades musicales

Las personas con síndrome de Williams presentan una habilidad musical poco usual. Uno de los síntomas posiblemente asociados a esta cualidad es la hiperacusia, una sensibilidad extrema al sonido que hace que algunos sonidos puedan ser molestos y dolorosos. Recientemente, se ha realizado una investigación adicional que ratifica la posible existencia de una base biológica para ese talento musical. Por estudios con resonancia nuclear magnética sobre los tamaños de las distintas áreas del cerebro, se ha comprobado que las personas con síndrome de Williams tienen un aumento relativo del plano temporal izquierdo, similar al que se observa en los músicos con musicalidad perfecta. Actualmente, se recomienda como terapia ocupacional ideal el estudio y práctica de la música en cualquiera de sus variedades instrumentales y/o líricas. Ello puede ayudar a estas personas a lograr una integración social en el futuro. Su falta de inhibición y temor ante circunstancias de exhibición parece ser otra gran ventaja para que actúen en escenarios y frente al público.