Una excelente descripción del autismo infantil

Señales de que el niño(a) puede tener autismo

Señales del sindrome de Asperger

Sindrome de Rett

Las etiquetas del autismo

Lista de Chequeo del Autismo

Trastorno Autistico

La importancia de una identificacion temprana del autismo

algunas recomendaciones para padres de Aspergers

PDD NOS

¿Cual es la diferencia entre Autismo de alto funcionamiento y el Síndrome Asperger?

Sindrome de Asperger

Errores Generalizados sobre Autismo vs. Información de la Sociedad Nacional para niños con Autismo.

 

Por Frances Vega -Costas  

 

   A veces percibimos señales en nuestros hijos, estudiantes  o allegados de que algo raro pasa. A veces por falta de conocimiento, o por no pecar de alarmistas, le damos largas al asunto y no buscamos ayuda. Yo honestamente, prefiero las "falsas alarmas”, es mejor prevenir que tener que remediar. El autismo es tratable y mientras más rápido se comiencen los tratamientos, mejores resultados se obtienen. Y con una "etiqueta" se tiene acceso a servicios. Aquí comparto con ustedes algunos consejos sobre qué hacer cuando sospechamos que alguien podría padecer de autismo.......

   Siempre que visite al pediatra pregúntele si el niño está al día es sus destrezas motoras y del habla. Lleve un pequeño diario de cuando dijo su primera palabra, cuando se sentó por primera vez y ese tipo de cosas .Hay una variedad de libros guía para padres con tablas de desarrollo. Yo use "What to Expect the First Year", Second Edition  by Heidi Murkoff, Sandee Hathaway, Arlene Eisnberg y  "What to Expect the Toddler Years "by Arlene Eisenberg. Ademas hay varios recursos en internet donde podemos buscar información como  por ejemplo: http://www.nncc.org/Child.Dev/sp.des.emp.andar.html  o http://espanol.babycenter.com/toddler/desarrollo/#axzz0cju1HwxI   

  Ahora, no se alarme si el niño no se sentó a los 6 meses o dijo papá primero que mamá, hay niños que alcanzan unas destrezas primero que los otros, así que recuerden que son guías, pero  cuando note que existe un retraso  significativo en algún área, visite a su pediatra. Si el pediatra le dice que no hay nada de qué preocuparse busque una segunda opinión.

 

Algunas Señales de alerta:

 No balbuceo antes de los 12 meses

 No apuntando o diciendo ¡adiós! Con la mano antes de 1 año

 Ninguna palabra antes de los 16 meses

 Ninguna oración espontanea de 2 palabras (para comunicación, no repetición) antes de 2 años

 Cualquier pérdida Del lenguaje adquirido o habilidades de comunicación en cualquier edad

 

Si su niño exhibe al menos la mitad de estos síntomas es probable que  tenga autismo o algún trastorno generalizado del desarrollo.  Dificultad en jugar con otros niños. Insistencia en la rutina, resistente al cambio Risa inapropiada Poco miedo a situaciones peligrosas Ausencia de contacto visual Juegos inapropiados sostenidos Aparente poca sensibilidad al dolor Ecolalia, repetición de frases y palabras Preferencia a estar solos Resistencia a los abrazos afectuosos Girar objetos Aparente sordera, no responden a la comunicación verbal Apego inapropiado a objetos Dificultad en expresar necesidades, uso de gestos para pedir Hiperactividad o letargo Berrinches inesperados

       Los pasos a tomar en caso de duda son los siguientes visite a su pediatra, él le podrá referir a varios especialistas. Debido a que no existe un examen o prueba médica que detecte el autismo, lo que se hace usualmente es una serie de evaluaciones por diferentes especialistas que usualmente son

 Audiólogo: para descartar problemas de audición

 Neurólogos: para verificar que no existan otras condiciones como epilepsia, convulsiones o problemas en el sistema nervioso

   Geneticistas: Se encarga dea ordenar diferentes pruebas incluyendo pruebas de metabolismo para detectar condiciones como frágil X   u otras que pueden causar problemas en el desarrollo.

 Pediatra del Desarrollo: Es un pediatra especializado en la diagnosis de trastornos del desarrollo

 Siquiatra de niños: Se especializa en la evaluación y el tratamiento de los aspectos del comportamiento y las emociones de los infantes, niños y adolescentes

 Sicólogo Educacional: Hace evaluaciones sicológicas y educacionales, prepara informes escritos para interpretar los resultados de los exámenes, y ofrece consultas sobre la educación y el comportamiento.

 Terapeuta Ocupacional: Evalúa y provee entrenamiento para aumentar la fuerza muscular y la coordinación y el funcionamiento motor-sensor.

 Terapeuta de el Habla y el Lenguaje: Provee evaluaciones y preparación para mejorar las habilidades de comunicación. Provee evaluaciones y preparación para mejorar las habilidades de comunicación.

      

 Además,  su pediatra le podrá explicar sobre los diferentes pruebas de laboratorio que se le deben realizar  a su hijo(a).  Siempre verifique credenciales y # de licencia de los especialistas. Recuerde que un solo especialista no puede diagnosticar autismo se necesita una serie de evaluaciones médicas y casi siempre el diagnostico final lo da un Neurólogo, Psiquiatra o un Pediatra del Desarrollo. Y Recuerde Si su pediatra u otro especialista le dice que usted está siendo caprichoso, que es cuestión de esperar, no pierda el tiempo busque otra opinión.....

Referencias:

Autism spectrum Disorders : Chantal Sicile-Kira 2004

http://www.schwablearning.org/

 

 

Incluso niños normales presentan de vez en cuando algunos de estos comportamientos, pero los síntomas del autismo y del síndrome de Asperger, por el contrario, son persistentes y evidentemente debilitadores.

 

 

 

Síndrome de Rett: Revisión y Actualización de conceptos por Aldo J. Barbero L. Psicolólogo Clínico. Fundación Nuevo D.I.A. (Desarrollo Integral del Autista) Venezuela

 

1.- Introducción.

El síndrome de Rett (SR) es un desorden profundo del desarrollo que afecta a niñas, las cuales se desarrollan de forma aparentemente normal en los períodos neonatales y la infancia. Casos de este síndrome han sido reportados en todo el mundo, en todas las razas.

La observación clínica de la pérdida de habilidades previamente adquiridas en la infancia temprana, coloca al SR en la categoría de desordenes neurodegenerativos. Sin embargo, la habilidad para adquirir un uso mínimo de las manos, así como los hallazgos recientes provenientes de estudios neuroanatómicos, genera un dilema conceptual entre su pertenencia a la categoría de desorden degenerativo o a la de retardo en el desarrollo.
Los signos clínicos de este síndrome fueron reconocidos por primera vez por Andreas Rett, quien describió 22 niñas en 1966, la descripción original del síndrome fue "atrofia cerebral e hiperamonemia", sin embargo esta publicación no recibió el reconocimiento esperado.

Hagberg et al. (1983), describieron el síndrome por vez primera en la literatura inglesa, comenzando a ser reconocido mundialmente. Desde entonces ha surgido un gran interés clínico e investigación, incluyendo intentos de clarificar la etiología de este desorden.

La mayoría de los pacientes son del sexo femenino, si bien algunos investigadores han observado manifestaciones interesantes en varones. Según Schanen (1998), la ocurrencia exclusiva del SR en hembras lleva a la hipótesis de la ubicación del locus genético del síndrome ligado a alteraciones del cromosoma X, y que dicha mutación es letal en varones. Esta autor identificó dos varones en familias con SR recurrente, los cuales mostraron encefalopatías neonatales y quienes podría representar el fenotipo del síndrome en varones, de este modo, existe una diferencia en cuanto a la severidad de las manifestaciones en varones, hembras y en sus parientes hembras, lo cual a su vez apoya la hipotesis de la localización del locus de SR en el cromosoma X.

La prevalencia del síndrome es de por lo menos 1:10.000 a 1: 15000 niñas, cifras observadas en estudios suecos y escoseses (Naidu, 1990; IRSA, 1997, Bauman et al., 1995). Según Kozinetz et al. (1993) el SR es responsable por el retardo mental de 1:10.000 a 1: 22.800 niñas en su estudio poblacional.

En la actualidad, hasta 1997, se reportan 2.285 casos diagnosticados de SR en el mundo (IRSA, 1997)
Actualmente es considerado como uno de los Trastornos Profundos o Generalizados del Desarrollo, y es reconocido en los manuales diagnósticos psiquiatricos como el DSM-IV (Manual Diagnóstico y Estadístico de las Enfermedades Mentales, Cuarta revisión) y el CIE-10 (Clasificación Internacional de la Enfermedades, Décima Revisión), compartiendo las características de este grupo de trastornos como son la presencia de un deterioro severo en las áreas de habilidades sociales, habilidades para la comunicación y la presencia de conductas, intereses o actividades estereotipadas. En este grupo de patologías encontramos también al Autismo Infantil, al Síndrome de Asperger y el Trastorno Desintegrativo Infantil.

En Venezuela, no existe un registro fidedigno de la aparición de casos de SR, si bien se ha empezado a diagnosticar desde hace poco más de una década. Su tratamiento comienza, así mismo a especializarse cada vez más, a medida que los distintos profesionales reconoce al SR como una entidad separada y merecedora de atención.
La Fundación Nuevo D.I.A. (Desarrollo Integral del Autista) actualmente recibe dentro de la población atendida a este síndrome, al igual que cualquier otro Trastorno Profundo del Desarrollo.

II.- Criterios Diagnósticos.

Se han desarrollado criterios diagnósticos que hacen posible y facilitan el reconocimiento del síndrome, así se expondrán primeramente los criterios derivados del Grupo de Trabajo del Síndrome de Rett en 1988, y último los criterios del Manual Diagnóstico y Estadístico de las Enfermedades Mentales DSM-IV y los criterios de apoyo o asociados derivados por la International Rett Syndrome Association (IRSA).

Criterios del Grupo de Trabajo para el síndrome de Rett (1988):

Criterios necesarios.

· Períodos prenatales y perinatales aparentemente normales.
· Desarrollo psicomotor aparentemente normal en los primeros 6 meses.
· Circunferencia cefálica normal al nacimiento.
· Desaceleración del crecimiento cefálico entre las edades de 5 meses y 4 años.
· Pérdida de las habilidades manuales con propósito entre las edades de 6 y 30 meses, asociado temporalmente con disfunción de la comunicación y aislamiento social.
· Desarrollo de un impedimento severo en el lenguaje expresivo y receptivo, y la presencia de un retardo psicomotor severo.
· Movimientos estereotipados y automáticos de manos como retorcimiento, aplausos, palmadas, llevar la mano a la boca y "lavado", frotamiento que aparecen después de la pérdida de los movimientos voluntarios de manos.
· Aparición de apraxia de la marcha y ataxia-apraxia de tronco entre las edades de 1 y 4 años.
· Diagnostico tentativo entre los 2 y 5 años.

Criterios de soporte.

· Disfunción respiratoria:
-Apnea periódica durante la vigilia.
-Hiperventilación intermitente.
-Episodios de retener la respiración.
-Expulsión forzada de saliva o de aire.
· Anormalidades en el EEG:
-Paso lento a la vigilia con enlentecimiento rítmico intermitente (3-5 Hz).
-Descargas epileptiformes, con o sin convulsiones clínicas.
-Convulsiones.
· Espasticidad a menudo asociada al desarrollo de desgaste muscular y distonía.
· Disturbios vasomotores periféricos.
· Escoliosis.
· Retardo en el crecimiento.
· Pies pequeños hipotróficos.

Criterios de Exclusión:

· Evidencia de retardo del crecimiento intrauterino.
· Organomegalia.
· Retinopatía o atrofia óptica.
· Microcefalia al nacimiento.
· Evidencia de daño cerebral perinatal adquirido.
· Existencia de desordenes metabólicos o neurológicos progresivos.
· Desordenes neurológicos adquiridos de infecciones severas o traumas craneo-encefálicos.

Criterios según el Manual Diagnóstico y Estadístico de las Enfermedades Mentales, cuarta revisión (DSM-IV, 1994):

A.- Todos los siguientes:

1.- Desarrollo prenatal y perinatal aparentemente normal.
2.- Desarrollo Psicomotor aparentemente normal los primeros 5 meses de vida.
3.- Circunferencia craneal normal al momento del nacimiento.

B.- Aparición de todos los siguientes después de un período normal de desarrollo:

1.- Desaceleración del crecimiento de la cabeza entre las edades de 5 y 48 meses.
2.- Pérdida de las habilidades manuales con propósito entre las edades de 5 y 30 meses, con el subsecuente desarrollo de movimientos estereotipados de manos (lavado o restregado de manos).
3.- Pérdida del contacto social en el curso temprano de la enfermedad (aunque a menudo se desarrolla luego de haber logrado la interacción).
4.- Aparición de movimientos de marcha y tronco poco coordinados.
5.- Deterioro severo en el desarrollo del lenguaje expresivo y receptivo, acompañado de un retardo psicomotor severo.

Características asociadas según el DSM-IV.

· Retardo mental severo y profundo.
· No hay hallazgos de laboratorio asociados a este síndrome.
· Mayor probabilidad de encontrar anormalidades en el EEG y presencia de desórdenes convulsivos.
· No se reportan anormalidades ligadas a imágenes cerebrales.

Características asociadas según IRSA, International Rett Syndrome Association:

· Disfunciones respiratorias: apnea, hiperventilación, aerofagia.
· Rigidez muscular, espasticidad, contractura de articulaciones, que se incrementan con la edad.
· Escoliosis.
· Bruxismo.
· Pies pequeños en relación con la edad.
· Retardo en el crecimiento.
· Decremento de la masa muscular y grasa (pero tendencia a la obesidad en los adultos).
· Patrones de sueño anormal e irritabilidad o agitación.
· Dificultades en la masticación y deglución.
· Mala circulación en las extremidades inferiores, pies fríos y azulados.
· Decremento de la movilidad con la edad.
· Estreñimiento.

Variante Form Fustre o "Fenotipo Variante".

Se han observado formas alternativas de presentación del SR, que si bien cumplen con algunos de los síntomas ya contemplados, no lo hacen a cabalidad, es la Forma Fustra o Fenotipo Variante (IRSA, 1997):

· Se presenta en sujetos femeninos.
· Su edad de aparición es alrededor de los 13 años.
· Períodos pre, peri y postnatal normales.
· Período de deterioro en el desarrollo:
-Pérdida en las habilidades manuales.
-Pérdida en el lenguaje aprendido.
· Signos en la adolescencia:
-Retraso mental moderado a severo.
-Apraxia (parcial).
-Disfasia.
-Estereotipias.
-Signos del Estadío IV.
· No hay evidencia de alteraciones en las pruebas de laboratorio practicadas.

Tenemos entonces, la variante Fustra, o el llamado "Fenotipo Variante", cuyas características diferenciales con el SR clásico son su aparición entre los 10 13 años, la preservación del lenguaje y la marcha.


III.- Características del SR:

Pasaremos ahora a considerar más profundamente los diversos síntomas del SR de forma separada:

Retardo en el desarrollo y conductas estereotipadas.

Los períodos perinatales y prenatales son aparentemente normales. Existe una controversia en cuanto a que si la detención del desarrollo temprano en tan insidiosa que no es observada en la mayoría de los casos. No es hasta el año y medio de edad cuando la regresión es evidente. Las desviaciones sutiles son evidentes a un observador más entrenado, como desviaciones importantes tenemos especialmente la hipotonía y el gateado anormal (en salto de conejo, o gateado de combate), pero no son buenos indicadores diagnósticos, debido a que son variantes normales del desarrollo (Naidu, 1990)

No hay evidencia de dismorfísmo (Naidu, 1990).
La mayoría de las niñas adquieren algunas habilidades manuales con propósito antes de los 18 meses de edad, incluyendo agarre en pinza y en algunos casos la habilidad para tomar una cucharilla o una taza. La pérdida de las habilidades manuales podría ocurrir tan temprano como a los 8 meses o a más tardar a los 4 y medio años, pero es más frecuente entre los 18 y 24 meses. La pérdida insidiosa de las habilidades manuales es patognomónica de esta enfermedad y puede ser un indicador temprano muy confiable, precediendo la aparición de los movimientos estereotipados de manos. Simultáneamente, entre los 8 y 30 meses, se desarrollan las características pseudo-autistas, seguidas por el característico movimiento de aplauso, retorcimiento y lavado de manos. Estos movimientos no son necesariamente en línea media, y desaparecen con el sueño (Naidu, 1990; CIE-10, 1992; DSM-IV, 1994, Bauman et al., 1995; Subramaniam et al., 1997; IRSA, 1997).

Sin embargo, y en contraposición con la evidencia anterior de período pre y perinatales normales, existen autores como Leonard y Bower (1998) que han realizado investigaciones utilizando la base de datos australiana de SR, determinando lo siguiente:

· Las niñas nacían luego de 37 y 42 semanas de embarazo.

· 70.7% de las niñas SR mostraban pesos al nacer menores de 3.500 gr., comparados con el 62.2% de los niños australianos normales.

· La media de circunferencia craneal al nacimiento en las niñas Rett fue menor que la media de la circunferencia cefálica de la población de referencia, después de tomar en cuenta la edad gestacional.

· 41% de los padres refirieron que su hija había tenido alguna anormalidad en el período perinatal.

· Un 46.5% de los padres reportó que la conducta de sus hijas había sido inusual durante los primeros seis meses.

Estos resultados parecen proveer evidencias sobre alteraciones en las niñas con SR incluso al momento del nacimiento y a posteriori.

Retardo en el crecimiento.

La desaceleración del crecimiento de la cabeza es un criterio principal de SR. En la mayoría de los casos la desaceleración del crecimiento de la cabeza comienza entre los 4 y 6 meses y llega al segundo percentil para los 2-5 años (Naidu, 1990; CIE-10, 1992; DSM-IV, 1994).
Aunque no constituya uno de los principales criterios diagnósticos del SR, la detención del crecimiento lineal y el desgaste ponderal complican el curso clínico de este desorden. Sí las anormalidades del crecimiento son un componente primario del proceso de la enfermedad que afecta al sistema nervioso central o si por el contrario es el resultado de factores nutricionales, permanece como un punto de controversia. La evidencia actual parece apoyar la relación entre factores nutricionales y falla en el crecimiento (Motil et al. 1998).
En una muestra de 14 niñas con SR se encontraron los siguientes hallazgos referentes a las medidas de crecimiento y toma de alimentos (Motil et al. 1998):

· Las medida de altura tendían a ser más bajas que la población normal.

· La masa corporal (sin grasa) fue significativamente menor en las niñas con SR.

· La grasa corporal no difirió significativamente entre estos dos grupos.

· Las áreas de los muslos, piernas y brazos tendió a ser menor en las niñas SR.

· La energía proveniente de la dieta diaria (no proteica) no fue menor en las niñas con SR.

· Los movimientos repetitivos estereotipados no producen la disminución de masa corporal ni gasto de energía que lo produzca.

· Las disfunciones oromotoras (presentes en un 68% de las niñas con SR), potencialmente producen una disminución del consumo de alimentos.

Los autores concluyen que el estudio no provee razones obvias para la falla en el crecimiento de estas niñas, por lo cual sigue sin explicación.
Como otro aspecto del retardo o la detención en el crecimiento, los pies y manos pequeñas han sido reseñadas en las niñas con SR pero de manera anecdótica. Según Schultz el al. (1998) la falla en el crecimiento es uno de los aspectos principales de la detención del crecimiento en el SR. Este autor estudió este fenómeno en 28 niñas con SR determinando:

· Las medianas del largo de las manos se desviaban al 5to. percentil a los 11 años.

· Las medianas del largo de los pies y la altura de la niña se desviaban por debajo del percentil 5 a los 5.5 años de edad.

Así, la proporción de crecimiento de los pies y manos en niñas con SR es menor que la de una niña normal, más aún la proporción de desaceleración del crecimiento del pie es mayor que la de la mano, tomando en cuenta la estatura.
La aparición temprana de pies fríos se observa también en la mayoría de las pacientes, además de la detención del crecimiento en los pies y cambios tróficos de la piel y de las uñas, esto empeora con la edad y en los pacientes de más edad se observan deformidades en los pies y en sus dedos, con extensión distal hacia el nivel de la rodilla (IRSA, 1997).


Disturbios de la marcha y Anormalidades Ortopédicas.


Según varios autores ( Keret et al., 1988; Naidu, 1990; Motil et al., 1998) el retardo en la aparición de la marcha o el deterioro de los patrones normales de marcha son muy comunes. La mayoría de las niñas caminan con piernas espásticas y amplia base para la marcha. Los niños más jóvenes podrían tener dificultades en sentarse sin apoyo. Se han observado movimientos de sacudida o temblor en manos o tronco, sugerentes de anormalidades en las respuestas posturales. Esta incoordinación difiere de la que se observa en patologías cerebelares.

La causa subyacente de esta inestabilidad vasomotora es poco clara, sin embargo, se mejora con una simpatectomía durante una posible cirugía por escoliosis. Este hecho sugiere de un incremento en el tono simpático, sin embargo la simpatectomía no es el modo recomendado para el tratamiento de este síntoma.
Las deformidades esqueléticas, que podrían requerir de un manejo quirúrgico, son un problema sumamente importante en el SR. La inestabilidad de cadera, endurecimiento del talón y escoliosis son características asociadas muy relevantes.
El sustrato fisiopatológico de estas anormalidades permanece oscuro en la actualidad. Las características anteriores incrementan con la edad. .

Biopsias de nervios han sugerido cambios axonales difusos moderados que son no específicos (Naidu, 1990).
Los estudios patológicos de la médula espinal en pacientes SR de 2 años y mayores, muestran una pérdida mínima de las células del cuerno anterior y gliosis tanto en la materia blanca como en la gris, y cambios axonal tanto en los tractos ascendentes y descendentes, con pérdida o degeneración de las células nerviosas de los ganglios espinales (Oldfors et al. 1988).

En un estudio sobre la respuesta a la estimulación magnética transcraneal (Nezu et al. 1998) se reporta que en la evaluación fisiopatológica de los tractos corticoespinales se encontraron tiempos de conducción más largos que los de los controles pareados por edad.
Los Potenciales Evocados Somatosensoriales muestran anormalidades significativas, con ausencia o retardo en la conducción que indican una involucración de los sistemas espinotalámicos (Naidu, 1990).


Convulsiones.

Si bien se tratarán más en profundidad en el área de alteraciones neurológicas del SR, consideraremos aquí los aspectos principales de las manifestaciones convulsivas. Según varios autores (Niedermayer et al., 1998; Laan et al., 1998; Glaze et al.,1998) las convulsiones son un problema en este tipo de pacientes, con una aparición media a los 4 años de edad. Pueden ocurrir varios tipos de convulsiones: gran mal, focal o generalizadas, mioclónicas o atónicas. Algunas convulsiones son intratables y refractarias a la terapia anticonvulsivante. Para el final de la segunda década de vida, la medicación antiepiléptica puede ser retiradas en la mayoría de los pacientes.
Se presume que los desordenes convulsivos y los EEG con puntas concomitantes, podrían representar un fenómeno disfuncional que es distinto a los procesos subyacentes a la enfermedad en sí y que está más bien relacionado con una hiperexcitabilidad cerebral local más que con cambios estructurales.

Hiperventilación.

Según varios autores (Naidu, 1990; DSM-IV, 1994; IRSA 1997;) una característica frecuente, pero no constante de SR son la anormalidad respiratoria descrita como la alternancia de hiperventilaciones con períodos de apnea que sólo ocurren el período de vigilia. Dichas anormalidades se desarrollan después de los 2 años y se hacen menos prominentes en los años posteriores.
Se han descrito algunos casos en los cuales, durante los períodos de apnea, la hipoxemia y los valores de saturación de oxígeno han sido más bajos que el 50%.
En algunos casos la Hiperventilación, resulta en valores de pH superiores a 7.7.
Existe una discrepancia entre si la apnea o la hiperventilación constituyen solas el evento principal en las anormalidades respiratorias del SR.
La causa de dichos fenómenos es desconocida, pero existen dos hipótesis, una es que es responden a un defecto en el control voluntario de la respiración, y la segunda que responden más bien a una anormalidad conductual. La ocurrencia de hiperventilación en el estado de vigilia y una respiración normal durante el sueño, hace que este fenómeno sea diferente a otros desordenes del sueño, como el síndrome de hipoventilación central . Las investigaciones actuales tratan de dilucidar las causas en esta área de los procesos respiratorios en el SR.

Escoliosis.

Son alteraciones del alineamiento normal de la columna vertebral que se producen en el plano frontal (Behrman y Kliegman, 1994).
Keret et al. (1988) aportan los siguientes datos sobre la escoliosis en el SR:

· 8 de las 10 pacientes observadas desarrollaron escoliosis a una edad media 11 años (rango de 7,7 a 13,2 años).

· Se observó una evolución más rápida en pacientes no ambulantes.

· Todas las pacientes mostraron una evolución rápida (en meses) de la escoliosis.

· A la edad del diagnóstico de la escoliosis las curvas en su mayoría fueron Forma C Neuromoscular.

· 7 de 8 pacientes mostraban una curva toracolumbar final larga hacia la derecha, el resto la presentaba a la izquierda.

· El promedio de la curva escoliótica al diagnóstico fue de 29° (rangos de 22-48°).

Es conveniente recordar que la escoliosis neuromuscular es una deformidad progresiva de la columna asociada a trastornos neuromusculares, la progresión suele ser contínua una vez que comienza la escoliosis. Las curvas tienden a ser largas y profundas, producen oblicuidad pelviana, afectan a la columna cervical y alteran la función pulmonar, produciendo enfermedad pulmonar restrictiva. A medida que estas curvas progresan, puede perderse el equilibrio al sentarse y los individuos afectados deben emplear sus brazos para mantenerse en posición derecha. Los sistemas ortóticos o el uso de corsés no suele ser efectivo en este tipo de escoliosis (Behrman y Kliegman, 1994).
Según McClure et al. (1998) la escoliosis del SR está significativamente asociada a factores de riesgo ortopédico como los movimiento y posiciones asimétricas. Así, son predictores de la presencia de escoliosis:

· La posición asimétrica del cuerpo.

· La no-deambulación.

· El avance de la edad.

· La posición asimétrica más alta de un hombro.

· Los movimientos corporales unilaterales o hemisíndromes.

Se recomienda que el tratamiento se focalice en balancear el empuje muscular bilateral.

Estreñimiento.


Según algunos autores ( Naidu, 1990; DSM-IV, 1994; IRSA, 1997) la aparición temprana de estreñimiento es muy común entre los pacientes con SR, incluyendo las pacientes que caminan.
Los hallazgos anatómicos, manométricos e histológicos son consistentes con una estreñimiento funcional. Enemas de Bario muestran colon dilatado con grandes masas fecales. Las biopsias rectales revelan células ganglionares con reacción negativa a la acetilcolinesterasa.

El estreñimiento funcional, la retención voluntaria de las heces, aumenta la distención del recto, lo que disminuye su sensibilidad, esto causa que la masa fecal necesaria para desencadenar las ganas de defecar cada vez sea mayor. Las complicaciones de este tipo de estreñimiento son impactación de las heces, dolor abdominal, fisura anal, sangrado rectal e infección del tracto urinario producida por la presión extrínseca producida sobre la uretra. Esl estrenimiento funcional puede autoperpetuarse, a menudo agravándose con el tiempo, indicándose instaurar tratamiento sintomático (Behmar y Kliegman, 1994).

La respuesta a tratamientos simples con enemas, aceite mineral y dieta alta en fibras es excelente.

Osteopenia y Osteoporosis.

Según Haas et al. (1997), al analizar a 20 sujetos con SR y compararla con números similares de niñas con parálisis cerebral y sin alteraciones, se encontró que la densidad de los minerales óseos, el contenido de los mismos, y la densidad mineral ósea en la columna vertebral estaban significativamente reducidas en el grupo con SR. Cuando el peso y el tamaño eran mantenidos constantes, la densidad del hueso en estas niñas aún se observaba significativamente reducido. De esto se concluye que las niñas con SR se encuentran en riesgo para osteoporosis y fracturas.
La osteopenia parece estar determinada por otros factores diferentes a la dieta.
Estos hallazgos implican una anormalidad metabólica subyacente que influencia la mineralización ósea. Podrían existir además, bases genéticas para la osteopenia en el SR, la cual podría ser una pista para la fisiopatología del SR en sí mismo.

Sistema Cardíaco.

Actualmente se comienzan a estudiar alteraciones a nivel del sistema cardiovascular de la niñas con SR (IRSA, 1997).

IV.- Evolución: Estadios del Síndrome de Rett.

El SR presenta etapas bastante estables en su evolución, por lo cual Hagberg y Witt-Engerstrom (1986) plantearon por vez primera los posibles estadíos de evolución del síndrome, presentaremos aquí la adaptación que realiza Naidu (1990) donde añade los posibles diagnósticos diferenciales para cada estadio y el esquema de evolución propuesta por la International Rett Syndrome Association.

Síndrome de Rett: Características clínicas y diagnóstico diferencial
por estadíos (Naidu, 1990 según Hagberg y Witt-E, 1986):

Estadío Características clínicas Diagnóstico Diferencial

Estadío I.
Aparición: 6-18 m.
Duración: meses
Detención del desarrollo.
Desaceleración del crecimiento de la cabeza/cerebro.
Desinterés en actividades de juego o en el ambiente.
Hipotonía.
EEG: actividad de base: Normal a mínimo enlentecimiento de ritmos posteriores.
Hipotonía congénita benigna.
Síndrome Prader-Willi.
Parálisis cerebral.

Estadío II.
Aparición: 1-3 años.
Duración: semanas a meses.
Regresión rápida del desarrollo con irritabilidad.
Pérdida del uso de la mano.
Convulsiones.
Estereotipias de mano: estrujado de manos, aplausos, palmadas, llevar a la boca.
Manifestaciones autísticas.
Pérdida del lenguaje expresivo.
Insomnio.
Conductas auto-agresivas (morder los dedos, cachetadas)
EEG: actividad de base: enlentecida con pérdida gradual de la actividad de sueño normal, puntas u ondas focales o multifocales.
Autismo.
Psicosis.
Disturbios visuales/auditivos.
Encefalopatía epiléptica.
Síndrome neurocutáneos.
Desordenes neurodegenerativos.
Desordenes varios del metabolismo de los ácidos y aminoácidos.
Parálisis cerebral espastico-atáxica.
Degeneración espino-cerebelar.



Estadío III.
Aparición: 2-10años.
Duración: meses.
Retardo mental severo, demencia aparente.
Mejoría de las características autistas.
Convulsiones.
Estereotipias de mano típicas: estrujado, palmadas, a la boca.
Ataxia y apraxia prominentes.
Hiperreflexia y rigidez progresiva.
Hiperventilación, apnea, aerofagia durante la vigilia.
Pérdida de peso con buen apetito.
Escoliosis temprana.
Bruxísmo.
EEG: gradual desaparición del ritmo posterior, enlentecimiento generalizado, actividad del vertex ausente, anormalidades epileptiformes durante el sueño.
Leukodistrofia.
Distrofia neuroaxonal.
Síndrome Lennox-Gastaut.
Síndrome Angelman.


Estadío IV.
Aparición: 10+ años.
Duración: años.
Escoliosis progresiva, desgaste muscular y rigidez.
Decremento en la movilidad, en silla de ruedas.
Retardo del crecimiento.
Mejora del contacto visual.
Ausencia completa de lenguaje expresivo/receptivo.
Disturbios tróficos de los pies.
Se reduce la frecuencia de las convulsiones.
EEG: pobre organización de base, marcado enlentecimiento y puntas multifocales y puntas lentas y ondas activadas por el sueño.

Desordenes degenerativos desconocidos.


Síndrome de Rett: descripción de los estadíos
según la International Association of Rett Syndrome (IRSA, 1997).

Estadío Descripción

Estadío I:

Estadío de Aparición Temprana.

Edad: 6 meses a 1 año y medio.
Duración: meses

· Este estadío es usualmente obviado ya que los síntomas están emergiendo o son vagos.
· La infante puede mostrar menos contacto visual y puede mostrar un interés menor en los juguetes.
· Se le describe como una "niña buena", calmada y plácida.
· Pueden observarse retardos en el desarrollo de la motricidad gruesa.
· Los movimientos de mano y la desaceleración del crecimiento de la cabeza pueden estar presentes.

Estadío II:

Estadío Destructivo Rápido.

Edad: 1 a 4 años.
Duración: semanas o meses.
· Este estadío puede tener una aparición rápida o puede ser gradual.
· Las habilidades con propósito y el lenguaje hablado se pierden.
· Los movimientos estereotipados comienzan a aparecer, y a menudo se incluyen movimientos mano-boca como su primera expresión.
· Los movimientos que se presentan más a menudo son el retorcimiento y "lavado" de manos sobre la línea media; estos son persistentes y sólo desaparecen cuando la niña está dormida.
· Pueden aparecer otros movimientos de manos como aplaudir o dar palmadas .
· Las manos son sostenidas en poses peculiares: manos apretadas o sostenidas de un lado del cuerpo.
· Comienzan a hacerse notorias las dificultades respiratorias, episodios de apnea e hiperventilación, sin embargo la respiración es normal durante el sueño.
· Algunas niñas parecen "autistas" con pérdida del contacto social y la comunicación.
· La irritabilidad se instala como una característica importante, así como las irregularidades del sueño.
· Se observan períodos de temblores, especialmente cuando se excitan.
· Los patrones de marcha son inestables, la iniciación de los movimientos es difícil.
· La desaceleración del crecimiento de la cabeza se hace notorio desde los 3-4 meses.


Estadío III:

Estadío de Meseta.

Edad: Etapa Pre-escolar y Escolar (2 a 10 años).
Duración: años.

· La Apraxia, los problemas motores y las convulsiones se hacen prominentes.
· Se observa una mejoría de la conducta, menos irritabilidad y llanto, así como menos características autistas.
· Muestran más interés en el ambiente, están más alertas, su período de atención y habilidades de comunicación mejoran.
· Muchas de las niñas con SR permanecen la mayor parte de su vida en este estadío.


Estadío IV A
Previamente Ambulante.
Estadío IV B
Nunca Ambulante.

Estadío de Deterioro Motor Tardío.

Edad: Cuándo cesa el Estadío III, 5-15-25 años ?.
Duración: décadas.
· Se caracteriza por una movilidad reducida.
· Algunas niñas cesan de caminar, otras nunca lo han hecho.
· No hay mayor deterioro cognitivo, de la comunicación o de las destrezas manuales.
· Los movimientos repetitivos pueden bajar en frecuencia.
· La escoliosis se convierte en la característica prominente.
· La rigidez y la distonía también se presentan como características importantes.
· El contacto visual mejora.
La pubertad aparece a la edad esperada en la mayoría de estas niñas.


V.- Diagnóstico Diferencial.

Según el DSM-IV (1994) tenemos que los diagnósticos diferenciales más importantes para el SR son los siguientes:

1.- Períodos de regresión en el desarrollo normal:
Los períodos de regresión en el desarrollo pueden ser observados en un desarrollo normal, pero no son tan severos ni prolongados como los del SR.

2.- Con el Autismo Infantil :
Proporción por sexo: ocurre más frecuentemente en varones, mientras el SR solo en hembras.
Patrón de déficits, los cuales son diferentes.
Los déficits sociales observados en los primeros períodos del SR son similares a los del autismo, pero tienden a ser transitorios en el SR.

3.-Con el Desorden Desintegrativo de la Infancia y el Síndrome de Asperger:
Proporción sexual (igual que en el caso del Autismo Infantil).
La aparición de los síntomas del SR tiende a ser tan temprana como los 5 meses, mientras en el Desorden Desintegrativo aparece después de un período de desarrollo normal (por lo menos de 2 años).
En el SR hay un patrón característico de desaceleración del crecimiento cefálico, pérdida de habilidades manuales previamente adquiridas, la aparición de movimientos de marcha y a nivel de tronco poco coordinados.
En contraste con el Desorden Desintegrativo y el Asperger, la niña con SR se caracteriza por un deterioro severo en el desarrollo del lenguaje expresivo y receptivo.

4.- Con el Síndrome de Angelman: exhibe algunas características similares a las del Síndrome de Rett, entre ellas tenemos el aleteo de manos, retardo en el desarrollo motor, espasticidad a nivel de piernas, movimientos corporales incontrolados, dificultades en el balance, presencia de EEG anormales y epilepsia, retardo o ausencia del lenguaje con mejor nivel receptivo que expresivo, presencia de microcefalia en un 80% de los casos, retardo mental severo. Se diferencia en que no hay pérdida de habilidades sino un retardo simple, proporción sexual inespecífica, Especificidad en su conducta: son niños que muestran una combinación frecuente de risas/sonrisas, un carácter aparentemente feliz, personalidad fácilmente excitable, son muy afectuosos (a este síndrome se le ha colocado el sobrenombre de "la marioneta feliz"). Rasgos facilales específicos: boca ancha y sonriente, labio superior fino, y ojos hundidos, prognatismo, grandes espacios entre los dientes, hipopigmentación de la piel, los ojos y el cabello (en relación a su familia de orígen), pero el rasgo más importante de diferencia es la delección 15 q11-q13 proveniente del lado materno, suceptible a pruebas de laboratorio (análisis moleculares por FISH, análisis de polimorfismo o Prueba de Metilación).(Edelson, 1995; Williams, Angelson et al., 1995 ).

5.- Con el Síndrome Prader-Willi: muestra retardo en el lenguaje y en el desarrollo motor, hipotonía, problemas de alimentación en la infancia, disturbios del sueño. Se diferencia en cuanto a la ausencia de microcefalia, presencia de un retardo mental leve, obesidad y obsesión por la comida, características sexuales poco desarrolladas, al igual que el síndrome anterior, la diferencia más importante es la ausencia de una pequeña porción del cromosoma 15, pero en este caso proveniente del lado paterno, la cual es suceptible de observar a través de pruebas especializadas de laboratorio (Edelson, 1995).

6.- Con la Parálisis Cerebral: comparte únicamente las dificultades a nivel de la motricidad con el SR.

VI.- Neuroanatomía y neurofisiología del Síndrome de Rett.

Según Bauman et al. (1995) y Subramaniam et al. (1997) la naturaleza profunda de los impedimentos de las pacientes afectadas por SR, sugiere una involucración global del cerebro.
Un desarrollo neurocognitivo anómalo en los primeros años de la vida, caracterizado por una reducción del crecimiento cefálico y una pérdida asociada de habilidades socio-cognitivas, implica una involucración cortical.
La pérdida de habilidades motoras y la aparición de movimientos de manos estereotipados, rigidez, hipotonía, tremor y ataxia del tronco sugiere anormalidades cerebelosas y a nivel de los ganglios basales.

Hallazgos neuroanatómicos y neurofisiológicos recientes:

1.- A nivel neuroanatómico:

Jellinger (1988):

· Reducción generalizada del volumen del cerebro.
· Reducción del cortex cerebral.
· Atrofia cortical leve y difusa.
· Incremento en la lipofuscina neuronal.
· Gliósis leve.
· Células hipopigmentadas en la sustancia nigra, zona compacta, pero con contaje adecuado.
· Agrandamiento axonal degenerativo y neuritas anormales en el cortex frontal y núcleo caudado (los dos últimos hallazgos podrían relacionarse a una deprivación en la entrada dopaminérgica nigro-estriada).

Casanova et al. (1991) mediante R.M.N. post-mortem:

· Atrofia generalizada de ambos hemisferios cerebrales, con reducción importante de la porción caudal.

Murakami et al. (1992):

· Hipoplasia global, sin importar la edad.
· Atrofia progresiva del cerebelo (relacionada con la edad).

Armstrong (1992,1995):

· Reducción generalizada del volumen del cerebro, sin asociación a la edad.
· Decremento de la arborización dendrítica en la región frontal.


Bauman et al. (1995):

· Decremento del tamaño celular.
· Incremento de la densidad celular (paquetes neuronales).
· Cerebros más pequeños que lo esperado para su edad.
· Hipopigmentación de la sustancia negra, la cual se relaciona con una detención en el proceso de pigmentación natural de este núcleo.

Subramanian et al. (1997):

· Volumen reducido de la materia gris, sobre todo en las regiones frontales y temporales anteriores.
· Reducción desproporcionada del núcleo caudado.
· Reducción cerebelosa.
· No hay evidencia de una neurodegeneración progresiva en las niñas con SR, los cambios observados no estaban relacionados con la edad.
· Las disfunciones cerebelosas pudieran estar relacionadas con la ataxia y la hipotonía.

Conclusiones:

· Existen evidencias contradictorias sobre la presencia de neurodegeneración progresivas, estudios más recientes parecen mostrar evidencias poderosas sobre la ausencia de neurodegeneración, más bien de una detención en el desarrollo cerebral (Jellinger, 1988; Casanova et al., 1991; Armstrong, 1992, 1995; Naidu, 1994; Bauman et al., 1995; Subramaniam et al., 1997)

· Hay involucración preferencial de las regiones prefrontal y posterior frontal, de la sustancia gris bilateral, las regiones temporales anteriores, Locus niger en su zona compacta, Núcleo caudado, y reducción del volumen general del cerebro y del cerebelo.

· La anormalidades en el Locus Niger están asociadas con rigidez, distonía, bradikinesia y babeo excesivo.

· Las anormalidades cerebelosas pudieran estar asociadas con la ataxia y la distonía.

2.- A nivel de las manifestaciones eléctricas cerebrales:

Niedermayer et al. (1998):

· Puntas en la región central (especialmente durante el sueño).
· Ritmo theta (4-6 hz) en la región central y las regiones vecinas.
· Disfunción de los cortex prefrontal y premotor: se observa una hiperexcitabilidad del cortex motor debido a una disfunción de la actividad inhibitoria del lóbulo frontal.

Laan et al. (1998):

Indicadores patognomónicos de SR en el EEG son:

· Complejos punta-onda en la región central y/o centro-temporal y.
· Otras descargas epilépticas.

Los autores advierten de la importancia de no confundir eventos no paroxísticos en las pacientes afectadas de SR con convulsiones. Glaze et al. (1998), condujo un estudio para determinar si el número de convulsiones en pacientes SR era sobreestimado. Se condujeron sesiones de monitorización en video-polígrafo-EEG (se grabó de 80 a 120 hrs) a 80 pacientes SR, con los siguientes resultados:
· 67% de las pacientes tenían historia de convulsiones y 42% estaba recibiendo anticonvulsivantes.

· Todas tenían EEG anormales.

· Durante el monitoreo se observaron convulsiones en el EEG en sólo en 13 pacientes. Estos eventos fueron reconocidos por los padres sólo en 5 de las grabaciones.

· Los padres de 23 niñas (43%) identificaron eventos durante el monitoreo que creían eran convulsiones "típicas" en sus niñas, pero dichas "convulsiones" no estaban asociadas con descargas convulsivas en el EEG.

· Estos eventos "no convulsivos" incluían episodios de actividad motora como temblores, torcimiento de cabeza, caerse hacia adelante, episodios de mirada fija, risas inmotivadas, dilatación de pupila, sostener el aliento o hiperventilación.

Este estudio confirma que la ocurrencia de convulsiones se sobrestima en el SR, y se sugiere que las verdaderas convulsiones pasan sin ser reconocidas por los padres, esto tiene gran implicación para la efectiva aplicación de terapias anticonvulsivantes.

3.- A nivel de Neurotransmisores:

Riederer et al. (1985):

· Reducción de los receptores dopaminérgicos D2.
· Reducción de la síntesis de aminas biógenas.

Wenk et al. (1991):

· Reducción de la dopamina.
· Reducción de la colina-acetiltransferasa.

Hashimoto et al. (1998):

· reducción de la NAA (n-acetilaspartato).

Conclusión:

· Existe evidencia de un disturbio global en el sistema neurotransmisor, probablemente debido a una organización anormal o retardada de las redes neurales durante el desarrollo.
VII.- Estudios Genéticos.

Según Naidu (1990) aún cuando muchas causas pueden llevar a una misma manifestación fenotípica (heterogeneidad genética), se hipotetiza que el SR parte de una única causa con una sorprendente consistencia de manifestaciones clínicas altamente complejas. La preponderancia de la evidencia sugiere que el SR está genéticamente determinado.

Estas son algunas de estas evidencias:

· La concordancia de SR en gemelos monocigotos y su discordancia en gemelos dicigotos.
· El confinamiento del desorden predominantemente a sujetos del sexo femenino.
· El aumento de la probabilidad de ocurrencia (menos de 1%) en casos familiares.

Los desordenes genéticos que están confinados al sexo femenino, con deterioro neurológico son muy poco comunes.
La hipótesis es que el desorden está ligado al cromosoma X como mutación dominante, la cual es letal en varones.
Presentaremos a continuación un cuadro resumen de las investigaciones genéticas previas al descubrimiento del gen MeCP2, el cual se comentará más adelante:

Investigaciones recientes sobre Genética y SR.
Localización Gen Resultado Autor/Año.

Xp 22.3
Holocitocromo sintetasa tipo c.
No se encontraron mutaciones en 20 pacientes con SR.
Van Den Veyven (1998).
Xp 22.2 Gen codificador de la subunidad alfa 2 del receptor inhibidor de la glicina (GLRA2) No se encontraron mutaciones en 40 pacientes Rett. Cummings et al. (1998).
Xq (?) Gen codificador del receptor del péptido liberador de gastrina (GRPR). No se encontraron mutaciones utilizando 25 sujetos Rett sin relación familiar comparando con 100 sujetos control. Heidary et al. (1998)
Xq25
Xq28 Evalúan dos genes:
1.-GLUD2 (glutamato dehidrogenasa 2)
2.-GDP- inhibidor de disociación (GDI1-XAP-4) Ninguna mutación de estos dos genes fue encontrada en 22 sujetos con SR, por lo cual pueden ser excluidos como genes candidatos para este síndrome Wan et al. (1998)
Xp 22.2 Gen M6b miembro del gen protéico-proteolípidico. Los datos provenientes de análisis de mutación con 55 pacientes Rett hacen muy poco probable la participación del M6b en el SR. Narayanan et al. (1998).
Xq28 no refieren no prueban, sólo sugieren la posible presencia. Xiang et al. (1998).

Después de 14 años de labores, un equipo de investigadores conformado por Francke, Wan, Zoghbi, Van den Veyver, Amir y Tran de la Universidad de Stanford y el Baylor College de Medicina en Houston, anunciaron que había sido localizado el gen para el Síndrome de Rett (SR). Este gen localizado en el cromosoma X (región Xq28, localizada entre los genes para la molécula de adhesión celular (L1CAM) y la región para la ceguera de los colores rojo-verde), produce una inhibición de la producción de ciertas proteínas, dijo Francke, profesora de genética en la Universidad de Stanford, Escuela de Medicina e Investigadora del Instituto Médico Howard Hughes. Francke y sus colegas, sospechan que una sobreproducción de algunas proteínas podrían causar el deterioro del sistema nervioso, el cual es característico de este síndrome, como fue anunciado en el ejemplar de Octubre de 1999, de la revista "Nature Genetics", el gen instruye a las células de todo el cuerpo a producir la proteína Metil-CpG ligante-2 o MeCP2. En el núcleo de las células, la cabeza de la proteína MeCP2 se une directamente al ADN metilado en las regiones de control de determinados genes, mientras que su región posterior se une a un gran complejo de proteínas, que compactan al gen blanco y "silencian" o inhiben su funcionamiento. Esta es la primera enfermedad humana conocida, causada por un defecto en una proteína cuya función sea "silenciar" otros genes.

Las niñas con mutación MeCP2, en uno de sus cromosomas X, es capaz de sobrevivir si tienen otro gen MeCP2 normal en su otro cromosoma. A diferencia de la hembras, los varones poseen un solo cromosoma X, debido a que carecen de una copia de "repuesto" que pueda compensar el cromosoma defectuoso, las mutaciones MeCP2, son letales para el feto varón. Esta es la razón por la que el SR solo se presenta en hembras. Debido a que los dos cromosomas X de las niñas son activados al azar, éstas podrían resultar con un gen MeCP2 normal y activo en algunas células y la copia defectuosa en otras, siendo esta copia defectuosa la que daría pie al desarrollo del S. De esta forma, la severidad del desorden depende del porcentaje de genes MeCP2 que estén afectados.
La porción del gen que hasta el momento ha sido analizado, ha revelado mutaciones que dan cuenta de un aproximado de 50% de los casos de SR y la presencia de la mutación MeCP2 no define el diagnóstico de SR (el cual sigue siendo netamente clínico) ya que la mutación se ha encontrado en sujetos quienes no cumplen con los criterios de SR (podrían estar mostrando una forma leve o más severa del mismo).

¿Qué quiere decir en términos prácticos este descubrimiento?

1) Es posible realizar el test a las niñas con SR como parte del estudio diagnóstico.
2) Es posible realizar el test para diagnóstico presintomático.
3) Es posible realizar un test Prenatal, para las familias donde ha aparecido el SR, para de alguna forma controlar la recurrencia (si bien el riesgo es menor al 1%).
4) Es posible realizar el test para las hermanas de niñas con SR, para determinar si son portadoras sanas o asintomáticas.
5) Será una base para desarrollar estrategias para prevenir la aparición del SR.

En el III Congreso de la Sociedad de Neurología Pediátrica, en las sesiones sobre S.R., se concluyó lo siguiente:

1) El SR sigue siendo un síndrome de diagnóstico eminentemente clínico, no por mutaciones en MeCP2, hasta que las mutaciones que den a lugar fenotipos distintos, más leves sean categorizados clínicamente.
2) La variabilidad dentro del SR podría reflejar la severidad de la mutación del MeCP2 o podría representar la inactivación diferencial del cromosoma X.
3) Dada la amplitud de las mutaciones MeCP2, todavía es necesario el descubrimiento de un marcador biológico.
4) En ausencia de tratamiento efectivo, el diagnóstico en población neonatal no está garantizado. Además, el diagnóstico presintomático debe ser considerado con mucho cuidado con la orientación de un consejero genético.
5) El patrón de expresión, tanto espacial como temporal de MeCP2, en el cerebro, es una de las áreas de investigación prioritarias así como la expresión experimental en los sistemas del MeCP2 mutante.
6) El desarrollo de modelos en ratones podría permitir responder muchas preguntas, incluyendo los patrones de expresión, los genes "silenciados" por MeCP2, y las potenciales estrategias de tratamiento.

VIII.-Tratamientos del Síndrome de Rett.

No existe en la actualidad un tratamiento único para el SR. Sin embargo, hay métodos para mejorar la calidad de vida de estas niñas.

I.-Tratamiento Farmacológico.

En cuanto a este tipo de tratamiento tenemos que si bien no se ha encontrado una terapia específica para el SR, el uso del recurso medicamentoso está indicado para las condiciones asociadas al síndrome:

-Manejo de los cuadros convulsivos:

Se utilizan los anticonvulsivantes más conocidos como son:

· Carbamacepina (Tegretol Ò, TanfedinÒ )
· Acido Valproico (ValprónÒ).
· Fenobarbital.

En dosis adecuadas a cada cuadro convulsivo y según su intensidad y frecuencia, el tratamiento se podría mantener hasta la entrada en la edad adulta, donde las manifestaciones convulsivas tienden a ceder.
Stenbom et al., (1998) realizan un estudio donde al tratamiento anticonvulsivante regular de 12 niñas con SR añaden Lamotrigina (LTG), LamictalÒ por su nombre comercial, observándose una mejor respuesta anticonvulsivante, desapareciendo además las pataletas. En otras de las niñas fue útil también, ya que estaban más alertas, con mayor capacidad de concentración y mejor contacto. Como único efecto adverso se observó temblor fino y una erupción cutánea leve.

-Manejo de los trastornos del sueño:

Mc Arthur et al. (1998), propone un tratamiento con Melatonina para los trastornos del sueño en las niñas SR. Las dosis rangean entre los 2.5 hasta los 7.5 mg. basados en el peso corporal. Si bien la variabilidad individual fue alta, la melatonina mejoró la cantidad total de tiempo de sueño y la eficiencia del sueño en las 9 pacientes SR que fueron estudiadas. Una administración de 4 semanas de melatonina parece ser un tratamiento seguro, sin efectos secundarios adversos, si bien los efectos de uso crónico no han sido descritos.

-Manejo del estreñimiento:

Las diferentes técnicas descritas son la toma regular de fluidos, una dieta alta en fibra y la realización de ejercicios.
Es importante evitar el uso prolongado de laxantes, supositorios o enemas.
Los medicamentos suavizantes de las heces como el aceite mineral, o la Leche de Magnesia son importantes herramientas.

II.-Tratamiento Fisioterapéutico.

El tratamiento Fisiatrico y de Rehabilitación constituye uno de los tratamientos principales para el SR.

Objetivos:

Mantener y maximizar la función motora en las niñas con SR.
Prevenir deformidades.
Disminuir el malestar y la irritabilidad.
No cambia el curso de la enfermedad pero lo mejora.

Síntomas y su posible tratamiento:

-Ataxia:
Existen dificultades a nivel del balance.
Fijación de las articulaciones en posición de inestabilidad.
Reducción de la capacidad de moverse de una posición a otra.
Los miembros inferiores se mantienen por lo general en una posición de abducción durante la sedestación, bipedestación.
Transferencia de peso inexistente.

Técnicas:
Técnica del rolado por segmentos.
Estimulación del sistema del balance utilizando pelotas terapéuticas.
Actividades de transferencia de peso.
Rotación etc.

-Movimientos involuntarios:
El manejo de los movimientos involuntarios no responde a técnicas de Modificación de Conducta.

Técnicas:
El uso de férula ha demostrado ser útil para interrumpir el patrón de movimiento y lograr focalización de la atención sobre algún objeto en particular.

-Hipertonía o Espasticidad:
Se desarrolla a pesar de los esfuerzos terapéuticos.
Conduce a un compromiso severo de toda la musculatura incluyendo las áreas de respiración y deglución.

Técnicas:
Técnicas de reducción del tono muscular utilizadas con pacientes de parálisis cerebral.
Mantener la amplitud de los movimientos articulatorios con ejercicios de estiramiento.
Hidroterapia para el mejoramiento temporal y alivio de las alteraciones producidas por este síntoma.

-Marcha:
Debe tratarse por todos los medios de conservar la capacidad para la marcha.
Dar indicaciones a los padres para ejercitar esta función.

-Apraxia:
El terapeuta debe trata de no exigir demasiado ya que la niña se retira y aumenta la apraxia. Se debe mantener el contacto con la niña haciendo sonidos agradables y que llamen su atención o cantando una canción para mantener el contacto.
Se debe lograr además mejorar los patrones de defensa, como la descarga de peso sobre los brazos tanto anteriores como laterales.

III.- Tratamiento Alimenticio:

Objetivo: evitar la desnutrición, aumento del peso, evitar los disturbios del crecimiento.

Técnicas: Es necesaria una evaluación de las dificultades de deglución y reflujo gastroesofágico.
Haas et al. (1986) ha demostrado que una alimentación alta en calorías produce una ganancia en peso en uno de cada siete pacientes con SR en un período de 2 años.
Las dificultades en las funciones vegetativas podría estar en la causa de una pobre nutrición, un entrenamiento en estas funciones es vital. La Terapia del Lenguaje es la herramienta básica para este entrenamiento.
En este mismo estudio, Haas demostró un dramático aumento de peso cuando estas niñas eran sometidas a una dieta ketogénica o alta en grasas.
Además un programa de alimentación suplementaria (gastrostomía, sonda naso-gástrica, alimentación líquida con dietas altas en calorías/grasas) ha sido efectivo.
Comidas con porciones pequeñas pero frecuentes con carbohidratos añadidos también ha probado ser beneficioso.

IV.- Tratamiento de Terapia Ocupacional:

Objetivo: promover y mejorar el uso de las manos.

Técnicas: Se ha demostrado que el decremento de los movimientos repetitivos de manos produce un incremento en el estado de alerta, atención y mejor focalización, así como mejorar la agitación y las conductas autoagresivas.
El uso intermitente de férulas de mano o codo puede ser útil para reducir estos movimientos y podría motivar un uso voluntario de la mano dominante.
El uso intermitente de inmovilización con pesas en una mano también puede ser un modo de aproximación útil.

III.- Tratamiento Ortopédico:

Objetivo: frenar o reducir la escoliosis.

Técnicas:
Para la escoliosis, tenemos según Keret et al. (1988) que el tratamiento con corset no fue positivo, ya que no frenó la progresión de la curva. La Fusión espinal con instrumentación segmental fue el tratamiento más exitoso para detener la progresión de la curva. La operación de fusión espinal fue realizada a edades tempranas de evolución de la escoliosis.
Como ya se mencionó anteriormente (McClure et al. (1998)) existen también estrategias para frenar la aparición de la escoliosis y es la corrección postural y del empuje muscular unilateral típico en el SR, mediante la fisioterapia.

IV.- Tratamiento Psicopedagógico:

Objetivo: mejoramiento de las capacidades cognitivas.

Técnicas:
Una exposición a libros apropiados para la edad, juguetes y música es muy importante, aunque parezca que la niña no le presta atención o realice respuestas apropiadas. Podría tomarle varios minutos el procesar la información y responder, e incluso cuando lo haga puede ser de una manera poco convencional.
Siempre es importante dejar el tiempo suficiente para la toma de información y suficiente espacio para que responda de forma muy personal.
Fluctuaciones en su habilidad motora, período de atención y conducta pueden ser observados durante cortos períodos de tiempo.

Es necesario proveer ambientes y situaciones que sean fuertemente motivantes, lo que hará que le sea más fácil mostrar lo que sabe y conducir a un mayor éxito y satisfacción.
Las niñas con SR pueden ser observadas tanto en salones especiales como completamente "integradas" a la escuela regular. El objetivo de la educación debe ser el proveer a la niña el programa más estimulante posible en el ambiente menos restrictivo, tomando en cuenta las necesidades especiales de la niña.
La discapacidad física hace difícil el uso de técnicas psicopedagógicas convencionales.
La ataxia, apraxia y pérdida el uso de las manos impide el desarrollo de habilidades de escritura.
Es importante utilizar uno de los mecanismos de comunicación más preciosos con esta niñas, la mirada, su contacto visual sirve para mostrar sus necesidades, intereses y aún sus emociones.
En la actualidad se usan punteros láser, computadoras dirigidas por el contacto visual a los elementos mostrados en las pantallas, tablero de comunicación facilitada con punteros visuales etc.

VI.-Tratamiento con Musicoterapia:

Objetivo: modo alternativo de contacto.

Se ha encontrado que las niñas con SR muestran mayor receptividad a los elementos de la música por lo que se convierte en un elemento importante para llegar a estas niñas.
El uso de la musicoterapia como modo alternativo de comunicación, de contacto, resulta en una mejoría del aislamiento en estas niñas.
El Dr. Rett (1966) hipotetizó que esta receptividad de las niñas Rett a la música se deba a la conservación de las zonas primitivas del cerebro que responden a la música.

VII.-Tratamiento con Hidroterapia y Caballos.

Objetivo: mejorar el balance, relajación y actividad que disfrutan.

Técnica: no existe una técnica propia de la terapia con caballos más que montarse con ellas y supervisar la actividad, tratando de dejar que las correcciones posturales las realicen ellas mismas con un mínimo de ayuda.
En cuanto a la hidroterapia puede ser un complemento de la actividad fisioterapéutica o como mera diversión.

Referencias Bibliográficas.
American Psychiatric Association. Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders. Fourth Edition. 1994. Washington, D.C.

Armstrong, D., Dunn J.K. et al. Selective dendritic alterations in the cortex of Rett syndrome. Journal of Neuropathology and Experimental Neurology. 1995, 54, 195-201.

Armstrong, D., The neuropathology of Rett syndrome. Brain Development. 1992, 14, s89-s98.

Bauman, M.L., Kemper, T.L., et al. Pervasive neuroanatomic abnormalities of the brain in three cases of Rett Syndrome. Neurology, Aug., 45, 1995. 1581-1586.

Behmar, R; Kliegman, R. Compendio de Pediatría Nelson. Segunda Edición. 1994. Interamericana-McGraw-Hill Ed. México.

Casanova, M.F., Naidu, S., et al. Quantitative magnetic resonance imaging in Rett syndrome. Journal of Neuropsychiatry. 1991, 3, 366-372.

Cummings, C.J.; Dahle, E.J.; Zoghbi, H.Y., Analysis of the gnomic structure of the human glycine receptor alpha 2 subunit gene and the exclusion of this gene as a candidate for Rett syndrome.American Journal of Medical Genetics. 1998, Jun., 30, 78 (2), 176-8

Edelson, M. Angelman Syndrome. Center for the Study of Autism, Salem, Oregon. 1995. Página de Internet. angel1.htm

Edelson, M. Prader-Willi Syndrome. Center for the Study of Autism, Salem, Oregon. 1995. Página de Internet. Prader1.htm

Glaze, D.G.; Schultz, R.J. et al. Rett syndrome: characterization of seizures vs. non seizures. Electroencephalografy andd Clinical Neurophisiology. 1998, Jan., 106 (1), 79-83.

Haas, R.H.; Rice, M.A., et al. Therapetic effects of a ketogenic diet in Rett syndrome. American Journal of Medical Genetics. 24 (supp1) 225-46.

Haas, R.H.; Dixon, S.D. et al. Osteopenia in Rett syndrome. Journal of Pediatrics. 1997. Nov, 131 (5), 771-775.

Hagberg B., Aicardi J., et al. A progressive syndrome of autism, dementia, ataxia, and loss of pourpouseful hand use in girls: Rett´s syndrome. Report of 35 cases. Wien Medicine Wochenschrift. 1966. 732-6.

Hagberg B., Witt-E. Rett syndrome: A suggested staging system for describing the impairment profile with increasing age towards adolescence. American Journal of Medical Genetics. 1986, 24(suppl 1), 47-59.

Hashimoto, T.; Kawano, N; Fukuda, K et al. Proton magnetic resonance spectroscopy of the brain in three cases of Rett syndrome: comparison with autisms and normal controls. Acta Neurologica Scandinavica. 1998, Jul., 98(1): 8-14.

Heidary, G.; Hampton, L.L.; Schanen, N.C. et al. Exclusion of the gastrin-realising peptide receptor (GRPR) locus as a candidate gene of Rett syndrome. American Journal of Medical Genetics. 1998, Jun., 30, 78 (2), 173-5.

International Rett Sydrome Association. 1997. Varias páginas en INTERNET. irsa@paltech.com

Jellinger, K., Armstrong, D. et al. Neuropahology of Rett syndrome. Acta of Neuropathology. 1988. 76, 142-158.

Keret, D., Basset, G., et al. Scoliosis in Rett syndrome. Journal of Pediatric Orhopaedics. 1988. 8, 138-142.

Kozinetz C.A., Skender et al. Epidemiology of Rett syndrome: a population-based registry. Pediatrics. 1993, 91, 445-450.

Laan, L.A.; Brouwer, O.F., et al. The diagnostic value of the EEG in Angelman and Rett syndrome at a young age. Electroencephalograpy and Clinical Neurophysiology. 1998. May, 106 (5), 404-8.

Leonard, H., y Bower, C. Is the girl with Rett syndrome normal at birth ?. Developmental Medicine and Child Neurology. 1988, Feb., 40 (2), 115-121.

McArthur, A.J., y Budden, S.S. Sleep dysfunction in Rett syndrome: a trial of exogenous melatonin treatment. Development Medicine and Child Neurology. 1998, Mar., 40 (3), 186-92.

McClure, M.K., Bataglia, C. et al. The relationship of cummulative motor asymmetries to scoliosis in Rett Syndrome. American Journal of Occupational Therapy. 1998, Mar., 52 (3),196 -204.

Motil K.J., Schultz, R., et al. Increased energy expenditure associated with repetitive involuntary movements does not contribute to growth failure in girls with Rett syndrome. Journal of Pediatrics. 1998. 132., 228-233.

Murakami J.W., Courchesne, E., et al. Cerebellar and Cerebral abnormalities in Rett syndrome: a quantitative MR analysis. American Journal of Radiology. 1992, 159, 177-183.

Naidu, S. Rett Syndrome: a new challenge to the understanding of developmental disabilities. International Pediatrics. Vol. 5, No. 2, 1990, 141-146.

Narayanan, V., Olinsky, S., et al. Mutation analysis of the M6b gene in patients with Rett syndrome. American Journal of Genetic Medicine. 1998, Jun., 30, 78 (2), 165-8.

Negrón. L y Núñez L. Síndrome de Rett: Diagnóstico y Tratamiento. Artículo SOVENIA, sin fecha.

Nezu, A., Kimura, S., et al. Characteristics to transcranial magnetic stimulation in Rett Syndrome. Electroencephalography and Clinical Neuropsychology. 1998. Apr, 109 (2), 100-103

Niedermeyer, E.; Naidu, S.B. Rett Syndrome, EEG and the motor cortex as a model of better understanding of attention deficit hyperactivity disorder (ADHD). European Child and Adolescent Psychiatry. 1998, Jun., 7 (2): 69-72.

Oldfors A., Hagberg B.A., et al. Rett syndrome: spinal cord neuropathology. Pediatrics Neurology. 1988, 4, 172-4.

Organización Mundial de la Salud. CIE-10 Décima Revisión de la Clasificación Internacional de las Enfermedades.1992. Ed. Meditor, Madrid.

Reiderer, P., Brucke, T., et al. Neurochemical aspects of Rett syndrome. Brain Development, 1985, 7, 351-360.

Reiss, A.L. , Faruque, F. et al. Neuroanatomy of Rett syndrome: a volumetric imaging study. Annals of Neurology, 1993, 34, 227-234.

Schanen, C y Francke, U. A severely affected male borninto a Rett syndrome kindred supports X-linked inheritance allows extension of the exclusion map. American Journal of Genetic Medicine. 1998. Jul., 63 (1), 267-9.

Schanen, N.C., Kurczynski, T.W., et al. Neonatal encephalopaty in two boys in families with recurrent Rett syndrome. Journal of Child Neurology. 1988, May, 13 (5), 229-231.

Schultz, R., Glaze, D et al. Hand and foot growth failure in Rett syndrome. Journal of Child Neurology.1998, Feb., 13 (2), 71-74.

Subramaniam, B.; Naidu, S. y Reiss, A. Neuroanatomy in the Rett syndrome: Cerebral cortex and posterior fossa. Neurology, 48, Feb., 1997. 399-407.

Van der Veyver, I.B.; Subramanian, S.; Zoghbi, H.Y., Genomic structure of a human holocytichrome c-type synthetase gene in Xp 22.3 and mutation analysis in patients with Rett syndrome. American Journal of Medical Genetics. 1998. Jun. 30, 78 (2). 179-81.

Wan, M y Francke, U; Evaluation of two X chromosomal candidates genes for Rett syndrome: glutamate dehydrogenase-2 (GLUD2) y rab GDP-dissociation inhibitor (GDI1). American Journal of Genetic Medicine. 1998, Jun., 30, 78 (2), 169-72.

Wenk, G.L., Naidu, S et al. Altered neurochemical markers in Rett syndrome. Neurology, 1991, 41, 1753-1756.

Williams, Ch., Angelman, H., et al. Angelman Syndrome: Consensus for Diagnostic Criteria. American Journal of Medical Genetics. 1995, 56, 237-238.

Xiang, F., Zhang, Z., et al. Chromosome mapping in Rett syndrome: a likely candidate region on the telomere of Xq. American Journal of Genetic Medicine. 1998, Apr., 35 (4), 297-300.

Realizado por Aldo J. Barbero. 1999-2000.

 

 

 

 

Los individuos con autismo generalmente exhiben por lo menos la mitad de las características señaladas en la lista que se encuentra líneas abajo. Los síntomas pueden oscilar de leves a graves y varían en intensidad. Además, el comportamiento usualmente ocurre a través de muchas situaciones diferentes y es inapropiado según las diferentes edades.

• Dificultad en juntarse con otros niños
• Insistencia en todo identico, resistencia a cambios de rutina
• Risa y sonrisa inapropiadas
• Ningún temor real a los peligros
• Poco o ningún contacto visual
• Insensible a métodos normales de enseñanza
• Juegos raros ininterrumpidos
• Aparente insensibilidad al dolor
• Ecolalia (repetición de palabras y frases en vez de un lenguaje normal)
• Prefiere estar solo; posee una manera reservada
• Puede no querer abrazos de cariño o puede arrimarse cariñosamente
• Hace girar los objetos
• Demasiada o poca actividad física que se manifiesta en lo extremo
• Las rabietas; exhibe angustia sin ninguna razón aparente
• No responde a indicaciones verbales; actúa como si fuera sordo
• Apego inapropiado a objetos
• Habilidades motoras y actividades motoras finas desiguales
• Dificultad en expresar sus necesidades; emplean los gestos o señalan a los objetos en vez de usar palabras.

 

Dr. Josep Artigas.

Neuropediatra

Unitat de Neuropediatria. Hospital de Sabadell. CSPT

jartigas@cspt.es

 

---

 

 El concepto de espectro autista

 

Cuando nos referimos a espectro autista estamos hablando de un conjunto de trastornos en el que coexisten tres grupos de manifestaciones:

1. Trastorno de la relación social.
2. Trastorno de la comunicación, incluyendo comprensión del lenguaje y capacidad de expresión.
3. Falta de flexibilidad mental, que condiciona un espectro restringido de conductas y una limitación en las actividades que requieren cierto grado de imaginación.

Tanto los criterios del DSM IV (Tabla I) (American Psychiatric Association, 1994 )como los del ICD 10 para el trastorno autístico se sustentan en esta concepción del autismo.

TABLA I: CRITERIOS DIAGNOSTICOS DSM-IV DEL TRASTORNO AUTISTA.

Para darse un diagnóstico de autismo deben cumplirse seis o más manifestaciones de del conjunto de trastornos (1) de la relación, (2) de la comunicación y (3) de la flexibilidad. Cumpliéndose como mínimo dos elementos de (1), uno de (2) y uno de (3). Trastorno cualitativo de la relación, expresado como mínimo en dos de las siguientes manifestaciones: Trastorno importante en muchas conductas de relación no verbal, como la mirada a los ojos, la expresión facial, las posturas corporales y los gestos para regular la interacción social. Incapacidad para desarrollar relaciones con iguales adecuadas al nivel evolutivo. Ausencia de conductas espontáneas encaminadas a compartir placeres, intereses o logros con otras personas (por ejemplo, de conductas de señalar o mostrar objetos de interés). Falta de reciprocidad social o emocional. Trastornos cualitativos de la comunicación, expresados como mínimo en una de las siguientes manifestaciones: Retraso o ausencia completa de desarrollo del lenguaje oral (que no se intenta compensar con medios alternativos de comunicación, como los gestos o mímica). En personas con habla adecuada, trastorno importante en la capacidad de iniciar o mantener conversaciones. Empleo estereotipado o repetitivo del lenguaje, o uso de un lenguaje idiosincrático. Falta de juego de ficción espontáneo y variado, o de juego de imitación social adecuado al nivel evolutivo. Patrones de conducta, interés o actividad restrictivos, repetidos y estereotipados, expresados como mínimo en una de las siguientes manifestaciones: Preocupación excesiva por un foco de interés (o varios) restringido y estereotipado, anormal por su intensidad o contenido. Adhesión aparentemente inflexible a rutinas o rituales específicos y no funcionales. Estereotipias motoras repetitivas (por ejemplo, sacudidas de manos, retorcer los dedos, movimientos complejos de todo el cuerpo, etc.). Preocupación persistente por partes de objetos. Antes de los tres años, deben producirse retrasos o alteraciones en una de estas tres áreas: (1) Interacción social, (2) Empleo comunicativo del lenguaje. o (3) Juego simbólico.

 

Antes de los tres años, deben producirse retrasos o alteraciones en una de estas tres áreas: (1) Interacción social, (2) Empleo comunicativo del lenguaje. o (3) Juego simbólico.

Si bien en las primeras descripciones de autismo que hizo Kanner en 1943 , ya se hacia énfasis en estos tres aspectos; las ideas sobre el autismo han recorrido un largo y tortuoso camino hasta alcanzar los conceptos actuales. Otra brillante intuición de Kanner fue considerar que estos niños tenían algún defecto innato que era responsable de su conducta. Así mismo, también afirmó Kanner, que el autismo era un síndrome distinto de las otras enfermedades psiquiátricas de la época. Sin embargo, en tiempos de euforia psicoanalítica, hacia finales de la década de los 40, Kanner lanzó la idea de que el autismo era una forma de esquizofrenia y cuyo origen debía buscarse en la influencia de padres fríos, incapaces de proporcionar el afecto necesario. Estas teorías no estaban sustentadas por ningún trabajo de investigación. Tampoco se tomó en consideración la posibilidad alternativa de que la prevalencia de padres fríos podía representar un dato relacionado con la transmisión genética del trastorno. La idea de padres culpables, fue tomando fuerza durante los años 50 y 60. Se intentaba descifrar el enigma psicogenético que en cada situación había trastornado la mente hasta el punto de recluirla en un cosmos impenetrable. Se fue también extendiendo la denominación de autismo como psicosis infantil, sobre la base de la supuesta relación con la esquizofrenia.

Actualmente no se puede aceptar la base psicológica del autismo, ante la sólida evidencia de su base orgánica, proporcionada por los estudios genéticos (Bolton P, Mc Donald H, Pickles A et al , 1994) (Le Couteur A, 1996 ) , neurofisiológicos (Plioplys AV, 1994 ), neuropatológicos (Courchesne E, Townsend J, Saitoh O , 1994) neurorradiológicos (Piven J, Arndt S, Bailey J et al, 1995 ) y bioquímicos (Cook EHJ, Courchesne R, Lord C, et al , 1997).

El autismo descrito por Kanner, al cual podríamos denominar forma clásica, no cubre en modo alguno, las amplias variaciones patológicas que se pueden observar en pacientes afectados de trastornos más o menos cercanos al patrón autista puro. Por esta razón el DSM III-R y DSM IV por un lado; y el ICD 9 y ICD 10 por otro, establecieron una categoría denominada "Pervasive Developmental Disorders" (PDD), mal traducida como trastorno generalizado del desarrollo. Dentro de los PDD se incluyen los citados en la Tabla II. El nexo común entre estos trastornos es su conformidad con las tres características citadas al principio. Sin embargo, el trastorno de Rett (Tabla III), por sus peculiaridades clínicas y evolutivas, se aparta bastante del resto de trastornos.

Tabla II. TRASTORNOS GENERALIZADOS DEL DESARROLLO (DSM-IV)

Trastorno autístico Trastorno de Rett Trastorno desintegrativo infantil Trastorno de Asperger Trastorno generalizado del desarrollo no especificado en otro lugar

 

 

Tabla III: SINTOMAS DEL TRASTORNO DE RETT (DSM-IV)

Tienen que darse todas estas características: Desarrollo prenatal y perinatal aparentemente normales. Desarrollo psicomotor aparentemente normal en los 5 primeros meses de vida. Perímetro cefálico normal en el nacimiento. Aparición de las características siguientes tras un primer desarrollo normal: Desaceleración del crecimiento cefálico de los 5 a los 48 meses. Pérdida, entre los 5 y los 30 meses, de acciones propositivas adquiridas previamente con desarrollo subsiguiente de estereotipias (lavado o retorcimiento de manos). Pérdida de relación social al principio del trastorno (aunque luego pueden desarrollarse algunas capacidades de relación). Aparición de movimientos poco coordinados de tronco o deambulación. Deficiencia grave del lenguaje expresivo y receptivo y retraso psicomotor grave.

  

El trastorno desintegrativo infantil, tiene como característica determinante la existencia de un periodo de desarrollo normal que alcanza por lo menos hasta los dos años. Sin embargo, en ocasiones se puede solapar con el trastorno autístico, concretamente con aquellos casos en los que existe una regresión después de un período de normalidad, cuyo inicio es difícil de precisar.

Para el trastorno de Asperger (Tabla IV), también resulta difícil marcar los límites que lo separan del trastorno autístico. En los criterios del DSM IV, la diferencia viene determinada por las habilidades lingüísticas, mejor desarrolladas en trastorno de Asperger que en el trastorno autístico. Sin embargo, otros autores han definido criterios para el de trastorno Asperger, según los cuales la alteración del lenguaje es una condición obligada (Tabla V). En el mismo sentido se orientan los criterios de Szatmarti (Szatmari P, Brenner R, Nagy J, 1989 ) y de Gillberg (Gillberg C, Gillberg I C, 1989 ). En algunos casos es difícil, sino imposible, marcar el límite entre un trastorno de Asperger y un trastorno autístico de funcionalismo elevado.

Tabla IV. CRITERIOS DE DIAGNÓSTICO DEL DSM IV PARA EL TRASTORNO DE ASPERGER

Trastorno cualitativo de la relación, expresado como mínimo en dos de las siguientes manifestaciones: Trastorno importante en muchas conductas de relación no verbal, como la mirada a los ojos, la expresión facial, las posturas corporales y los gestos para regular la interacción social. Incapacidad para desarrollar relaciones con iguales adecuadas al nivel evolutivo. Ausencia de conductas espontáneas encaminadas a compartir placeres, intereses o logros con otras personas (por ejemplo, de conductas de señalar o mostrar objetos de interés). Falta de reciprocidad social o emocional. Patrones de conducta, interés o actividad restrictivos, repetidos y estereotipados, expresados como mínimo en una de las siguientes manifestaciones: Preocupación excesiva por un foco de interés (o varios) restringido y estereotipado, anormal por su intensidad o contenido. Adhesión aparentemente inflexible a rutinas o rituales específicos y no funcionales. Estereotipias motoras repetitivas (por ejemplo, sacudidas de manos, retorcer los dedos, movimientos complejos de todo el cuerpo, etc.). Preocupación persistente por partes de objetos. El trastorno causa una discapacidad clínicamente significativa en el área social, ocupacional y en otras áreas importantes del desarrollo. No existe un retraso clínicamente significativo en el lenguaje (pe: palabras sueltas a la edad de 2 años, frases comunicativas a los 3 años). No existe un retraso clínicamente significativo para su edad cronológica, en el desarrollo cognitivo, de habilidades de auto-ayuda y comportamiento adaptativo (salvo en la interacción social), o de curiosidad por el entorno. No se cumplen los criterios de otro trastorno generalizado del desarrollo, o de esquizofrenia.

 

 

Tabla V: DEFINICION SINTETICA DEL SINDROME DE ASPERGER. SEGUN A RIVIERE

Trastorno cualitativo de la relación: Incapacidad de relacionarse con iguales. Falta de sensibilidad a las señales sociales. Alteraciones de las pautas de relación expresiva no verbal. Falta de reciprocidad emocional. Limitación importante en la capacidad de adaptar las conductas sociales a los contextos de relación. Dificultades para comprender intenciones ajenas y especialmente "dobles intenciones". Inflexibilidad mental y comportamental: Interés absorbente y excesivo por ciertos contenidos. Rituales. Actitudes perfeccionistas extremas que dan lugar a gran lentitud en la ejecución de tareas. Preocupación por "partes" de objetos, acciones, situaciones o tareas, con dificultad para detectar las totalidades coherentes. Problemas de habla y lenguaje: Retraso en la adquisición del lenguaje, con anomalías en la forma de adquirirlo. Empleo de lenguaje pedante, formalmente excesivo, inexpresivo, con alteraciones prosódicas y características extrañas del tono, ritmo, modulación, etc. Dificultades para interpretar enunciados literales o con doble sentido. Problemas para saber "de qué conversar" con otras personas. Dificultades para producir emisiones relevantes a las situaciones y los estados mentales de los interlocutores. Alteraciones de la expresión emocional y motora: Limitaciones y anomalías en el uso de gestos. Falta de correspondencia entre gestos expresivos y sus referentes. Expresión corporal desmañada. Torpeza motora en exámenes neuropsicológicos. Capacidad normal de "inteligencia impersonal": Frecuentemente, habilidades especiales en áreas restringidas.

 

Si bien el trastorno autístico y el trastorno de Asperger tienen unos criterios diagnósticos definidos, no ocurre lo mismo con la categoría trastorno generalizado del desarrollo no especificado en otro lugar (TGD-NE). Este grupo aparece como residual, y en principio debería reunir algunos pocos casos excepcionales que se apartan de los patrones típicos. Esta categoría no está definida por criterios positivos, sino que se limita a dar cabida a los trastornos que comportan una alteración severa en la interacción social y en la comunicación verbal y no verbal, pero que no cumplen todos los criterios de trastorno autístico, trastorno de Asperger o trastorno desintegrativo.

A pesar del carácter marginal y pobremente definido, los TGD-NE tienen un gran interés por diversos motivos. En primer lugar, es la categoría más frecuente, puesto que permite ubicar a gran cantidad de pacientes que sin cumplir los criterios de trastorno autístico o trastorno de Asperger, muestran algunas alteraciones propias del espectro autista. Diversos autores han destacado la importancia de los TGD-NE, por cuyo motivo han intentado definir criterios positivos que avalen dicho diagnóstico de forma más precisa (Buitelaar JK, van der Gaag RJ, 1998 ). En otro sentido, se ha puesto el énfasis en los TGD-NE para ofrecer una visión del espectro autista más comprensiva y ajustada de la realidad clínica (Bishop DVM , in press).

 

 Autismo y déficits cognitivos.

 

Hasta los años 70 prevalecía la idea de que no se podían realizar tests psicométricos a los niños autistas. Sin embargo, cuando se utilizaron pruebas apropiadas, en manos de psicólogos habituados a tratar niños autistas, se vio que era posible realizar una valoración cognitiva precisa en la mayoría de autistas. Se pudo comprobar que los resultados eran tan estables a lo largo del tiempo como en otros grupos de pacientes. Se demostró que los déficits cognitivos de los autistas no se podían explicar como una consecuencia de la falta de interacción social, tal como se pensaba inicialmente. Se supo que las disfunciones cognitivas del autista tenían unas características propias, que permitían entender muchas de sus conductas. También se vio que los resultados del cociente intelectual (CI) y el perfil cognitivo eran factores pronósticos determinantes (Gillberg C, 1991 ).

Los estudios psicométricos en autistas permitieron evidenciar que tres cuartas partes tienen un CI inferior a 70 (Rutter M , 1979). Sin embargo, si en lugar de tomar en consideración únicamente el trastorno autista puro, se valora el espectro de trastornos autísticos, incluyendo el trastorno de Asperger y los TGD-NE; entonces la prevalencia de retraso mental (RM), se reduce a un 20 %. Visto de este modo, la mayoría de niños con trastorno autista en sentido amplio, no tienen RM.

Aunque la coincidencia de autismo y RM está ampliamente reconocida, se le ha prestado relativamente poca atención. Quizás si se conociera la razón de esta asociación se podría comprender mejor la base del autismo. No se puede admitir que el RM, por si mismo, sea un factor de riesgo de autismo; por la razón de que algunos trastornos que cursan con RM como el síndrome de Down o la parálisis cerebral no se asocian a autismo con la frecuencia que se esperaría si el RM fuera factor causal de autismo. Por el contrario, la relación entre RM y autismo es muy fuerte en otros trastornos como la esclerosis tuberosa y el síndrome del cromosoma X frágil. Además, como otro argumento en contra de una relación directa entre autismo y RM, se ha visto que aunque mejore la interacción social por efecto de la maduración biológica o la intervención terapéutica, el CI tiende a mantenerse estable.

Otra línea de trabajo se ha centrado en hallar una explicación cognitiva para el autismo, partiendo de la hipótesis de la existencia de una disfunción básica como núcleo explicativo de los complejos y variados síntomas.

Los primeros estudios psicométricos dieron como resultado el conocimiento de que los autistas mostraban déficits en capacidad de secuenciación y abstracción (Hermelin B, Connor N , 1970). Estos hallazgos podrían explicar el retraso y la alteración en el lenguaje, pero difícilmente justificaban los trastornos socio-cognitivos propios del autismo.

Estudios posteriores han podido demostrar en el autista una dificultad para establecer una atención compartida (Mundy P, Sigman M, Ungerer J, Sherman T , 1986). La falta de reciprocidad del niño autista en los años preescolares, le conduce a prescindir de la acción de señalar un objeto con el fin de atraer el interés de otra persona hacia algo que a él le llama la atención. Estas observaciones han conducido a proponer la falta de Teoría de la Mente (TM) como núcleo cognitivo del autismo.

La TM es un constructo teórico que define la capacidad que desarrolla el ser humano para atribuir pensamientos a las otras personas. Esta percepción permite modular la conducta social. El estudio ampliamente citado de Wimmer y Perner puso en evidencia la TM como parámetro del desarrollo (Wimmer H, Perner J , 1983). El experimento basado en la historia de Sally y Anne ilustra el concepto de la TM. Sally tiene una cesta, Anne tiene una caja. Sally posee una bola que guarda en su cesta. Cuando Sally abandona la habitación, tras haber dejado su cesta con la bola dentro, Anne se la quita y la coloca en su caja. Al regresar, Sally quiere tener su bola. La cuestión crítica es: ¿dónde irá a buscar Sally su bola ?, ¿en la cesta, o en la caja?. Para dar una respuesta correcta, el sujeto examinado, que conoce la ubicación real de la bola en la caja, deberá disociar su pensamiento del pensamiento de Sally, que por lógica debe pensar que va a encontrar la bola en la cesta, tal como la había dejado antes de salir. Wimmer y Perner observaron que la mayoría de niños de 4 a 5 años respondían incorrectamente, al ser incapaces de comprender el pensamiento lógico de Sally. Sin embargo, la mayoría de niños de 6 a 9 años eran capaces de adivinar la falsa creencia de Sally, al ir a buscar su bola en la cesta. Por lo tanto habían adquirido una TM en el intervalo entre los 4 y 9 años.

Leslie, en 1987 , definió las "representaciones de primer orden", como las representaciones que la gente tiene sobre los objetos en el mundo Un nivel superior son las "representaciones de segundo orden", definidas como las representaciones mentales sobre las representaciones de primer orden, ya sean propias o de las otras personas; o dicho de otra forma, pensar sobre el pensamiento: "yo pienso, que él piensa". El experimento de Sally y Anne es un claro ejemplo de representaciones de segundo orden. La capacidad de efectuar estas, o representaciones más complejas, también se denomina capacidad metarrepresentacional. Sobre este esquema se pueden efectuar experimentos basados en representaciones de orden más elevado, y puede observarse como se requiere que el niño tenga cierta edad para ofrecer respuestas correctas.

El paradigma de la TM ha sido muy productivo, para ofrecer una explicación coherente a la mayoría de síntomas del autista. Baron-Cohen, Leslie y Frith (1985) replicaron el experimento de Sally y Anne comparando niños autistas con niños con síndrome de Down de nivel intelectual similar. El resultado fue que los autistas obtenían resultados más bajos que el grupo control, evidenciando la dificultad para efectuar metarrepresentaciones.

Aunque todavía está por demostrar si la TM ofrece una respuesta definitiva para todo el complejo sintomático del autismo, ofrece una coherencia teórica para la mayoría de manifestaciones.

Los pacientes con lesiones del lóbulo frontal muestran alteraciones en algunos aspectos similares a las de los autistas. Esta apreciación orientó hacia la hipótesis de que el autismo fuera debido a una alteración de las funciones ejecutivas, ubicadas en el lóbulo frontal. Las funciones ejecutivas que se relacionan con el autismo se muestran en la Tabla VI. Diversos estudios revisados por Ozonoff, han puesto en evidencia que los autistas tienen dificultades en las citadas funciones ejecutivas (Ozonoff S , 1985).

Tabla VI. FUNCIONES EJECUTIVAS RELACIONADAS CON EL AUTISMO

Capacidad para prescindir del contexto exterior Inhibición de respuestas no apropiadas Planificación y generación de secuencias orientadas hacia una finalidad Monitorización de las acciones y utilización de un "feedback" Flexibilidad atencional Mantenimiento de un patrón cognitivo para permanecer en una actividad

 

Otro modelo cognitivo destaca la alteración en la llamada coherencia central como aspecto nuclear del autismo (Frith U , 1992). La hipótesis de la falta de coherencia central como base del autismo, propone que en condiciones normales el individuo tiende a interpretar los estímulos de forma global, teniendo en cuenta el contexto. De esta forma la información adquiere un significado. Esto permite adquirir un recuerdo integrado de lo esencial en lugar de los detalles. El constante esfuerzo que se suele realizar en busca de un sentido y un significado a los acontecimientos, no está presente en el autista. Por esta razón se ve abocado a tener que procesar la información pedazo a pedazo, sin una idea de globalidad.

La falta de TM, la alteración en las funciones ejecutivas y la falta de coherencia central, no han de ser hipótesis excluyentes, sino que pueden ser modelos complementarios que contribuyen a la comprensión de la disfunción cognitiva del autismo. Sin embargo, queda abierta la cuestión de cual es el déficit primario.

Aunque, como se ha dicho, no es una condición necesaria para el autismo. Sin embargo su severidad está muy relacionada con la presencia de RM. El RM parece pues ser una manifestación intrínseca del autismo más que una simple asociación. En general, los niños con RM suelen tener, junto a una puntuación baja de CI verbal y manipulativo, un perfil de subtest bastante homogéneo. Por el contrario en el autista existe una sorprendente discrepancia entre las distintas puntuaciones típicas. Otra característica de la inteligencia de bastantes autistas con RM, es la integridad, o incluso superioridad, en alguna actividad académica. En casos más raros se puede observar un capacidad excepcional para alguna función aislada. A estos individuos se les ha dado el nombre de "idiot savant". Existen diversos casos referidos en la literatura, pero quizás el más conocido es el personaje popularizado por Dustin Hoffman en la película "Rayman". Los "idiots savants", pueden tener un talento excepcional para la memoria, el cálculo, la música o el dibujo. El fenómeno "savant" no es exclusivo de autistas, porqué puede darse en retrasados mentales sin autismo e incluso en individuos normales. Sin embargo, la mayoría son autistas.

De las teorías cognitivas de autismo citadas, la que mejor explica estos fenómenos paradójicos es la de la falta de coherencia central. Según esta teoría, el procesamiento parcial de la información, prescindiendo de la globalidad, permite alcanzar altas cotas de rendimiento en una actividad concreta.

 

 Manifestaciones clínicas del autismo.

 

El autismo es un trastorno del desarrollo; y como tal, está ubicado en el DSM IV y en el ICD 10. Su inicio es precoz, y se considera como criterio diagnóstico, que al menos una de sus manifestaciones se haya iniciado antes de los tres años. Su prevalencia es elevada y se sitúa entre el 1 y el 2.6 por 1000 (Sugiyama T, Takei Y, Abe , 1992) (Brysib SE, Clark BS, Smith IM , 1988) (Gillberg C, Steffenburg S, Schaumann , 1991) (Frith U , 1991) . Evidentemente, la prevalencia varía mucho en función de si se toman en consideranción únicamente formas puras de autismo, o bien se aceptan como autistas niños, que sin cumplir estrictamente todos los criterios, cumplen solo algunos de ellos; pero suficientes para considerar que estamos ante un trastorno de tipo autista.

Las manifestaciones clínicas se centran en torno a las tres características nucleares del autismo citadas al inicio: (1) Trastorno de la relación social., (2) Trastorno de la comunicación. y (3) Espectro restringido de conductas e intereses.

 

 Trastorno de la relación social

 

El síntoma más típico del autismo es la falta de reciprocidad en la relación social. Las claves de la empatía están ausentes o son rudimentarias. El autista observa el mundo físico, ha veces con una profundidad y intensidad no habitual. La realidad audible y visible es el mundo que él entiende y que quizás le resulta coherente. Esta realidad puede ser para el autista placentera o ingrata, pero no puede compartir las sensaciones que experimenta con sus semejantes. Por ello, en ocasiones resultan crípticos su alegría o su enfado. El juego interactivo, es suplantado por una actividad dirigida por su peculiar percepción del entorno. El autista suele prescindir del movimiento anticipatorio de brazos que suelen hacer los niños cuando detectan que los van a coger. En ocasiones evitan las caricias y el contacto corporal; aunque a veces, por el contrario, lo buscan y desean ardientemente, como si esta fuera su forma de comunicación con las personas que siente como seres extraños. No es raro que las personas sean contempladas como objetos, y como tales tratadas. El autista utiliza el adulto como un medio mecánico que le satisfaga sus deseos.

La disociación del mundo social que experimenta el autista, es frecuentemente referida por padres y educadores con frases como: "va a su aire", "vive en su mundo". En el colegio, e incluso antes, en la guardería, el autista se evade de la interacción social que establecen los niños entre sí. Su conducta es "distinta". No comparte los intereses de la mayoría, sus acciones no parecen tener objetivo, o este es constantemente cambiante.

El niño autista tolera muy mal la frustración. Le resulta difícil encontrar una cierta contingencia a una prohibición, o negativa a concederle algo. Se rebela ante la contrariedad, pues esta carece en su mundo de sentido. Fácilmente aprende conductas manipuladoras, regidas por la regla de "deseo tal cosa; por lo tanto, para conseguirla me comporto de este modo". La imposición de una normas, es extraordinariamente frustrante y mal entendida. Ello genera un alto grado de ansiedad, elemento potenciador de la conducta hiperactiva.

La mirada del autista suele recorrer el espacio, prescindiendo de la mirada de las otras personas. En ocasiones, la vista queda fijada en un reflejo, un objeto en movimiento o un color; como si el autista se sintiera fascinado por un espectáculo sensorial que no podemos compartir. El contacto visual con el es fugaz, tiende a prescindir de las otras personas; como si la reciprocidad de la mirada careciera de contenido comunicativo. Otras veces la mirada es fría, desprovista de valor emocional. Sin embargo, es preciso desechar la idea de que el autista nunca mira a los ojos. Hay niños autistas que tienen desarrollada la capacidad de compartir la mirada con el interlocutor; sin embargo su conducta relacional no está vinculada a su forma de mirar. Una forma peculiar de mirar es la que poseen los niños con el síndrome del cromosoma X frágil. En estos casos, la dirección de la mirada es tangencial, es como si rozara la nuestra, sin atreverse a penetrar en ella. Esta forma de mirar, es un elemento de su fenotipo conductual. La forma de mirar del autista es uno de los elementos que contribuye a dotar a su cara de un aspecto inexpresivo o críptico. Ni su conducta, ni su expresión nos dan demasiadas pistas sobre lo que ocurre en su interior.

Quizás nos sentimos ante el autista de la misma forma que el autista se siente ante nosotros. Ni nosotros podemos compartir o siquiera entender su mundo, ni él puede entender el nuestro. Temple Grandin, una autista de funcionamiento elevado, refería que se sentía como una antropóloga en Marte, indicando que pretendía comprender un entorno en el cual todos los seres eran extraños y su conducta se regía por unas normas difíciles, no solo de asimilar, sino de encontrarles un sentido (Grandin T , 1992).

No es raro que el autista no muestre interés en aprender. El aprende de acuerdo con sus percepciones y sus intereses, pero le es difícil compartir nuestro modelo pedagógico, basado en la introyección de unas motivaciones y intereses en adquirir habilidades cognitivas y conocimientos. La capacidad intelectual del autista puede ser buena, incluso alta, pero su direccionalidad y utilización no necesariamente sigue el curso que se impone en el entorno escolar. Una característica muy común es la ignorancia del peligro. El niño normal aprende que se puede hacer daño porque se lo enseñan sus padres; le explican lo que no debe hacer, para evitar lesionarse. Pero el autista, puede ser que no adquiera más que una noción muy simple del sentido de protección.

 

 Trastorno de la comunicación

 

Si bien la alteración en el lenguaje de los niños autistas, ya fue identificada en las descripciones iniciales de Kanner, ha existido un amplio debate sobre su significado. Sin embargo, cuando se han analizado los trastornos del lenguaje en los niños autistas, se ha evidenciado que en general no difieren de los que pueden presentar los niños no autistas, por lo menos en sus aspectos formales.

El motivo más frecuente de consulta de un niño autista es el retraso en la adquisición del lenguaje. Es preciso, por tanto, tener un elevado grado de sospecha y profundizar en la valoración de la conducta social si a los 2 años no se ha iniciado el lenguaje. Tuchman et al. reportaron que en más de la mitad de niños autistas de edad preescolar el principal motivo de preocupación de los padres era la ausencia de lenguaje (Tuchman R, Rapin I, Shinnar S , 1991). En ocasiones a ello se une la sensación de que no comprende el significado del lenguaje.

No es infrecuente observar, en niños de 2 a 4 años, la presencia de una jerga, en ocasiones muy elaborada, que sustituye el lenguaje. Puede parecer una imitación del lenguaje de los adultos, pero evidentemente desprovisto de contenido semántico. De forma intercalada a la jerga, suele aparecer alguna palabra o frase, en ocasiones sorprendentemente sofisticada, pero absolutamente descontextualizada. Otro fenómeno, peculiar en niños autistas es la ecolalia, a veces inmediata, y otras veces retardada. Si bien la primera puede ser fisiológica durante un cierto periodo, la segunda debe motivar una elevada sospecha de autismo. También es típica la ausencia de interlocutor durante los largos discursos que pueden acompañar los juegos infantiles. Llama la atención en este discurso, vacío de contenido, la cuidada entonación, como si imitara una charla perfectamente elaborada. Pueden aparecer entremezclados anuncios televisivos y frases hechas.

Otra característica peculiar, de carácter precoz en el lenguaje del autista, es la falta de gesticulación o expresión facial, como medio para suplir o compensar sus déficits lingüísticos, cuando intenta comunicar algo. La gesticulación del autista está disociada de la comunicación. Por el contrario, puede utilizar el gesto o el movimiento para dirigir al adulto hacia su fin, pero como si el adulto fuera un objeto más, utilizado mecánicamente para satisfacer sus deseos.

Un fenómeno lingüístico, prácticamente patognomónico de niños autistas es el uso del "tu" o el "él" en sustitución del "yo". Esta peculiaridad podría ser una forma de ecolalia (Bartak K, Rutter M , 1974). También es posible que este fenómeno tenga alguna relación con los déficits cognitivos sociales, propios del autista, como se verá más adelante.

Además de la capacidad expresiva, suele estar afectada la comprensión, si bien este aspecto puede ser más difícil de reconocer. En ocasiones, puede plantear la duda sobre la existencia de una sordera.

Cuando se intenta categorizar los trastornos del lenguaje del niño autista, puede hacerse desde dos planteamientos conceptuales distintos, aunque no necesariamente contradictorios. Por un lado desde el punto de vista de Bishop, todos los trastornos del lenguaje encajan en el concepto unificador de trastornos específicos de lenguaje, independientemente de que este afectada la capacidad receptiva, la expresiva o ambas. En realidad el déficit expresivo, siempre va asociado a un déficit de comprensión, si bien con las técnicas convencionales puede ser difícil de poner en evidencia (Bishop DVM , 1979). Rapin prefiere mantener distintas categorías, puesto que de esta forma queda mejor definido el tipo de problema lingüístico. Según este criterio, Rapin define en el autista 4 síndromes de déficit lingüístico, que no difieren esencialmente de los descritos en el niño no autista (Rapin I , 1997). La Tabla VII enumera los trastornos del lenguaje descritos en autistas.

Tabla VII. TRASTORNOS DEL LENGUAJE EN NIÑOS AUTISTAS

Agnosia auditiva verbal Síndrome fonológico-sintáctico Síndrome léxico-sintáctico Trastorno semántico-pragmático del lenguaje   Turno de la palabra   Inicios de conversación   Lenguaje figurado   Clarificaciones Mutismo selectivo Trastornos de la prosodia Hiperlexia

 

 

 Agnosia auditiva verbal.

 

Descrito por Rapin et al, 1977 . En estos casos existe una incapacidad para descodificar el lenguaje recibido por vía auditiva. En los niños autistas con este nivel de afectación, no se observan, a diferencia del niño puramente disfásico, esfuerzos para comunicarse mediante medios no verbales: dibujos, gestos. Por el contrario, el niño simplemente utiliza al adulto como un objeto manipulado para satisfacer sus deseos. Es típico constatar como el niño toma de la mano a su madre, dirigiéndola a su objetivo, sin mediar ninguna mirada, ni cualquier otra interrelación comunicativa. Los autistas con esta disfunción lingüística suelen ser los más graves. Se añade habitualmente un retardo mental, que acentúa el trastorno.

Este trastorno es el que con mayor frecuencia se asocia a epilepsia y/o alteraciones paroxísticas en el EEG. Ello plantea interesantes cuestiones sobre la relación entre estos cuadros de autismo, severamente disfásicos, y la afasia epiléptica adquirida de Landau-Kleffner.

 

 Síndrome fonológico-sintáctico

 

Es el trastorno específico del lenguaje más habitual, tanto entre autistas, como no autistas. A veces, difícil de diferenciar, en casos leves del retardo simple del lenguaje. Se expresa por una pobreza semántica y gramatical, acompañada de una vocalización deficiente, lo cual condiciona un lenguaje poco inteligible sobre todo para los adultos no familiarizados con su forma de hablar. Si bien la comprensión está más o menos alterada, se manifiesta especialmente como un déficit expresivo.

 

 Síndrome léxico-sintáctico

 

En estos casos la afectación reside principalmente en la capacidad para evocar la palabra adecuada al concepto o a la idea. A pesar de que la producción verbal es fluente, a poco que se analice, se aprecia una pobreza expresiva. Debido a que se añaden dificultades pragmáticas, es difícil establecer los límites de este trastorno, tanto con respecto al síndrome semántico-pragmático, como con el fonológico-sintáctico.

 

 Síndrome semántico-pragmático

 

El autista, no solo presenta trastornos referidos a aspectos formales del lenguaje (sintaxis, léxico, fonología, prosodia), sino que el uso social o comunicativo del mismo también suele estar alterado. Sensibles a este problema, Rapin y Allen describieron en 1983 el llamado síndrome semántico-pragmático . Más tarde, a partir de la descripción inicial, Bishop y Rosenbloom (1987) propusieron modificar la denominación por la de trastorno semántico-pragmático, al considerar que más que un síndrome específico, se trataba de un problema muy ligado al autismo. Estos autores, hicieron notar que muchos niños con alteración semántico-pragmática, a los cuales de ningún modo se les habría considerado autistas en una valoración superficial, sometidos a un análisis minucioso, evidenciaban problemas de relación social que los podían aproximar al síndrome de Asperger o al TGD-NE.

Los aspectos pragmáticos del lenguaje se sustentan en las habilidades lingüísticas, pero también dependen de las habilidades cognitivo-sociales del individuo. De aquí que este trastorno sea especialmente interesante en los autistas, puesto que en el autismo se conjuga la alteración lingüística con la alteración en la relación social, sustentada en una dificultad para interpretar el pensamiento del interlocutor. Teniendo en cuenta estas variables, Bishop (1989) empezó a difundir la idea de que los trastornos específicos del lenguaje y trastornos autísticos no son términos excluyentes, sino que por el contrario se ubican en un continuo. Los niños con recursos comunicativos relativamente buenos, pero con falta de habilidades sociales se aproximarían al síndrome de Asperger; los niños con relativamente buena relación social, pero con mayor trastorno del lenguaje estarían ubicados en el trastorno semántico pragmático y por ultimo los niños con alteración en los dos sentidos, social y lingüístico, constituirían los autistas clásicos. Quizás el aspecto más interesante de este modelo está en reconocer que lo que predomina son las formas intermedias, ubicadas en cualquier punto de este continuo. En un trabajo más reciente, Shields et al. (1996) comparan niños con trastorno semántico-pragmático con niños autistas de funcionamiento elevado. Valoran los resultados en baterías de test neuropsicológicos y de cognición social, y encuentran similitudes entre ambos grupos. En los dos grupos los resultados indican disfunción de hemisferio derecho y disfunción cognitiva social. En una revisión de Gagnon et al. (1997) , al comparar autistas de funcionamiento alto y niños diagnosticados de síndrome semántico pragmático, se concluye que no se pueden establecer diferencias sintomáticas que marquen una frontera entre unos y otros.

A continuación, detallamos los aspectos pragmáticos del lenguaje que pueden estar alterados en los trastornos autistas.

 

 Turno de la palabra

 

Cuando se mantiene una conversación es preciso que mientras uno habla, el otro escuche, y viceversa. Sin esta reciprocidad, la comunicación queda muy limitada. Para que funcione correctamente la alternancia, el que está escuchando debe monitorizar el discurso de su interlocutor, con el fin de predecir cuando va a terminar su turno y poder entonces efectuar su intervención. Por tanto, es preciso un conocimiento de la estructura sintáctica de las frases y una interpretación de las claves prosódicas, aspectos que permiten predecir el final de un turno. En niños con trastorno especifico del lenguaje, estas cualidades interpretativas pueden estar afectadas, y por tanto condicionar dificultades en mantener un turno de palabra correcto durante la conversación (Craig HK, Evans JL, 1989). También es preciso, considerar en la reciprocidad del turno de palabra, aspectos independientes de la capacidad lingüística. Existen aspectos no lingüísticos del autismo que se han podido relacionar con dificultades para identificar marcadores conversacionales. Se ha observado que los autistas tienen dificultades en pasar sucesivamente del rol de "el que habla" a "el que escucha", tienden por tanto, a mantenerse indefinidamente el rol de hablador (Baltaxe CA, Simmons JQ, 1977). También los autistas tienen dificultad en utilizar el contacto visual como clave para identificar su turno. Baron-Cohen atribuye este problema directamente al déficit de TM (Baron Cohen , 1988).

 

 Inicios de conversación

 

Es evidente, que para introducir un tópico en la conversación, se requieren habilidades lingüísticas. Es preciso saber que se quiere decir y como se puede decir. Cuando falla este mecanismo, el sujeto tiende a adoptar una actitud pasiva, que le exime de esta dificultad. La capacidad de iniciar una conversación, o cambiar de tema, también depende de habilidades cognitivo-sociales. El factor más decisivo en este sentido, es saber identificar en que momento la atención del interlocutor está en disposición de permitir una actitud receptiva. La detección atencional, también se rige por ciertos códigos, difíciles de reconocer por parte de los autistas. Pero además, es preciso utilizar claves no verbales que indiquen al interlocutor un inicio de conversación. Estos indicadores pueden ser: un contacto ocular, una entonación significativa o un marcador verbal. También es preciso que los inicios sean contextualmente adecuados, pues de lo contrario la conversación queda absolutamente dispersa. No es preciso insistir en el hecho de que todos estos aspectos pueden ser explicados como habilidades relacionadas con la TM; y que por tanto, los niños autistas tienen dificultades en los inicios y cambios de conversación. Dentro de esta alteración pragmática, se puede incluir la tendencia de los autistas a reiterar la misma pregunta, independientemente de la respuesta (Hurtig R, Ensrud S, Tomblin JB, 1982)

 

 Lenguaje figurado

 

También en este caso están involucradas habilidades lingüísticas y habilidades sociales. A poco que se analice el lenguaje corriente, se pone de manifiesto el uso habitual de formas lingüísticas figuradas: metáforas, dobles sentidos, significados implícitos y formas de cortesía. En el aspecto lingüístico, es preciso una comprensión de los giros gramaticales y formas sintácticas que regulan el uso social del lenguaje. Al faltar un referente lógico claro y transparente, el niño con trastorno especifico del lenguaje, se encuentra con dificultades para entender un lenguaje que puede convertirse en críptico; y por tanto, desconectar de la coherencia conversacional requerida. Evidentemente, en el autista, este problema se acentúa mucho más, por el hecho de requerir una interpretación más allá de las puras palabras, una interpretación no de lo que se dice, sino de lo que se quiere decir. De nuevo, es preciso enfrentarse a la necesidad de comprender la mente del otro, para participar en el intercambio, ya no solo de ideas, sino de sentimientos y afectos. En este terreno, el autista se encuentra totalmente desbordado, de aquí que su lenguaje pierda el rumbo con facilidad.

 

 Clarificaciones

 

En una conversación, es preciso ajustar el discurso a la comprensión del interlocutor. Hace falta repetir frases con distintos giros, repetir ideas de forma distinta, reiterar conceptos complicados, asegurarse constantemente que el mensaje es recibido en el sentido deseado por el emisor. Nuevamente hay que contemplar la doble vertiente semántica y socio-cognitiva. Para manejarse con unas habilidades lingüísticas, que hagan el lenguaje comprensible en toda su profundidad, es necesario disponer de capacidades expresivas puramente lingüísticas; pero también hace falta detectar cuando el mensaje es captado de forma correcta, o puede quedar perdido entre un constante fluir de palabras e ideas desestructuradas. Está claro, que al autista le representaría un gran esfuerzo, tener que interpretar constantemente si su discurso ha sido bien recibido. En los casos que falla esta habilidad, parece como si uno hablara para sí mismo.

Recíprocamente, este mismo mecanismo conversacional, implica que cuando el receptor no entiende algo, solicita una aclaración para recuperar un concepto recibido ambiguamente, erróneamente o simplemente no recibido, a pesar de las palabras. Pero el autista o el niño con trastorno del lenguaje, pueden interpretar que la conversación del adulto siempre es correcta y que el problema reside únicamente en su capacidad de comprensión. Ello puede conducir a adoptar el hábito de no preguntar o pedir aclaraciones.

 

 Mutismo selectivo

 

Los niños que padecen este trastorno tienen capacidad para hablar normalmente; pero en determinadas situaciones, especialmente en el colegio, o con desconocidos, no utilizan prácticamente ningún lenguaje. Muchos aspectos del mutismo selectivo son similares a los hallados en los autistas de funcionamiento elevado y síndrome de Asperger. Por ello se ha propuesto que posiblemente exista una relación entre estos trastornos (Gillberg C , 1989) (Kopp S, Gillberg C , 1992)

 

 Trastornos de la prosodia

 

La prosodia incluye los aspectos del habla no relacionados directamente con la descodificación de grafema a fonema. Por tanto se refiere a la entonación y al ritmo que se aplica al lenguaje. En niños autistas de funcionamiento alto y en el síndrome de Asperger no es raro observar trastornos de este tipo, que pueden añadirse a otros problemas lingüísticos. En ocasiones el tono de voz que utiliza el niño puede generar una sensación de pedantería. En otros casos se expresa con una entonación excesivamente aguda, o con formas de voz muy peculiares, que acentúan la extravagancia del lenguaje. Entre los criterios diagnósticos de Gillberg figura, como una de las posibles disfunciones del lenguaje y del habla, la alteración prosódica (Gillberg C, Gillberg I C, 1989 ).

 

 Hiperlexia

 

La hiperlexia es un trastorno de la lectura, que aunque no sea exclusivo, se da especialmente en niños autistas. En cierta forma es la versión literaria del trastorno pragmático del lenguaje.

Los niños hiperléxicos son capaces de leer con una perfección formal impropia de su edad cronológica, pero con una capacidad de comprensión muy limitada. Es decir, leen muy bien, pero no entienden nada. Pennington et al. (Pennington BF, Johnson C, Welsh MC , 1987), explican este trastorno en base a la disociación que existe entre la destreza para aprender a leer y la comprensión semántica del material escrito. Esta falta de comprensión estaría en relación a los déficits lingüísticos que presenta el autista, sin que ello interfiriera las habilidades lectoras. La tendencia del autista a centrar la atención en aspectos formales del lenguaje, en este caso se orientaría hacia los signos de escritura y las reglas fonéticas que los rigen. Es evidente que esta dificultad en la comprensión de la lectura, conduce a un fracaso escolar global y solo a partir de su identificación se podrá ofrecer la ayuda estratégica adecuada. Este trastorno es más propio de los autistas de funcionalismo elevado o en el trastorno de Asperger

 

 Patrones de conducta, interés o actividad restrictivos, repetidos y estereotipados

 

El autista suele mostrar un interés, a veces desmesurado por determinados objetos o actividades. De esta forma su conducta adquiere un carácter obsesivo, o incluso ritualista.

El autista puede sentir un gran apego a determinado objeto, sin dotarle de ninguna otra función que la constituirse en algo que le pertenece Los objetos son escogidos de acuerdo con ciertas cualidades físicas que pueden llegar a fascinar al autista. Puede ser una textura, un color, un movimiento, un olor. No es extraño que el autista, toque, palpe, huela los objetos buscando y explorando cualidades alternativas a las funcionales. El contenido simbólico o funcional de un juguete es sustituido por características formales del mismo.

A veces el autista puede sentirse cautivado por el movimiento de giro de una lavadora, por el brillo o colores de un cuadro, o por la sensación táctil de un tejido de seda. Si alguien intenta privarle de su experiencia, se enfada.

Otras veces ocurre que no acepta un cambio de rutina. No puede tolerar un cambio de recorrido en un camino que se hace a diario, por ejemplo el trayecto para ir al colegio. Es mal aceptado un cambio de lugar en un mueble, un nuevo profesor o estrenar una prenda de vestido. En ocasiones el problema surge cuando se intenta introducir una comida nueva o sabor no habitual. Parece como si el autista se sintiera seguro cuando existe un orden donde los acontecimientos son predecibles, lo inesperado o distinto aparece como amenazante.

Esta obsesión por el orden conduce a conductas ritualistas, patrones comportamentales repetitivos, que se aproximan mucho a la conducta del trastorno obsesivo-compulsivo. La diferencia entre un trastorno obsesivo-compulsivo y un trastorno de Asperger puede resultar en ocasiones difícil, si no imposible. Las manifestaciones comórbidas del síndrome de Gilles de la Tourette pueden entrar plenamente en este espectro autista-obsesivo-compulsivo.

Las estereotipias se ubican dentro de un continuo conductual con las conductas obsesivas. En el caso de determinadas estereotipias simples, propias del autista, como el andar de puntas, es problemático decidir si se trata de una conducta obsesiva o una estereotipia. Otras veces las estereotipias tienen un componente rítmico, como puede ser el balanceo, dar golpes repetidos, girar reiteradamente sobre si mismo, recorrer una y otra vez un mismo espacio, abrir y cerrar una puerta. Por supuesto no faltan las estereotipias manuales o manipulativas como el aleteo de manos, o coger los objetos mediante un patrón peculiar de movimiento.

Una interpretación sobre la tendencia a restringir el espectro de actividades y intereses del autista, puede ser que debido a su dificultad para comunicarse y comprender las razones que guían las actividades de los demás, se refugie en actividades imitativas o descubiertas al azar que quedan incorporadas dentro de su repertorio, puesto que no tiene la capacidad para seleccionar otras más funcionales apropiadas al contexto y a la ocasión,

 

 Autismo y fenotipos conductuales

 

El termino fenotipo conductual (FC) fue introducido por Nyhan en 1972 , para referirse a determinados aspectos de la conducta que eran muy característicos de determinado síndrome genético, de tal modo que la presencia ciertos rasgos conductuales podían, por si mismos, sugerir la presencia de un síndrome especifico. Un FC es una conducta genéticamente determinada, por tanto poco dependiente del ambiente y aprendizaje. El estudio de las conductas en múltiples enfermedades genéticas que afectan al sistema nervioso central, ha dado como fruto la definición de diversos FC, los cuales tienen un enorme interés para sospechar el diagnóstico. A su vez el FC es útil para comprender la conducta de muchos niños afectados de síndromes genéticos y de este modo disponer de una importante ayuda para su manejo.

Las conductas que integran el contexto autista han sido incluidos en diversas enfermedades genéticas, como parte del FC.

Los niños con el síndrome de Angelman distan mucho de poder ser considerados como autistas, si bien muestran en ciertos aspectos patrones de conducta rígidos y poco flexibles. Esto se expresa en la fascinación que pueden sentir por el agua y por la música. En ocasiones se sienten sumamente atraídos por la contemplación de espejos o reflejos luminosos. Son propias del Síndrome de Angelman estereotipias de aleteo de manos, especialmente cuando están excitados. Sin embargo, a pesar de estas conductas, sería muy aventurado afirmar que los niños con síndrome de Angelman son autistas puesto que suelen ser extraordinariamente sociables y afectuosos.

Uno de los síndromes cuyo fenotipo conductual ha sido más estudiado y resulta sumamente util para el diagnostico, es el síndrome del cromosoma X frágil (Fra X). El primer rasgo que se suele detectar es la evitación de la mirada. Esta evitación es distinta de la que presentan los niños autistas, puesto que el Fra X, no prescinde de la mirada del interlocutor como hace el autista, sino que simplemente la desvía o esconde, como si sintiera vergüenza. El lenguaje tiende a mostrar alteraciones semántico-pragmáticas, ecolalias y palilalias, a veces con alteraciones articulatorias. Se añade a esto un trastorno de atención, generalmente con hiperactividad, que puede ser severo. También es frecuente en el Fra X la conducta perseverativa, con ideas fijas y resistencia al cambio. Otra característica relacionada con el autismo es el aleteo de manos. Sin embargo, solo un minoría de niños afectos de Fra X, pueden ser considerados globalmente como autistas.

El síndrome de Rett, claramente distinto de los otros trastornos autísticos incluidos en el grupo de PDD, del DSM IV; cumple, sin embargo, las tres características básicas del autismo, especificadas en los criterios diagnósticos. La Tabla III muestra los criterios del DSM IV para el síndrome de Rett.

La esclerosis tuberosa muestra una fuerte asociación con el autismo. Sin embargo, sorprendentemente hasta fechas recientes no se ha insistido en este hecho, que ya había sido observado en 1932 por Critchley . Recientemente, en 1994 Gillberg reporta una prevalencia de trastorno autístico del 61 % en pacientes con esclerosis tuberosa de edad inferior a 20 años (Gillberg IC, Gillberg C, Ahlsen G , 1994). Basado en este mismo estudio los autores predicen que el 9 % de niños con autismo tienen esclerosis tuberosa. Otras características conductuales que se añaden al trastorno autista de la esclerosis tuberosa son los "temper tantrums", los trastornos del sueño y la hiperactividad.

Además de los citados, pueden tener un cuadro autista plenamente desarrollado los siguientes síndromes: Cornelia de Lange, hipomelanosis de Ito y síndrome de Moebius.

 

 Epilepsia y trastornos autistas

 

La prevalencia de epilepsia entre autistas es mucho más alta que entre la población normal, aunque su estimación varia entre el 4 % - 32 % (Olsson I, Steffenburg S, Gillberg C, 1998) (Deykin EY, Macmahon B , 1979) . El primer autista descrito por Kanner (1943) era epiléptico . Estos datos sugieren una relación entre ambos procesos.

La epilepsia, en niños con trastorno autista (TA), tiende a manifestarse en dos picos de edad. Dichos periodos son: la época de lactante y la adolescencia. En el primer caso el tipo de epilepsia es el síndrome de West; en la adolescencia suelen aparecer crisis parciales complejas.

La epilepsia en los TA va ligada al daño cerebral. En un estudio de Tuchman y Rapin hallaron que el 42 % de los autistas con RM severo y trastorno motor tenían epilepsia. Si solo existía RM severo, la proporción descendía al 25 %. Cuando únicamente había trastorno motor la cifra bajaba al 10 %. Por último, en el caso de que el TA no estuviera asociado a otra patología neurológica, tan solo el 7 % desarrollaba epilepsia (Tuchman R, Rapin I, Shinar S , 1991).

No es raro que los padres de los niños autistas relaten, que su hijo ha presentado durante cierto periodo una regresión en los aspectos típicos del autismo: relación social, comunicación e intereses. Esto ocurre en una tercera parte de los casos. Unas veces, no había constancia previa de trastorno; otras, ya se habían detectado síntomas autistas, aunque de carácter leve. En estos niños la evolución es mucho peor de lo que se sospechó inicialmente. Ante esta situación se suele sospechar un trastorno metabólico del SNC, pero las pruebas de laboratorio contradicen tal hipótesis. Además, pasado un periodo de tiempo, el proceso queda estabilizado. No está claro el papel de la epilepsia en esta evolución, si bien en casos puntuales se ha podido demostrar una relación causal. Deonna (1993) reportó dos casos de niños diagnosticados de esclerosis tuberosa, con lesiones límbicas, que tras un periodo de normalidad de 13 y 22 meses respectivamente, desarrollaron, coincidiendo con la aparición de crisis, un cuadro regresivo de tipo autista. En uno de ellos, al mejorar la epilepsia, mejoró la sintomatología autística. En otras publicaciones, aunque no se refiere paralelismo entre inicio de crisis y regresión, se reporta mejoría del autismo al mejorar la epilepsia con tratamiento médico (Gillberg C, Schaumann H , 1983) (Childs JA, Blair JL , 1997) o quirúrgico. En otro caso sin crisis, mejoró el autismo al inducir una mejoría del EEG con antiepilépticos. Estos datos, aunque puntuales, justifican la práctica de un EEG, con trazado de sueño; y un ensayo terapéutico, en caso de haber alteraciones bioeléctricas de carácter paroxístico. Es posible la existencia de casos, que sin manifestar una respuesta tan espectacular como las publicadas, mejoren de forma más sutil y difícil de cuantificar.

 

 REFERENCIAS BIBLIOGRAFICAS:

 

American Psychiatric Association. Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders. Fourth edition. Washington, DC: Ed APA. 1994

Baltaxe CA, Simmons JQ. Bedtime soliloquies and linguistic competence in autism.
J Speech Hear Disord 1977; 42: 376-93.

Baron Cohen. Social and pragmatic deficits in autism: Cognitive or affective ?. J Autism Dev Disord 1988; 18: 379-402.

Baron-Cohen S, Leslie AM, Frith U. Does the autistic child have a "theory of mind"?. Cognition 1985; 21: 37-46.

Bartak K, Rutter M. Use of personal pronouns by autistic children. J Autism Child Schiz 1974; 4: 217-22.

Bishop DVM, Rosenbloom L. Childhood language disorders: Classification and overview. En Yule W and Rutter M, eds. Language development and disorders. London: Ed. MacKeith Press; 1987. p. 16-41.

Bishop DVM. Autism, Asperger’s syndrome and semantic-pragmatic disorder: Where are the boundaries ?. Br J Dis Com 1989; 24: 107-21.

Bishop DVM. Comprehension in developmental language disorders. Dev Med Child Neurol 1979; 21: 225-38.

Bishop DVM. What’s so special about Asperger’s disorder ?. The need for further exploration of the borderlands of autism. En A Klin, F R Volkmar and S S Sparrow, eds .Asperger syndrome. New York: Guilford Press, in press.

Bolton P, Mc Donald H, Pickles A et al. A case control family history study of autism. J Child Psychol Psychiat 1994; 35: 877-900.

Brysib SE, Clark BS, Smith IM. First report of a Canadian epidemiological study of autistic syndromes. J Child Psychol Psychiatry 1988; 29: 433-45.

Buitelaar JK, van der Gaag RJ. Diagnostic rules for children with PDD-NOS and multiple complex developmental disorder. J Child Psychol Psychiatry 1998; 39: 911-9.

Cook EHJ, Courchesne R, Lord C, et al. Evidence of linkage between the serotonin transporter and autistic disorder. Mol Psychiatry 1997; 2: 247-50.

Courchesne E, Townsend J, Saitoh O. The brain infantile autisme: posterior fossa structures are abnormal: Neurology 1994; 44: 214-23.

Craig HK, Evans JL. Turn exchange characteristics of SLI children's simultaneous and nonsimultaneous speech. J Speech Hear Disord 1989; 54: 334-47.

Critchley M, Earl CJC. Tuberose sclerosis and allied conditions. Brain, 55: 311-46.

Childs JA, Blair JL. Valproic acid treatment of epilepsy in autistic twins. J Neurosci Nurs 1997; 29: 244-8.

Deonna T, Ziegler AL, Moura-Serra J, Innocenti G. Autistic regression in relation to limbic pathology and epilepsy: report of two cases. Dev Med Child Neurol 1993; 35: 158-76.

Deykin EY, Macmahon B. The incidence of seizures among children with autistic symptoms. Am J Psychiatry 1979; 136: 1310-2.

Frith U. Autism and Asperger syndrome. Cambridge, UK: Ed. Cambridge University Press; 1991.

Frith U. Autism: explaining the enigma: Oxford: Ed. Basil Blackwell. 1992.

Gagnon L, Mottron L, Joanette Y. Questioning the validity of the semantic pragmatic syndrome diagnosis. Autism 1997; 1: 37-55.

Gillberg C, Gillberg I C. Asperger syndrome: some epidemiological considerations. J Child Psychol Psychiatry 1989; 30: 631-8.

Gillberg C, Schaumann H. Epilepsy presenting as infantile autism ?. Two case studies. Neuropediatrics 1983; 14: 206-12.

Gillberg C, Steffenburg S, Schaumann. Autism-epidemiology: is autism more common now than 10 years ago?. Br J Psychiatry 1991; 158: 403-9.

Gillberg C. Asperger syndrome in 23 Swedish children. Dev Med Child Neurol 1989; 31: 520-31.

Gillberg C. Outcome in autism and autistic-like conditions. J Am Acad Child Adolesc Psychiatry 1991; 30: 375-82.

Gillberg IC, Gillberg C, Ahlsen G. Autistic behaviour and attention deficits in tuberous sclerosis: a population-based study. Dev Med Child Neurol 1994; 36:50-6.

Grandin T. An inside view of autism. En Schopler E and Mesibov GB, eds. High Functioning Individuals with Autism. New York: Ed. Plenem Press; 1992.

Hermelin B, Connor N. Psychological experiments with autistic children. London: Ed. Pergamon Press; 1970.

Hurtig R, Ensrud S, Tomblin JB. The communicative function of question production in autistic children. J Autism Dev Disord 1982; 12: 57-69.

Kanner L. Autistic disturbances of affective contact. Nerv Child 1943; 2: 217-50.

Kanner L. Autistic disturbances of affective contact. Nerv Child 1943; 2: 217-50.

Kopp S, Gillberg C. Girls with social deficits and learning problems: Autism, atypical Asperger syndrome or a variant of these conditions. Europ Child Adolesc Psychiatry, 1992; 1: 89-93.

Le Couteur A. A broader phenotype of autism: The clinical Spectrum in twins. J Child Psychol Psychiat 1996; 37: 785-801.

Leslie AM. Pretence and representation: the origins of "theory of mind". Psychol Rev 1987; 94: 412-26.

Mundy P, Sigman M, Ungerer J, Sherman T. Defining the social déficits in autism: The contribucion of nonverbal communication mesures. J Child Psychol Psychiatry 1986; 27: 657-69.

Nyhan W. Behavioral phenotypes in organic genetic disease. Presidential address to the Society for Pediatric Research, May 1, 1971. Pediat Res 1972; 6: 1-9.

Olsson I, Steffenburg S, Gillberg C. Epilepsy in autism and autisticlike conditions. A population-based study. Arch Neurol 1988; 45: 666-8.

Ozonoff S. Executive functions in autism. En Schoper E and Mesibov GB, eds. Learning and congnition in autism. New York: Ed. Plenum Press. 1995.

Pennington BF, Johnson C, Welsh MC. Unexpected reading precocity in a normal preschooler: Implications for hyperlexia. Brain Lang 30: 165-180.

Piven J, Arndt S, Bailey J et al. An MRI study of brain size in autism. Ann J Psychiatry 1995; 152: 1145-9.

Plioplys AV. Autism: Electroencephalogram abnormalities and clinical improvement with valproic acid. Arch Pediatr Adolesc Med 1994; 148: 220-2.

Rapin I, Allen DA. Developmental language disorders: nosological considerations. En Kirk U, eds. Neuropsychology of language, reading and spelling. New York: Ed. Academic Press; 1983.

Rapin I, Mattis S, Rowan AJ. Verbal auditory agnosia in children. Dev Med Child Neurol 1977; 19: 192-207.

Rapin I. Trastornos de la comunicación en el autismo infantil. En El lenguje del niño. J Narbona, C Chrevrie-Muller, eds. Barcelona: Masson SA; 1997. p. 357-371.

Rutter M. Language, cognition and autism. En Katsman R, eds. Congenital and adquired cognitive disorders. (Association of Research in Nervous and Mental Disease Research Publication Ser. : Vol. 57) New York: Ed. Raven Press. p 247-64. 1979.

Shields J, Varley R, Broks P, Simpson A. Social cognition in developmental language disorders and high-level autism. Dev Med Child Neurol 1996; 38: 487-95.

Shields J, Varley R, Broks P, Simpson. Hemispheric function in developmental language disorders and high-level autism. Dev Med Child Neurol 1996; 38: 473-86.

Sugiyama T, Takei Y, Abe T. The prevalence of autism in Nagoya. Japan. En Naruse H, Ornitz EM, eds. Neurobiology of infantile autism. Amsterdam: Ed Excerpta Medica; 1992.

Szatmari P, Brenner R, Nagy J. Asperger’s syndrome: a review of clinical features. Can J Psychiatry 1989; 34: 554-60.

Tuchman R, Rapin I, Shinar S. Autistic and disphasic children. II Epilepsy. Pediatrics 1991: 88; 1219-25.

Tuchman R, Rapin I, Shinnar S. Autistic and dysphasic children: I Clinical characteristics. Pediatrics 1991; 88: 1211-18.

Wimmer H, Perner J. Beliefs about beliefs: representation and constraining function of wrong beliefs in young children’s understanding of deception. Cognition 1983; 13: 103-28.

   por Angel Riviere

 

Al igual que con cualquier niño con necesidades especiales, una identificación temprana es esencial para permitir realizar cualquier tipo de intervención. En el caso del Autismo, ésta debe darse antes de que la desviación o el retraso de los patrones normales del desarrollo hayan progresado demasiado. La Dra. Junnifer Humphrie nos ayudará a identificarlas.  

Los niños con Autismo a menudo manifiestan una característica necesidad por la rutina y la estructura. Su resistencia al cambio puede entorpecer el tratamiento por eso las conductas inapropiadas deben ser reducidas, a la vez que hay que introducir comportamientos más apropiados. Mays y Gillon sugieren que la intervención temprana puede mejorar las habilidades comunicativas y reducir los comportamientos descontrolados. Beck Williams, una terapeuta infantil que trabaja con niños con Autismo, cree que es una ventaja conocer al niño desde una edad muy temprana y , si es posible, intervenir desde el principio un nuevo comportamiento que puede llegar a ser autolesivo o peligroso. Una detección temprana del estado también permite a las familias recibir consejos y apoyo para ayudarles a ajustarse y responder a las dificultades del niño.

El diagnóstico del Autismo rara vez se da antes de la edad de dos años y frecuentemente mucho más tarde. Esto requiere de un asesoramiento exhaustivo y especializado, lo que significa que los trabajadores de la sanidad primaria han de estar alerta a la aparición de rasgos del trastorno y hacer una apropiada remisión. Attwood apunta que el Autismo puede ser diagnosticado en niños menores de 18 meses pero que en la práctica esto puede ser difícil de lograr, en parte, debido a la naturaleza del desorden y también a la falta de conocimiento.

Desafortunadamente, en la actualidad, un considerable número de profesionales relacionados con niños no detectan el Autismo, aunque se espera que esta situación mejore y que los casos en edades mas tempranas sean remitidos a los especialistas para una intervención mas temprana. Enfermeros y educadores infantiles que trabajan con bebés y niños pequeños están en una posición privilegiada para reconocer posibles señales que garanticen la investigación.
Dado que las dos terceras partes de los niños con Autismo tienen también otras incapacidades en el aprendizaje, las comunidades de cuidadores y educadores infantiles que trabajan con estos niños deben ser los primeros profesionales en detectar el Autismo. En niños sin problemas adicionales de aprendizaje, el personal sanitario debe ser el que reconozca retrasos o desviaciones del desarrollo normal. La comunidad de pediatras infantiles deben ser también trabajadores sanitarios claves en aquellas familias cuyos niños hayan tenido dificultades pre y postnatales que pudieran ser asociadas con el Autismo.

Este texto está extraído de la www.autismo.com, a la que os podéis dirigir para una más amplia información sobre este problema en concreto, así como para informaros de asociaciones, bibliografía, etc. disponibles en vuestro país.
 
BIBLIOGRAFÍA
1. Baron-Cohen S. Debate and argument on modularity and development In autism: a reply to Burack. Journal of Child Psychology and Psychiatry .1992 33(3): 623-629
2. Gillberg C. Autism and pervasive developmental disorders. . Journal of Child Psychology and Psychiatry 1990 31(1): 99-119
3. Wing L. The definition and prevalence of autism: a review. European Child and Adolescent Psychiatry 1993; 2(2): 61-74
4. The National Autistic Society Statistics Sheet. How many people have autistic-spectrum disorders? London: National Autistic Society 1997
5. Frith U. Autism: Explaining the Enigma. Oxford: Blackwell. 1989
6. Baron-Cohen S, Bolton P. Autism: The Facts. Oxford: Oxford University Press, 1993
7. Mays RM. Gillon JE. Autism in young children: an update Journal of Paediatric Health Care 1993: 7(1): 17-23
8. Williams B. Autism. Help for the family. Nursing Times1991: 87(34): 61-63
9. Attwood T. Unusual behaviours associated with autism. Health Visitor 1993; 66(11): 402-403.
10. Aarons M, Gittens T. The Handbook of Autism: A Guide for Parents and Professionals. London: Routledge. 1992
11. Hall DMB, Hill P. Shy, withdrawn or autistic? British Medical Journal 1991; 302: 125-126
12. Gillberg C, Ehlers S, Shaumann H et al. Autism under age 3 years: a clinical study of 28 cases referred for autistic symptoms in infancy. Journal of Child Psychology 1990: 31(6): 921-934
13. Frith U, Soares I. Research into earliest detectable signs of autism: what the parents say. Communication 1993: 27(3): 17-18
14. Lovell A. In a Summer Garment. London: Secker & Warburg, 1978
15. Park CC. The Siege (2nd edn). Boston Mass: Atlantic-Little Brown. 1987
16. Wing L. Autistic Children (2nd edn). London: Constable. 1980
17. Frith U. Baron-Cohen S. Perception in autistic children. In: Cohen DJ. Donnellen AM (eds). Handbook of Autism and Pervasive Development Disorders. New York: Wiley, 1987. pp 85-102
18. Wimpory D. Autism. Breaking through the barriers. Nursing Times 1991; 87(34): 58-61
19. Baron-Cohen S. Allen J. Gillberg C. Can autism be detected at 18 months? The needle, the haystack and the CHAT. British Journal of Psychiatry 1992:161: 839-843
20. Davies J. The role of the specialist for families with autistic children. Nursing Standard 1996: 11(3) 36-40

 

TRATAMIENTO E INTERVENCION

Algunas recomendaciones para los padres

Autores: Ami Klin, Ph.D., y Fred R. Volkmar, M.D.

Yale Child Study Center

Publicado por la Learning Disabilities Association of America

Marzo de 1996

Traducción: Enrique Vázquez y Cristina Fanlo

 

ESTRATEGIAS DE INTERVENCION GENERALES

Las intervenciones específicas, tales como los enfoques y prácticas de enseñanza, las técnicas de manejo de la conducta, las estrategias de apoyo emocional y las actividades dirigidas a fortalecer la capacidad social y comunicativa, deberían ser concebidas e implementadas de modo cuidadoso, individualizado y consistente (esto es, en todos los entornos, en todas las situaciones y con todo el personal educativo). Más importante todavía, debería evaluarse el beneficio de las recomendaciones específicas (o la falta de ellas) de modo empírico /es decir, basándose en la evaluación de acontecimientos observados, documentados y representados en gráficas, conservando las estrategias útiles y descartando las inútiles, de modo que se promueva un ajuste constante del programa a las condiciones específicas individuales del niño con AS. Los siguientes puntos pueden ser considerados como sugerencias para ensayar a la hora de discutir los enfoques óptimos que vayan a adoptarse. Es importante observar, no obstante, que existen grados de tendencia a la concreción y rigidez, falta de perspicacia, torpeza social, comunicación de un solo lado, etc., que caracterizan a las personas con AS. Los cuidadores deberían abarcar el amplio rango de manifestación y complejidad del trastorno, evitando el dogmatismo y procurando establecer un juicio clínico práctico, individualizado y con sentido común. Las siguientes sugerencias deberían ser consideradas en este contexto:

1. Las habilidades, los conceptos y los procedimientos adecuados han de ser enseñados de modo explícito y repetitivo, utilizando enfoques de enseñanza verbal "de la parte al todo", estando los pasos verbales en la secuencia correcta para que el comportamiento sea efectivo;

    

2. Las estrategias específicas para resolver problemas deben ser enseñadas para que la persona con AS se enfrente a los requerimientos de situaciones difíciles que se presenten frecuentemente. Es asimismo necesario entrenarla para que pueda reconocer las situaciones difíciles y aplicar estrategias aprendidas en situaciones diferentes;

    

3. Debe cultivarse la conciencia social, centrándose en los aspectos relevantes de situaciones dadas, y señalando los aspectos irrelevantes de las mismas. Deben hacerse explícitas las discrepancias entre las percepciones de la persona con AS al considerar determinada situación y las percepciones de los demás;

    

4. Debe enseñarse la generalización de las estrategias y conceptos sociales aprendidos, desde el entorno terapéutico a la vida diaria ( por ejemplo, examinar algunos aspectos de las características físicas de una persona, así como retener los nombres completos, para aumentar el conocimiento de esta persona y facilitar la interacción futura);

    

5. Aumentar la habilidad de la persona para compensar sus dificultades características a la hora de procesar secuencias visuales, especialmente si éstas tratan de temas sociales, mediante el uso de puntos fuertes verbales igualmente característicos;

    

6. Debe reforzarse la habilidad para interpretar a la vez la información visual y la auditiva, ya que es importante no solamente ser capaz de interpretar correctamente el comportamiento no verbal de las demás personas, sino también interpretar lo que se está diciendo junto con estas señales no verbales;

    

7. Debe fomentarse la auto-evaluación. Es importante que la persona con AS se de cuenta de cómo puede manejar fácilmente situaciones que son potencialmente peligrosas. Esto es especialmente importante a la hora de darse cuenta de la necesidad de usar estrategias ya aprendidas en situaciones apropiadas. Debe asimismo utilizarse la auto-evaluación para fortalecer la autoestima y aumentar las situaciones en las que puede lograrse un éxito. Las personas con AS poseen con frecuencia muchas capacidades cognitivas e intereses que pueden ser utilizados de modo ventajoso para ellas en situaciones específicas, así como para planificar el futuro;

    

8. Deben enseñarse de modo explícito habilidades adaptativas que aumenten la auto-suficiencia de la persona, sin dar por sentado que con explicaciones generales es suficientes, y sin dar por hecho que la persona con AS va a ser capaz de generalizar de una situación concreta a situaciones parecidas. Deben enfocarse las situaciones problemáticas que ocurren a menudo enseñando a la persona, de forma verbal, la secuencia exacta de las acciones apropiadas que tendrán por resultado un comportamiento efectivo. Las secuencias de reglas, como por ejemplo ir a comprar, usar el transporte público, etc., deben ser enseñadas verbalmente y ensayadas repetidamente con la ayuda del tutor y de los demás cuidadores de la persona con AS. Es necesario que existan una coordinación y comunicación constantes entre todas las personas involucradas, de tal modo que estas rutinas se refuercen de la misma manera y con poca variación entre las diversas personas. Las instrucciones verbales, la planificación repetitiva y la consistencia son esenciales. Se puede obtener una lista de los comportamientos que se deben enseñar a partir de los resultados obtenidos en las "Vineland Adaptive Behavior Scales, Expanded Edition" (Escalas Vineland de comportamiento adaptativo) (Sparrow, Balla y Cicchetti, 1984).que evalúan las habilidades de comportamiento adaptativo en las áreas de Comunicación, Habilidades de la Vida Diaria (autoayuda), Socialización y Habilidades Motóricas;

    

9. Hay que enseñar a la persona con AS a identificar una situación nueva y a recurrir a una lista de pasos a dar que esté preplanificada y bien ensayada. Esta lista debe contener una descripción de la situación, la recuperación de conocimientos pertinentes y un plan de acción paso a paso. Cuando la situación lo permita (otro elemento que hay que definir explícitamente), alguno de estos pasos pueden ser consultados con un amigo o un adulto, incluyendo una consulta telefónica;

    

10. La conexión entre experiencias concretas que sean frustrantes o que provoquen ansiedad y los sentimientos negativos ha de ser enseñada a la persona con AS de un modo concreto, mostrando la causa-efecto, para que esta persona sea capaz de aprender gradualmente a discernir sus propios sentimientos. Asimismo, la conciencia del impacto de sus acciones sobre otra gente debe ser fomentada del mismo modo;

     

11. El perfil neuropsicológico de puntos fuerte y débiles de la persona con AS ha de servir de base para establecer líneas de enseñanza adicionales; las técnicas de intervención específicas deben ser similares a las empleadas para muchos subtipos de discapacidades del aprendizaje, haciendo el esfuerzo de rodear las dificultades identificadas por medio de estrategias de compensación, normalmente de naturaleza verbal. Por ejemplo, si se confirma en la evaluación que existen déficits significativos de motricidad, integración sensorial o viso-motóricos, la persona con AS debe recibir terapias físicas y ocupacionales. Estas terapias no deberían centrarse únicamente en las técnicas tradicionales para corregir los déficits motores, la integración sensorial o los déficits viso-motóricos, sino que deberían intentar estas actividades con el aprendizaje de conceptos viso-espaciales, orientación y causalidad viso-espacial, conceptos de tiempo, conciencia del propio cuerpo, utilizando narraciones y autodirección verbal.

 

ESTRATEGIAS GENERALES PARA LA INTERVENCION EN LA COMUNICACION Y EL ENTRENAMIENTO EN HABILIDADES SOCIALES

Para la mayoría de las personas con AS, el elemento más importante del curriculum educativo y de la estrategia de tratamiento está relacionado con la necesidad de reforzar la comunicación y la competencia social. Este énfasis no supone una presión social de conformismo ni un intento de sofocar la individualidad y la unicidad. Este énfasis refleja más bien el hecho clínico de que la mayoría de las personas con AS no son solitarias por elección propia, así como de que, a medida que el niño se convierte en adolescente, existe una tendencia hacia el desánimo, el negativismo y algunas veces, ala depresión clínica, como resultado de la conciencia cada vez mayor que tiene la persona con AS de su incapacidad social y de experiencias repetidas de fracaso al hacer y/o mantener relaciones interpersonales. Sus limitaciones características de introspección y autoreflejo con respecto a los demás impiden frecuentemente un autoajuste espontáneo a las demandas sociales e interpersonales. La práctica de la comunicación y las habilidades sociales no significa que la persona adquiera espontaneidad y naturalidad comunicativa o social. Sin embrago, prepara mejor a la persona con AS para enfrentarse a las expectativas sociales e interpersonales, aumentando su atractivo como interlocutores en una conversación, o como amigos o compañeros potenciales. A continuación se muestran algunas sugerencias para fomentar habilidades significativas en esta importante área:

1. Deben enseñarse y practicarse repetidamente las instrucciones verbales explícitas acerca de cómo interpretar el comportamiento social de otras personas. El significado del contacto ocular, una mirada intensa, las diversas inflexiones y tonos de voz, los gestos faciales y con las manos, las comunicaciones no literales tales como el humos, el lenguaje figurativo, la ironía, el sarcasmo y la metáfora han de ser enseñados de un modo similar no muy distinto del aprendizaje de una lengua extranjera, esto es, todos los elementos han de hacerse explícitos mediante explicaciones verbales, y han de ser ejercitados de forma apropiada y repetitiva. Los mismos principios han de guiar el entrenamiento de las habilidades expresivas de la persona. Las situaciones concretas han de ser practicadas en un entorno terapéutico y puestas a prueba en situaciones que se dan de modo natural. Todos los que están en contacto cercano con la persona con AS deben conocer el programa, para aumentar la consistencia, el control y los refuerzos contingentes. Es especialmente importante que los encuentros con personas desconocidas (por ejemplo, ser presentado a alguien) se ensayen hasta que la persona con AS sea consciente del impacto de su comportamiento sobre las reacciones de las otras personas hacia él. Deben incorporarse en este programa técnicas tales como practicar delante de un espejo, escuchar una conversación grabada, mirar un comportamiento que se ha grabado en vídeo, etc. Se deben utilizar situaciones sociales ideadas en el entorno terapéutico, que exijan el manejo de habilidades de receptividad visual y otras habilidades no verbales, y deben enseñarse asimismo estrategias para descifrar las dimensiones no verbales más significativas inherentes a estas situaciones;

    

2. Se debe enseñar a la persona con AS a revisar su propio estilo de hablar en términos de volumen, ritmo, naturalidad, ajustándolos en función de la proximidad del que habla, el contexto y la situación social, el número de personas y el ruido de fondo;

    

3. Debe ser prioritario el esfuerzo para desarrollar las habilidades de la persona con sus compañeros, en el sentido de manejar bien las situaciones sociales. Esto debe incluir el manejo de un tema, la habilidad para aumentar y elaborar un cierto rango de temas iniciados por otros, cambiar de temas, terminar los temas de forma apropiada y sentirse cómodo en una serie de temas que son los que normalmente interesan a la gente de su edad;

    

4. Debe ayudarse a la persona con AS a reconocer y utilizar diferentes medios de interaccionar, mediar, negociar, persuadir, discutir y disentir por medios verbales. En lo que se refiere a las propiedades formales del lenguaje, se le puede ayudar a que comprenda que el lenguaje idiomático solamente puede ser entendido en su justo término, haciendo prácticas para identificarlo tanto en un texto como en una conversación. Es importante ayudar a la persona con AS a desarrollar la habilidad de inferir, predecir, explicar su motivación y anticipar múltiples consecuencias, así como a aumentar la flexibilidad, tanto de pensamiento como de utilización del lenguaje con otras personas.

 

ORIENTACIONES GENERALES PARA EL MANEJO DEL COMPORTAMIENTO

A menudo, las personas con AS presentan distintas formas de conductas desafiantes. Es crucial que estos comportamientos no sean considerados como voluntarios o maliciosos; deben considerarse más bien como relacionados con la discapacidad de la persona y ser tratados como tales, mediante estrategias cuidadosas, terapéuticas y educativas, y no con un castigo simplista e inconsistente u otras medidas disciplinarias que parecen mostrar que existe un mal comportamiento deliberado. Deben enseñarse estrategias específicas para resolver problemas, normalmente obedeciendo una regla verbal, para hacer frente a las exigencias de situaciones problemáticas frecuentes (por ejemplo, que incluyan una novedad, demandas sociales intensas o frustración). Se necesita un entrenamiento para reconocer estas situaciones como problemáticas y para seleccionar la mejor estrategia aprendida que esté a su disposición y usarla en estas situaciones. A continuación, se exponen una serie de sugerencias sobre la manera de abordar el manejo del comportamiento en personas con AS:

1. Poner límites: ha de hacerse una lista de los comportamientos problemáticos más frecuentes, tales como perseveraciones, obsesiones, interrupciones, o cualquier otro comportamiento disruptivo, y han de diseñarse estrategias específicas para manejar estos comportamientos cuando aparezcan. Con frecuencia, es de gran ayuda el que estas recomendaciones se comenten con la persona con AS de un modo explícito, a modo de reglas que hay que seguir, estableciendo expectativas claras e intentando que se mantenga la consistencia con todos los adultos involucrados, en todos los entornos y situaciones. La aproximación explícita que se diseña ha de basarse en las experiencias diarias del personal, definidas de modo empírico y discutidas en las reuniones de equipo. Debe hacerse un esfuerzo para establecer, hasta donde se pueda, todas las posibles contingencias (no demasiadas), así como las orientaciones para poner límites, de modo que cada uno de los profesores no necesite improvisar, desencadenando a lo mejor la oposición de la persona con AS o una rabieta. Cuando se haga la lista de los comportamientos problemáticos, es importante establecer prioridades, para que el personal educativo y la propia persona con AS puedan concentrarse en un número limitado de comportamientos realmente disruptivos (hacia los demás o hacia la propia persona);

    

2. Ayudar a la persona con AS a hacer elecciones: no hay que suponer que la persona con AS realiza decisiones informadas, basadas en su propio conjunto de gustos y aversiones elaborados. Más bien, debe ayudársele a considerar las alternativas de acción o elección, así como sus consecuencias (por ejemplo, recompensas y desagrado) y sus sentimientos asociados. La necesidad de un conjunto artificial de recomendaciones proviene del hecho de que la persona con AS tiene poca intuición y poco conocimiento de sí misma.

 

SÍNTOMAS Y SIGNOS DEL PDDNOS

Generalmente, los niños suelen tener entre 3 y 4 años antes de que muestren los suficientes síntomas para que los padres busquen un diagnóstico. No existe un patrón de síntomas y signos en niños con PDDNOS. Es importante entender que se ve un margen muy amplio en la diversidad de síntomas de los niños con PDDNOS. Todos los elementos del comportamiento descritos en esta sección son comunes en esos niños, pero un niño, a nivel individual, rara vez presenta todos los síntomas a la vez. En otras palabras, todos los niños con PDDNOS no tienen el trastorno con el mismo grado de intensidad. En algunos niños, el PDDNOS puede ser moderado, y exhibir unos pocos síntomas cuando está en la escuela o en la calle. En otros casos, el PDDNOS puede tener una forma más severa, y presentar dificultades en todas las áreas de su vida. Debido a la posibilidad de que el PDDNOS y el Trastorno Autista estén en un continuo, muchas de las características clínicas descritas en la próxima sección son muy similares a las descritas en la literatura sobre el Trastorno Autista.

Deficiencias en el Comportamiento Social

Algunos niños muy pequeños con PDDNOS tienden a evitar el contacto ocular, y demuestran poco interés por la voz humana. Por lo general, no levantan sus bracitos para que los levanten, tal y como hacen normalmente los niños. También parecen indiferentes al afecto, y rara vez muestran una respuesta facial a las emociones. Como resultado de esto, los padres piensan a menudo que sus hijos son sordos. En niños con pocos retrasos, la falta de respuesta social puede no hacerse evidente hasta bien entrados en su segundo o tercer año de vida.

En la primera infancia, los niños con PDDNOS continúan mostrando falta de contacto ocular, pero pueden disfrutar de algunas cosquillas, y aceptar de manera pasiva el contacto físico. No desarrollan el típico comportamiento de nexo, y parecen tener una carencia de afectividad familiar. Por lo general, no siguen a sus padres por toda la casa. La mayoría no muestra la ansiedad normal por la separación, ni ante extraños. Estos niños se pueden aproximar a un extraño casi con la misma facilidad con que lo hacen con sus padres. Muchos niños muestran una falta de interés en estar, o en jugar, con otros niños, e incluso, pueden evitarlos de manera activa.

En la infancia media, estos niños desarrollan una mayor aceptación o unión con sus padres o con otros miembros de la familia. Sin embargo, sus problemas sociales continúan. Todavía tienen problemas con los juegos de grupo y con el establecimiento de relaciones con iguales. Algunos de los niños con PDDNOS menos severo pueden llegar a entrar en juegos de otros niños.

A medida que estos niños crecen, pueden ser afectuosos y amistosos con sus padres y conocidos. Sin embargo, todavía tienen problemas para entender la complejidad de las relaciones sociales. Algunos individuos con dificultades menos severas pueden llegar a desear la amistad. Pero la falta de respuesta a los intereses y emociones de otras personas, así como su falta de entendimiento del humor, trae a menudo como consecuencia que esos jóvenes digan o hagan cosas dificultan el desarrollo de amistades.

Dificultades en la Comunicación No Verbal

En la primera infancia, los niños con PDDNOS pueden desarrollar el gesto concreto de tirar de la mano de los adultos hacia el objeto que desean. A menudo hacen esto sin acompañarlo de la expresión facial típica. Rara vez afirman o niegan con movimientos de la cabeza para substituir o acompañar una respuesta verbal. Los niños con PDDNOS por lo general no participan en juegos que implican imitación. Son menos proclives a imitar las acciones de sus padres que los niños normales.

En la niñez media, y con posterioridad a ella, estos niños no utilizan generalmente los gestos, a pesar de que puedan entender los gestos de otras personas bastante bien. Algunos niños desarrollan juego imitativo, pero éste tiende a ser repetitivo.

Por lo general, los niños con PDDNOS son capaces de mostrar placer, miedo o furia, pero sólo mostrarán las emociones extremas. A menudo no usan las expresiones faciales que ordinariamente muestran emociones más sutiles.

Dificultades en la Comprensión del Lenguaje

La comprensión del lenguaje en niños con PDDNOS está afectada en un grado variable, dependiendo de donde esté situado el niño en el amplio espectro del PDDNOS. Los individuos con PDDNOS que también tienen retraso mental pueden no legar a desarrollar nunca comprensión del lenguaje, mas que de manera limitada. Los niños con dificultades menos severas pueden seguir instrucciones simples si se les dan en un contexto inmediato o con la ayuda de gestos (pe: decirle al niño "pon tu vaso en la mesa" a la vez que se señala la mesa). Cuando las dificultades son ligeras, sólo se ve afectada la comprensión de significados sutiles o abstractos. El humor, el sarcasmo, o expresiones comunes (pe: "están cayendo chuzos de punta" para indicar una lluvia muy fuerte) puede llegar a ser confusas para los individuos con PDDNOS ligero.

Dificultades en el Desarrollo del Lenguaje

Muchos bebés con PDDNOS no balbucean, o pueden empezar a balbucear en su primer año de vida, pero luego dejan de hacerlo. Cuando el niño desarrolla lenguaje, suelen mostrar anomalías. La Ecolalia (repetición aparentemente sin sentido de palabras o frases) puede llegar a ser la única forma de lenguaje que adquieren. A pesar de que pueden utilizar un lenguaje ecolálico con mucha precisión, es posible que el niño tenga una comprensión limitada del significado del mismo. En el pasado se creía que la ecolalia no tenía ninguna función. Estudios recientes han demostrado que la ecolalia puede servir a varias funciones, tales como la auto-estimulación (cuando un niño dice frases o palabras de manera repetitiva sin un propósito comunicativo—sólo porque es agradable--); como un paso del niño en la transición de verbal a no verbal; o como un medio de comunicación (Prizant & Rydell, 1993). Otros niños desarrollan el uso correcto de frases copiadas de otros. Esto se acompaña a menudo de la inversión de pronombres en las primeras fases del desarrollo de lenguaje. Por ejemplo, cuando se le pregunta a un niño "¿Cómo estás?", puede responder "estás bien."

La generación propiamente dicha del lenguaje puede estar afectada. El lenguaje del niño puede ser como el de un robot, caracterizado por una emisión plana y monótona, casi sin cambios en la entonación, en el énfasis, o en la expresión emocional.

Los problemas de pronunciación suelen ser comunes en los niños con PDDNOS, pero suelen atenuarse a medida que los niños crecen. Puede existir un contraste chocante entre un lenguaje ecolálico enunciado con claridad, y un lenguaje espontáneo enunciado pobremente. Algunos niños tienen una entonación como muy cantarina, con una prolongación extraña de sonidos, sílabas, y palabras. Puede ser que utilicen entonación de pregunta para declaraciones. Ritmos de respiración extraños pueden producir un lenguaje recortado en algunos niños.

Frecuentemente aparecen errores gramaticales anormales en el lenguaje espontaneo del los niños PDDNOS verbales. A consecuencia de ello:

• Las frases pueden ser telegráficas (breves y monótonas) y distorsionadas;
• Se pueden confundir palabras de sonido similar, o de significado afín;
• Pueden etiquetar algunos objetos por su uso;
• Se pueden inventar palabras nuevas, y;
• Se pueden eliminar de las frases, o utilizar de manera incorrecta, las preposiciones, conjunciones y pronombres.

Cuando los niños con PDDNOS desarrollan lenguaje funcional, pueden no utilizarlo de manera ordinaria. Tales niños tienden a basarse en frases repetitivas. Su lenguaje no suele expresar imaginación, abstracción o emociones sutiles. Generalmente tienen dificultas para hablar de cualquier cosa, más allá de su contexto inmediato. Pueden hablar de manera excesiva acerca de sus temas de interés propios, y pueden hablar sobre los mismos trozos de información cada vez que surge el tema. Las personas más capaces son capaces de intercambiar información de su interés, pero en cuanto la conversación se sale de este nivel, pueden sentirse perdidos, y retirarse del contacto social. En general carecen de la charla ordinaria de toma-dame. Por todo esto, dan la impresión de que están hablando "a" alguien, en vez de estar hablando "con" alguien.

Patrones No Usuales de Comportamiento

Las respuestas no usuales de los niños con PDDNOS al entorno puede tomar diversas formas:

Resistencia al cambio. Muchos niños se enfadan por cambios en el ambiente familiar. Incluso pequeños cambios en la rutina diaria puede dar lugar a rabietas. Algunos niños alinean juguetes u otros objetos, y se sienten muy alterados si se cambia dicha alineación. Se suelen resistir a los esfuerzos por enseñarles otras actividades.

Comportamiento ritualista o compulsivo. Los comportamientos ritualistas o compulsivos a menudo implican rutinas rígidas (pe: insistencia en comer siempre la misma comida) o actos repetitivos, tales como aleteo con las manos o manerismos con los dedos (pe: retorcerlos, o chasquear las manos y dedos delante de la cara). Algunos niños desarrollan preocupaciones; y pueden pasar una gran cantidad de tiempo memorizando información sobre el tiempo, capitales de estados, o fechas de nacimiento de miembros de la familia.

Afinidades o comportamientos anormales. Algunos niños desarrollan una intensa afinidad a ciertos objetos extraños, tales como limpiadores de cañerías, baterías o contenedores de rollos de fotografía. Algunos niños muestran una preocupación por ciertas características de sus objetos favoritos, tales como su textura, sabor, olor o forma.

Respuesta no usual a experiencias sensoriales. Muchos niños pueden mostrar poca o excesiva respuesta a los estímulos sensoriales. Así, se puede sospechar que son sordos, o que tienen dificultades visuales. Es frecuente que estos niños visiten especialistas para realizarse pruebas de audición y de visión. Algunos niños rechazan el contacto físico sutil, a la vez que reaccionan con placer a los juegos de fuerte contacto físico. Algunos niños llevan sus preferencias alimentarias a extremos, comiendo en exceso sus comidas favoritas. Algunos niños limitan su dieta a una pequeña selección de alimentos, mientras que otros parecen comedores compulsivos que no parecen reconocer cuando están satisfechos.

Problemas de Movimientos

Los hitos motores típicos (pe: lanzar, atrapar, patear) pueden aparecer con retraso, pero a menudo están en el margen normal de su edad. Los niños pequeños con PDDNOS tienen dificultades con las habilidades de imitación. Muchos niños tienden a ser excesivamente activos, aunque tienden a disminuir su exceso de actividad en la adolescencia. Los niños con PDDNOS pueden exhibir características tales como muecas, aleteo o retorcimiento de manos, caminar de puntillas, a zancadas, a saltos, con movimientos bruscos o a pasitos muy cortos, giros o movimientos de mecido del cuerpo, giros o golpes con la cabeza. En algunos casos, estos comportamientos sólo aparecen de vez en cuando, y en otros casos están presentes de manera permanente.

Deficiencias Cognitivas y de Inteligencia

Generalmente, los niños con PDDNOS dan buenos resultados en las pruebas que requieren habilidades visuales o manipulativas, o que requieren memoria inmediata, mientras que suelen dar pobres resultados en tareas que requieren pensamiento abstracto o lógica secuencial. El proceso de aprendizaje y pensamiento de estos niños está dañado, en particular lo que se refiere a su capacidad de imitación, comprensión de lenguaje oral y gestos, flexibilidad, inventiva, aprendizaje y aplicación de reglas, y uso de la información adquirida. Aún así, un pequeño número de niños con PDD muestran una excelente memoria mecánica, y habilidades especiales para la música, mecánica, matemáticas y lectura.

Debido a que muchos niños con PDDNOS carecen de lenguaje funcional, o éste es muy inestable, algunas personan cuestionan la validez de sus pruebas de inteligencia. Más aún, se ha observado que un cierto número de estos niños mejoran drásticamente en otras áreas de funcionamiento durante un período de seguimiento, sin presentar cambios en su IQ. Estudios de seguimiento también han demostrado que cualquier retraso que estuviera presente en el momento del diagnóstico, tiende a persistir. Estos niños con bajo IQ muestran un desarrollo social más dificultoso. Son más proclives a mostrar respuestas sociales inusuales, tales como tocar u oler a la gente, comportamiento ritualista, o auto-lesiones.

Características Asociadas

La expresión emocional de algunos niños con PDDNOS puede ser plana, excesiva, o inapropiada a la situación. Sin motivo aparente, pueden gritar o llorar desconsoladamente una vez, y sonreir, o reírse histéricamente otra vez. Puede ignorar peligros reales, como vehículos en movimiento o alturas, y a la vez estar aterrorizados con objetos inofensivos, tales como un muñeco de peluche en particular.

DIAGNÓSTICO DEL PDDNOS

El DSM-IV sugiere que se debe utilizar la etiqueta de diagnóstico PDDNOS cuando existe una disminución severa y generalizada del desarrollo de la interacción social recíproca, en las habilidades de comunicación verbal y no verbal, o se desarrolla un comportamiento, intereses y actividades repetitivas y aparentemente sin sentido, pero no se cumplen completamente los criterios para diagnosticar un trastorno específico dentro de la categoría PDD (pe: Trastorno Autista, Trastorno de Rett, Trastorno de Asperger). Sin embargo, el marco de trabajo del DSM-IV no ofrece criterios o técnicas específicas para diagnosticar el PDDNOS.

No Existen Pruebas Específicas

Actualmente no existe ninguna prueba biológica objetiva, tal como un análisis de sangre o un examen de rayos-X, que pueda confirmar un diagnóstico de PDDNOS de un niño. Diagnosticar PDDNOS es complicado, y se asemeja a construir un rompecabezas, en el que ni los bordes de las piezas ni la figura a completar están claramente definidas. Por lo tanto, es razonable decir que, cuando se hace un diagnóstico de PDDNOS, en realidad lo que se refleja es lo que al diagnosticador le parece como "más probable". Para obtener un diagnóstico preciso de PDDNOS se requiere una evaluación, realizada por un profesional con mucha experiencia, especializado en trastornos del desarrollo, por lo general un psiquiatra infantil, un neurólogo pediátrico, un pediatra del desarrollo, un psicólogo infantil, un psicólogo del desarrollo, o un neuro-psicólogo.

Evaluación del PDDNOS

El propósito de la evaluación del PDDNOS tiene 2 vertientes: reunir la información para formular un diagnóstico preciso, y proporcionar información que deberá ser la base de un plan de intervención individualizado adecuado a cada niño y a cada familia. Una evaluación de PDDNOS incluye, por lo general, los siguientes elementos:

Evaluación médica: La evaluación médica debería incluir una historia detallada y profunda del nacimiento, del desarrollo, médica y familiar, y un examen físico y neurológico completo. No todos los niños con PDDNOS necesitan pruebas de laboratorio tales como un estudio cromosómico, incluyendo la prueba de la Frágil-X, un EEG (que mide la actividad eléctrica del cerebro), o un "scanner" cerebral como el MRI (unos rayos X que dan una imagen de la anatomía del cerebro). El médico de atención primaria decidirá si tales pruebas son necesarias. A pesar de que no se conoce la causa genera del PDDNOS, el médico puede discutir algunas condiciones médicas que, si bien no causan el PDDNOS, si suelen aparecer en tales niños; por ejemplo, trastorno de convulsiones. Otras condiciones asociadas pueden causar o empeorar los problemas de un niño.

Entrevistas con los padres, profesores, y con el niño. Un niño con PDDNOS puede presentar distintas habilidades y comportamientos en diferentes situaciones y entornos. Los padres y los profesores pueden proporcionar información sobre comportamientos no observados durante las sesiones formales de evaluación.

Escalas de graduación del comportamiento. Los padres o los cuidadores, junto con los niños, deberían rellenar una lista de comprobación de posibles problemas. Muchos diagnosticadores, utilizan la lista de comprobación para autismo. Sin embargo, no se ha desarrollado aun ninguna escala específica para determinar el diagnóstico del PDDNOS.

Observaciones directas del comportamiento: El comportamiento del niño debe registrarse en el momento en que ocurre, y los resultados de la evaluación a menudo se grafican para ayudar a su interpretación. Este tipo de evaluación puede llevarse a cabo bien en una situación artificial (pe: un niño realizando una prueba de inteligencia) o en una situación natural (pe: un niño en su casa o en su escuela).

Evaluación psicológica: El psicólogo utiliza instrumentos estándar para evaluar el funcionamiento de adaptación, conductual, emocional, social y cognitivo del niño. Los padres aprenden en que áreas del desarrollo su niño presenta retrasos.

Evaluación educativa: Se debería utilizar tanto una evaluación formal (tal como el uso de pruebas estándar) como una evaluación informal (tal como observación indirecta, o entrevistas con los padres) para evaluar al niño en los siguientes puntos:

• habilidades pre-académicas (pe: nombrar letras y formas),
• habilidades académicas (pe: lectura y aritmética),
• habilidades de la vida diaria (pe: aseo, vestido, comida),
• estilo de aprendizaje y enfoque para la solución de problemas,

Evaluación de la comunicación: Pruebas formales, evaluación por observación, y entrevistas con los padres, son todas ellas estrategias útiles para evaluar las habilidades de comunicación. Es importante evaluar todo un rango de habilidades de comunicación, incluyendo el propio interés del niño en la comunicación, Con que propósito se comunica el niño, el contenido y el contexto de la comunicación, como se comunica el niño (incluyendo expresión facial, postura, gestos, etc), y cuanto entiende el niño cuando otros se comunican con él o ella. Los resultados de la evaluación deberían utilizarse para elaborar un programa de comunicación para el niño. Éste puede incluir una o más formas alternativas de comunicación, tales como lenguaje por signos y/o el uso de un tablero de comunicación (es decir, señalar imágenes para expresarse).

Evaluación ocupacional: Un terapeuta ocupacional puede evaluar el niño para determinar la naturaleza de su funcionamiento de integración sensorial: como los diferentes sentidos del niño (oído, vista, gusto, olfato y tacto) trabajan en conjunto. Se utilizan herramientas estándar para evaluar las habilidades motoras finas (tales como el uso de los dedos para recoger objetos pequeños), habilidades motoras gruesas (tales como correr o saltar), para saber si el niño es diestro o zurdo, y varias habilidades visuales (tales como la percepción de la profundidad).

Resumen de la evaluación: El profesional que evalúa a un niño utilizará toda la información recogida por medio de las diversas técnicas descritas, para decidir si el niño presenta una discapacidad que se engloba bajo la categoría de PDD. La evaluación se puede hacer por medio de la escuela pública local, o a través de un evaluador privado.

EDUCACIÓN ESPECIAL Y PDDNOS

Por ley, las escuelas, en Estados Unidos de América, deben proporcionar servicios especiales a los niños con discapacidades que sean elegibles para ello. Estos servicios reciben el nombre de Educación Especial y Servicios Relacionados (se discute sobre ellos más adelante). La ley que obliga a esto es el Acta de Educación de Individuos con Discapacidades, o IDEA en inglés. Bajo IDEA, los niños en edad escolar de los que se sospecha que puedan tener una discapacidad deben ser evaluados en las escuelas públicas, sin coste alguno para los padres. Basados en dicha evaluación, se toma una decisión sobre su elegibilidad para los servicios.

IDEA define categorías de discapacidad bajo las cuales un niño se considera "elegible" para los servicios. Estas categorías son: autismo, sordomudez, discapacidades auditivas (incluida la sordera), retraso mental, otras dificultades de la salud, discapacidades ortopédicas, serias perturbaciones emocionales, discapacidades específicas del aprendizaje, habla o lenguaje, daño cerebral traumático, discapacidades visuales (incluida la ceguera), o discapacidades múltiples. Si lo permite el estado o la agencia de educación local, un estado también puede proporcionar servicios a estudiantes de entre 3 y 9 años, bajo la categoría separada de "retraso del desarrollo". Los padres interesados, deben comprobar en el departamento de educación especial de su estado, las guías de usos en su estado.

Es importante entender que un niño puede tener una discapacidad y no ser considerado elegible para la educación especial y servicios relacionados. Para que un niño sea declarado elegible, su discapacidad debe afectar de manera adversa su rendimiento educativo.

La educación especial es una instrucción diseñada especialmente para satisfacer las necesidades educacionales individuales de cada niño. Los servicios relacionados pueden incluir un amplio margen de servicios que se proporcionan para ayudar al estudiante a beneficiarse de la educación especial. Los servicios especiales incluyen (pero no están limitados a) tales servicios como terapia ocupacional, terapia del lenguaje, o terapia física. Tanto la educación especial como los servicios relacionados deben proveerse sin coste para los padres; y ambos pueden ser extremadamente beneficiosos para los niños con PDDNOS.

Los servicios a los niños muy pequeños también están cubiertos bajo IDEA. A través del Programa para Bebés y Niños Pequeños con Discapacidades, los estados ponen los servicios de intervención a disposición de los niños elegibles de entre 0 y 2 años de edad. No todos los servicios son gratuitos; algunos se proporcionan en base a una escala progresiva (en otras palabras, en función de la capacidad de los padres para pagar).

Los servicios de intervención temprana están diseñados para satisfacer las necesidades de desarrollo de los niños menores de 2 años en áreas tales como su desarrollo físico, desarrollo cognitivo, desarrollo de la comunicación, desarrollo social o emocional, o desarrollo adaptativo. Los servicios incluyen (pero no están limitados a) servicios tales como: educación familiar y visitas al hogar, instrucción especial, patología de lenguaje, servicios de visión, y terapia ocupacional. Hasta donde sea posible, los servicios de intervención temprana deben proveerse en ambientes naturales, incluyendo el hogar y la centros de la comunidad, en los que los niños sin discapacidades puedan participar.

El IFSP y el IEP

La mayoría de los niños en edad escolar con PDDNOS necesitarán algunos servicios educativos especiales, del mismo modo que los niños más pequeños requerirán de los servicios de intervención temprana. Si a un niño en edad escolar se le considera elegible para dichos servicios, los padres y la escuela deberán desarrollar un Programa Individualizado de Educación (IEP). Este es un documento que recoge, entre otras cosas, los puntos fuertes y débiles del niño, y que educación especial y servicios relacionados pondrá la escuela a disposición, para atender a sus necesidades. Si el niño tiene menos de 3 años, dispondrá de un Plan Individualizado de Servicios Familiares (IFSP).Los padres pueden contactar al Centro de Información y Entrenamiento de padres (PTI) de su estado, o a NICHCY, para obtener información útil acerca del desarrollo de los IEP e IFSP, y acerca del proceso de educación especial.

HISTORIA DE UNA MADRE

Ryan, siempre envuelto en un torbellino de actividad, ha tenido varias etiquetas. Se le diagnosticó "PDDNOS" a los 3 años y medio de edad. Cuando asistió a la escuela infantil (pre-escolar), su etiqueta era la de "retrasado en el desarrollo". Hoy, tiene 8 años de edad, y su etiqueta es "autista". Él pasa la mayor parte del tiempo en su clase de segundo grado. Le va muy bien, pero todavía necesita mucha ayuda suplementaria --terapia del lenguaje, terapia ocupacional, y terapia física. Le encanta jugar al fútbol con los chicos de su clase. Su discapacidad es tan sólo una parte de quién él es; él también tienen muchas puntos fuertes y talentos. Cada día tiene sus nuevos retos, pero le adoramos. Él no es una etiqueta -- él es Ryan.

TRATAMIENTO DEL PDDNOS

En su conjunto, los niños con PDDNOS comparten la misma discapacidad social y comunicativa que los niños con Trastorno Autista. A menudo necesitan los servicios o tratamientos similares a los que se proporcionan a los niños con autismo.

Métodos Tradicionales

Ninguna terapia funciona para todos los individuos con Trastorno Autista o PDDNOS. Muchos profesionales y familias utilizan, de manera simultánea, todo un rango de tratamientos, que incluyen la modificación de la conducta, enfoques de educación estructurada, medicación, terapia del lenguaje, terapia ocupacional, y asesoramiento. Todos estos tratamientos promueven un comportamiento social y comunicativo más normal, y minimizan los comportamientos negativos (pe: hiperactividad, comportamiento repetitivo, con falta de sentido, auto-lesivo, agresividad) que interfieren con el funcionamiento y el aprendizaje del niño. Está aumentando el interés en tratamientos a los niños preescolares con PDDNOS trabajando muy de cerca con la familia, para ayudar al niño a resolver los problemas que se pueda encontrar en casa, antes de que asistan a la escuela. Muchas veces, cuanto antes se empieza el tratamiento, mejor es el resultado.

Atajar los problemas de conducta. Como los niños con PDDNOS se esfuerzan enormemente para sacar algún sentido de las muchas cosas que los confunden, ellos se comportan mejor en un entorno organizado, donde las reglas y las expectativas son muy claras y consistentes. El entorno del niño debe ser muy estructurado y predecible.

Muchas veces, un problema de conducta indica que el niño está tratando de comunicar algo --confusión, frustración, o miedo. Piense en la conducta del niño como un mensaje que tiene que ser descodificado. Trate de determinar las posibles causas del comportamiento. ¿Ha cambiado recientemente la rutina o los horarios del niño? ¿Se ha introducido algún elemento nuevo que pueda estar angustiando o confundiendo al niño? En cuanto mejoran las habilidades de comunicación de un niño, los problemas de conducta a menudo disminuyen, pues el niño ya dispone de un medio para expresar lo que le molesta, sin tener que recurrir al comportamiento negativo.

Se ha demostrado que el uso de estrategias de refuerzo al comportamiento positivo de estos niños es efectivo. Es importante recordar que:

1. Los programas deben establecerse de manera individual, porque los niños varían mucho en sus habilidades e inhabilidades. Enfoques de tratamiento que funcionan en unos casos pueden no funcionar en otros.

1. Los niños con PDDNOS tienen dificultades para generalizar de una situación a otra. Las habilidades que pueden aprender en la escuela tienden a no extenderse al hogar o a otros entornos. Es muy importante ser consistentes en el tratamiento de un problema a lo largo de todas las áreas de la vida de un niño --escuela, comunidad y hogar. Esto refuerza la generalización de los cambios en la conducta.

1. Un enfoque basado en el hogar-comunidad, que enseñe a familiares y profesores de educación especial a llevar a cabo estrategias de reforzamiento de conductas positivas, puede ser fundamental para alcanzar resultados óptimos.

Programa educativo apropiado. La educación es la principal herramienta en el tratamiento del PDDNOS. Muchos niños con PDDNOS experimentan sus mayores dificultades en la escuela, donde las exigencias de atención y de control de los impulsos son requerimientos virtuales para el éxito. Las dificultades de la conducta pueden evitar que muchos niños se adapten al aula, sin embargo, con la ayuda educativa adecuada, un niño con PDDNOS puede llegar a triunfar en la escuela.

El ingrediente más esencial de un programa educativo de calidad es un maestro con conocimientos. Otros elementos de un programa educativo de calidad incluyen:

• clases estructuradas, consistentes y predecibles, con horarios y tareas bien visibles y explicados con claridad;
• presentación de la información tanto visual como oralmente;
• oportunidades para interactuar con compañeros no discapacitados, que sirvan como modelo de unas habilidades de lenguaje, sociales, y de comportamiento adecuadas;
• centrarse en mejorar las habilidades de comunicación de los niños, por medio del uso de herramientas como los dispositivos de comunicación;
• número de estudiantes reducido, y distribución adecuada de las sillas, para ayudar al niño con PDDNOS a evitar las distracciones;
• curriculum modificado, basado en las los puntos fuertes y débiles de cada niño;
• uso de una combinación de reforzamiento de comportamientos positivos, y otras intervenciones educativas; y
• comunicación frecuente y adecuada entre profesores, padres y terapeutas.

Tratamiento médico. El principal objetivo del tratamiento médico en niños con PDDNOS es el de asegurar la salud física y psicológica, un buen programa preventivo de salud debe incluir chequeos físicos regulares para monitorizar el crecimiento, la visión, la audición, y la presión sanguínea; vacunaciones de acuerdo al calendario; visitas regulares al dentista; y atención a la dieta y a la higiene. Un tratamiento médico efectivo empieza por una evaluación médica completa. La evaluación previa al tratamiento es esencial para detectar posibles condiciones médicas, tales como un trastorno de convulsiones.

No existe ninguna medicación específica que ayude a todos los niños con PDDNOS. Algunas medicaciones pueden ser útiles, pero para muchos niños con autismo o PDDNOS, hay que experimentar con los niveles de medicación hasta encontrar la combinación y las dosis óptimas. Dado que esto difiere con cada niño, no existe ningún tratamiento médico definido para niños con PDDNOS, sino un régimen de medicación individual para cada niño. Debido a esta complejidad, se ve el tratamiento médico como un tratamiento que sólo se debe utilizar cuando otros tipos de tratamientos han fallado. Es importante resaltar que la medicación puede ser importante y necesaria para tratar condiciones que pueden coexistir en niños con PDDNOS, tales como el trastorno de déficit de atención, o el trastorno compulsivo obsesivo.

La decisión final de los padres sobre la utilización de medicación, como parte de la terapia del niño, es muy personal, y debe ser respetada y apoyada. La medicación debe utilizarse siempre en conjunción con otras terapias, y sus efectos deben ser monitorizados por medio de información que debe retroalimentar el propio niño, los padres, y los maestros.

Tratamiento Psicológico. El consejo psicológico puede ser muy útil a las familias, para ayudarlas a adaptarse al hecho de tener que criar a un niño con discapacidad. Si el niño ya asiste a un programa de la escuela, tanto los padres como los profesores deben ser informados de los síntomas del PDDNOS, y de como estos síntomas pueden afectar a la habilidad del niño para funcionar en el hogar, en el barrio, en la escuela, y en situaciones sociales. Los psicólogos pueden ofrecer una evaluación continua, consulta escolar, gestión y manejo de situaciones, y entrenamiento de la conducta. Algunos niños también se pueden beneficiar de los consejos de un psicólogo experimentado que sepa de PDDNOS. El trabajo en equipo de la familia puede aliviar la carga de la persona que cuida del niño, y que también necesita de un sistema de apoyos.

Otras Terapias y Tratamientos

Mientras exploran las opciones de tratamiento disponibles para ayudar a los niños con PDDNOS, los padres y otras personas pueden encontrarse con varias terapias que se pueden aplicar junto con las terapias tradicionales. Cuando se esté considerando el aplicar una de estas terapias a un niño, haga preguntas y evalúe cuidadosamente el programa. Es importante pedir una descripción del programa por escrito, que incluya su duración, frecuencia de las sesiones, coste, y la razón, o la filosofía, o el propósito básico del programa. Es importante investigar las credenciales del director y de los miembros del personal del programa, y si existe evidencia que demuestre la efectividad del programa, así como sus posibles efectos colaterales negativos. A continuación de describen algunos de los programas alternativos disponibles:

Comunicación Facilitada: Este método consiste en animar a las personas con disminución de la comunicación a que se expresen por si mismas. Por medio de asistencia física, una persona, llamada facilitador ayuda al individuo a deletrear las palabras utilizando un teclado de máquina de escribir, o de computador, o cualquier otro tablero con letras. La facilitación puede consistir en apoyo mano-sobre-mano, o en un simple toque del hombro. El individuo con discapacidad empieza el movimiento, mientras que el facilitador le ofrece apoyo físico.

En los últimos años se ha informado de anécdotas exitosas de la terapia de Comunicación Facilitada. También han provocado una considerable controversia, porque generalmente, no están respaldadas por investigación empírica. Aparentemente, la Comunicación Facilitada tiene potencial para convertirse en una técnica útil en algunos niños con PDDNOS, particularmente aquellos que son lectores precoces, y son buenos en otras formas de comunicación, como los computadores y los signos, pero que tienen seriamente disminuidas sus habilidades de comunicación verbal.

Terapia de Integración Auditiva (AIT): La AIT utiliza un dispositivo que selecciona, de manera aleatoria, frecuencias altas y bajas de una fuente musical (una reproductor de cinta o de CD), y se las envía al niño a través de auriculares.

Existen anécdotas sobre los efectos positivos de la AIT. Algunos de los resultados de los que se ha informado incluyen disminución de la sensibilidad a los sonidos, lenguaje más espontáneo, desarrollo de lenguaje más complejo, responder las preguntas en contexto, mayor interacción con iguales, y comportamiento social más adecuado. Sin embargo, todavía no están disponibles resultados significativos de un estudio bien diseñado sobre el programa. Todavía no está claro como funciona la AIT, y si la gente se puede beneficiar de esta terapia.

Terapia de Integración Sensorial: La integración Sensorial es el proceso que tiene el sistema nervioso central para organizar la información sensorial por áreas de uso funcional. Se refiere, por lo general, a procesos que se llevan a cabo en el cerebro, y que permiten a las personas conectar las imágenes, sonidos, tactos, sabores, olores y movimientos, para interactuar con el mundo que las rodea (Mailloux & Lacroix, 1992).

Basado en resultados de la evaluación, un terapeuta ocupacional que haya sido entrenado en Integración Sensorial guía a un individuo a través de actividades que plantean retos a su habilidad para responder de manera adecuada a la estimulación sensorial. Este tipo de terapia está dirigida a mejorar el como los sentidos de un individuo procesan la estimulación y trabajan juntos para responder apropiadamente. Al igual que otras terapias, no existen investigaciones concluyentes que demuestren que se obtenga un progreso claro por medio de la Terapia de Integración Sensorial.

El Método Lovaas: Este método (que es un tipo de Análisis de Comportamiento Aplicado [ABA]), desarrollado por el psiquiatra Ivar Lovaas, en UCLA, es un programa intenso de intervención, diseñado originalmente para niños en edad pre-escolar con autismo. Utiliza técnicas conductuales, (moldear o recompensar conductas deseadas, e ignorar o desaconsejar las conductas no deseadas), para alcanzar sus metas. Generalmente, este método consiste en 30 a 40 horas semanales de habilidades básicas de entrenamiento académico, de lenguaje, y de comportamiento. La terapia consiste en 4 a 6 horas diarias de entrenamiento bis-a-bis, entre 5 y 7 días a la semana. Algunas investigaciones han demostrado mejoras dramáticas en 50% de los niños que reciben este tipo de terapia. El método Lovaas está obteniendo una gran atención, pero, al igual que otras terapias, todavía necesita más estudio.

Terapia de Vitaminas: Alguna evidencia anecdótica ha demostrado que la vitamina B6 y el magnesio ayudan a los niños con autismo y PDDNOS. La razón detrás de esto es que la vitamina B6 ayuda a la formación de neurotransmisores, de los cuales se sospecha que no funcionan correctamente en dichos niños. (Dalldorf, 1995).

Intervención Dietaria: Se ha encontrado que algunos individuos con PDDNOS tienen sensibilidad o alergias a comidas. Algunos padres optan por que médicos alergólogos evalúen a sus hijos y, basados en los resultados de dichas pruebas, poder eliminar o restringir de su dieta aquellos alimentos a los que los niños muestran una mayor sensibilidad. Por ejemplo, algunos alimentos parecen aumentar la hiperactividad y el comportamiento tipo-autista. Se ha demostrado que el eliminar dichos alimentos de la dieta del niño, ayudan a disminuir dichos comportamientos negativos.

Terapia Anti-Levadura: A menudo la progresión del autismo y del PDDNOS incluye conductas no usuales y problemas de comunicación que aparecen en los primeros años de vida, época en la que se trata a muchos niños con antibióticos, por problemas tales como infecciones del oído medio. Los antibióticos pueden dañar la flora intestinal y, posiblemente, causar un "sobre-crecimiento de la levadura". Sin embargo, la existencia de niveles altos de levadura en niños con autismo y PDDNOS podrían deberse a una coincidencia (Dalldorf, 1995). Algunos padres han notado que el proporcionar a sus hijos medicación Anti-Levadura disminuye algunos comportamientos negativos. Resultados preliminares de algunas investigaciones apoyan este tipo de tratamiento; sin embargo, los resultados no son concluyentes.

Resumen: Dado que no se han llevado a cabo estudios serios sobre estas terapias, su efectividad en el tratamiento del PDDNOS no está clara.

Ayudar a los Niños en el Hogar

Los padres pueden utilizar muchas técnicas y tratamientos en el hogar para ayudar a sus hijos pequeños con PDDNOS. Estas técnicas deben ser debatidas con otros miembros de la familia, y con los profesionales que estén trabajando con el niño, de modo que las personas cercanas al niño empleen los mismos métodos. Esto ayudará al niño a generalizar las habilidades aprendidas en casa a otros entornos, tales como la escuela o el barrio. Los padres pueden trabajar en la mejora de las habilidades de comunicación y sociales. Para más información sobre publicaciones relacionadas con la aplicación de estas técnicas a niños, ver la sección "Recursos Adicionales" al final de este documento.

ENCONTRAR UN GRUPO DE APOYO DE PADRES

Los niños con PDDNOS no son los únicos que necesitan ayuda y apoyo adicional. Criar a un niño con necesidades especiales es una tarea que demanda mucho. Conocer y aceptar que el niño posee una discapacidad es un proceso muy emocional. Al principio, los padres se pueden sentir solos, y no saber donde empezar a buscar información, asistencia y apoyo. Los grupos de padres ofrecen a los padres y familiares un lugar para compartir información, dar y recibir apoyo emocional práctico, y trabajar como equipo hacia unas metas comunes.

Se encuentran grupos de apoyo de padres sobre autismo a lo largo y ancho de todo el país. Las familias cuyos hijos tienen PDDNOS pueden beneficiarse de pertenecer a dichos grupos. Para más detalles, ver el apartado "Organizaciones" al final de este documento.

CONCLUSIÓN

Los niños con PDDNOS sufren un trastorno único, que hará que ciertas áreas de su vida representen retos importantes. Existe información útil en muchos artículos, folletos y libros; sin embargo, es muy probable que dichos recursos no se encuentren en la biblioteca o librería local. Para obtener estos materiales, contacte con las organizaciones y editoriales enumeradas al final de este artículo. Internet es también una herramienta muy valiosas en la recopilación de información. Por favor, compruebe las páginas Web de interés al final de este artículo.

Aprender más sobre las necesidades especiales de niños con PDDNOS puede ser de enorme ayuda práctica y emocional para aquellas personas que de alguna manera están involucradas, o están al cuidado, de estos niños especiales.

REFERENCIAS (en Inglés)

American Psychiatric Association. (1994). Diagnostic and statistical manual of mental disorders (4th ed.). Washington, DC:

Autism Society of America. (1995). Asperger's Syndrome information package. Bethesda, MD:

Boyle, T. (1995). Diagnosing autism and other pervasive development disorders [excerpt from Autism: Basic information (3rd ed., pp. 6-7)]. Ewing, NJ: The New Jersey Center for Outreach & Services for the Autism Community, Inc. (COSAC).

Dalldorf, J. (1995). A pediatric view of the treatment options for the autistic syndrome.

Chapel Hill, NC: Division TEACCH (Treatment and Education of Autistic and Related Communication Handicapped Children).

Mailloux, Z., & Lacroix, J. (1992). Sensory integration and autism. Torrance, CA: AYERS Clinic.

Moeschler, J., Gibbs, E., & Graham, J., Jr. (1990). A summary of medical and psychoeducation aspects of Rett Syndrome. Lebanon, NH: Clinical Genetics and Child Development Center.

Prizant, B. M., & Rydell, P. J. (1993). Assessment and intervention considerations for unconventional verbal behavior. In J. Reichle & D. Wacker (Eds.), Communicative alternatives to challenging behaviors (pp. 263-297). Baltimore, MD: Paul H. Brookes.

ZERO TO THREE: National Center for Infants, Toddlers, and Families. (1994). Diagnostic Classification of Mental Health and Developmental Disorders of Infancy and Early Childhood. Washington, DC:

ADDITIONAL RESOURCES (en inglés)

Autism Society of America. (1995). PDD information package. Washington, DC: Author. [7910 Woodmont Avenue, Suite 650, Bethesda, MD 20814. Teléfono: 1-800-3-AUTISM.]

Berkell, D. E. (Ed.). (1992). Autism: Identification, education, and treatment. Hillsdale, NJ: Lawrence Erlbaum Associates, Inc. [10 Industrial Ave., Mahwah, NJ 07430. Teléfono: (201) 236-9500.]

Cohen, D. J., & Volkmar, F. (1997). Handbook of autism and pervasive developmental disorders (2nd ed.). New York: John Wiley & Sons. [Pedidos a: Eastern Distribution Center, 1 Wiley Dr., Somerset, NJ 08875-1272. Teléfono: 1-800-225-5945; (908) 469-4400.]

Cohen, S. (1998). Targeting Autism. Berkeley, CA: University of California Press. [Pedidos a: California Princeton Fulfillment Service, 1445 Lower Ferry Rd., Ewing, NJ 08618. Teléfono: 1-800-777-4726.]

Dalrymple, N. (1992). Helpful responses to some of the behaviors of individuals with autism. Bloomington, IN: Indiana Resource Center for Autism. [2853 East 10th Street, Indiana University, Bloomington, IN 47408-2601. Teléfono: (812) 855-6508.]

Dalrymple, N. (1992). Helping people with autism manage their behavior. Bloomington, IN: Indiana Resource Center for Autism. [Ver información de contacto anterior.]

Dalrymple, N. (1992). Some social communication skill objectives and teaching strategies for people with autism. Bloomington, IN: Indiana Resource Center for Autism [Ver información de contacto anterior.]

Davis, K., & Pratt, C. (1997). A sense of belonging: Including students with autism in their school community [Video]. Bloomington, IN: Indiana Resource Center for Autism. [Ver información de contacto anterior.]

Gerlach, E. (1996). Autism treatment guide. Eugene, OR: Four Leaf Press. [2020 Garfield St., Eugene, OR 97405. Teléfono: 1-800-322-1883; (541) 485-4938.]

Harris, S. (1994). Siblings of children with autism: A guide for families. Bethesda, MD: Woodbine House. [6510 Bells Mill Rd., Bethesda, MD 20817. Teléfono: 1-800-843-7323; (301) 897-3570.]

Hart, C. A. (1993). A parent's guide to autism: Answers to the most common questions. New York: Simon & Schuster Co. [pedidos a: Order Department, 200 Old Tappan Rd., Old Tappan, NJ 07675. Teléfono: 1-800-223-2336.]

Hegdon, L. A. (1995). Visual strategies for improving communication. Volume 1: Practical support for school and home. Troy, MI: Quirk Roberts Publishing [PO Box 71, Troy, MI 48099-0071. Teléfono: (248) 879-2598.]

Indiana Resource Center for Autism. (1991). Autism: Being friends [Video]. Bloomington, IN: Author. [Ver información de contacto anterior .]

Indiana Resource Center for Autism. (1992). Introduction to autism: Self instruction module (Rev. ed.). Bloomington, IN: Author. [Ver información de contacto anterior .]

Journal of Autism and Developmental Disorders. [Disponible en: Plenum Publishing Corporation, 233 Spring Street, New York, NY 10013. Teléfono: 1-800-221-9369; (212) 620-8000.]

MAAP: A newsletter for families of more advanced autistic people. [Una publicación trimestral de MAAP Services Inc., P.O. Box 524, Crown Point, IN 46307.]

New Jersey Center for Outreach and Services for the Autism Community (COSAC). (1995). Autism: Basic information. Ewing, NJ: Author. [1450 Parkside Ave., Suite 22, Ewing, NJ 08638. Teléfono: (609) 883-8100.]

Powers, M. (1989). Children with autism: A parent's guide. Bethesda, MD: Woodbine House. [Ver información de contacto anterior .]

Quill, K. A. (1996). Teaching children with autism: Strategies to enhance communication and socialization. Albany, NY: Delmar Publishers. [Disponible en: ITP, P.O. Box 6904, Florence, KY 41022. Teléfono: 1-800-347-7707.]

Schopler, E., & Mesibov, G.B. (Eds.) Existen varios libros disponibles en la serie: "Current Issues in Autism" : Autism in adolescents and adults (1983); Effects of autism on the family (1984); Communication problems in autism (1985); Social behavior in autism (1986); High-functioning individuals with autism (1992); Preschool issues in autism (1993); and Learning and cognition in autism (1995). [Todos ellos disponibles en Plenum Publishing. Ver información de contacto anterior.]

Simpson, R., & Ziontz, P. (1992). Autism information and resources for parents, families, and professionals. Austin, TX: Pro-Ed. [8700 Shoal Creek Blvd., Austin, TX 75757-6897. Teléfono: 1-800-897-3202; (512) 451-3246.]

Organizaciones de contacto para Listas de Publicaciones: Estas organizaciones no disponen de los rercursos para responder personalmente a las personas de todo el país, pero disponen de un número imprtante de publicaciones útiles.

Indiana Resource Center for Autism, 2853 East 10th Street, Indiana University, Bloomington, IN 47408-2601. Teléfono: (812) 855-6508 (V/TTY). URL: http://www.isdd.indiana.edu/

New Jersey Center for Outreach and Services for the Autism Community (COSAC), 1450 Parkside Ave., Suite 22, Ewing, NJ 08638. Teléfono: (609) 883-8100. URL: http://members.aol.com/njautism

Páginas Web de Utilidad:

Autism Society of America: http//www.autism-society.org/

Autism at Yale Developmental Disabilities Home Page: http://info.med.yale.edu/chldstdy/autism/welcome.html

Center for the Study of Autism: http://www.autism.com/

Division TEACCH Home Page: http://www.unc.edu/depts/teacch/

Syracuse University Autism Resource Page: http://web.syr.edu/~jmwobus/autism/

ORGANIZACIONES

Autism National Committee, 249 Hampshire Drive, Plainsboro, NJ 08536.

Autism Society of America, 7910 Woodmont Avenue, Suite 650, Bethesda, MD 20814. Teléfono: (301) 657-0881; (800) 3-AUTISM. URL: http://www.autism-society.org

National Information Center for Children and Youth with Disabilities (NICHCY), P.O. Box 1492, Washington, DC 20013. Teléfono: 1-800-695-0285; (202) 884-8200 (V/TTY). E-mail: Contact Us URL: http://www.nichcy.org

 

Recopilado por Nell Munro – Autism Helpline Worker, Agosto 1999

Artículo original en inglés en: http://www.oneworld.org/autism_uk/faqs/qhfa.html

Traducción realizada por: Wanda Medina

A la línea de ayuda de Autismo ("Autism Helpline") le hacen esta pregunta frecuentemente. Algunas veces puede pensarse que son dos diagnósticos que son intercambiables. La controversia sobre las diferencias entre estos dos diagnósticos es de hace mucho tiempo. En este artículo intento analizar alguna de la literatura disponible y el razonamiento que hay detrás de la existencia de estos dos términos.

El término autismo tiene una historia atípica. Fue originalmente acuñada por el psiquiatra Eugen Bleuler en 1911 para describir lo que él percibía como uno de los síntomas más importantes de la esquizofrenia, el aislamiento social. Autismo quiere decir literalmente "retirada a uno mismo", lo que parece describir el desapego activo que afectaba a algunos de sus pacientes. En 1940 cuando Leo Kanner en America y Hans Asperger en Austria comenzaron ambos a identificar la existencia del autismo separadamente atribuyeron a este término lo que ellos sintieron que describía lo que estaban viendo en los niños que trataban. En el caso de Kanner él comenzó desde la premisa de que esos niños estaban experimentando esquizofrenia infantil, aunque era consciente de que no exhibían todos los síntomas de la esquizofrenia y usó la frase autismo infantil para describir la condición. En el caso de Hans Asperger, él identificó un trastorno de personalidad que afectaba a algunos de los niños referidos por la clínica psiquiátrica infantil, pero él sentía que estaban descritos imperfectamente por el término autismo. Su perspicaz identificación del autismo fue extraordinariamente adelantada para su tiempo considerando que él estaba entre las primeras personas en señalar esta condición. A diferencia de los pacientes psiquiátricos, los niños con autismo no presentan una desintegración de la personalidad. No son psicóticos, en cambio presentan un mayor o menor grado de psicopatología.

El artículo de Kanner fue publicado en Inglaterra donde ganó una gran atención. El término autismo infantil llegó a ser ampliamente utilizado en los años 1950 y 60 y más y más niños fueron diagnosticados con esta condición. En el mundo de habla inglesa el trabajo de Hans Asperger fue grandemente ignorado. Sin embargo, en Europa él continuó realizando estudios e investigaciones y tuvo una influencia sobre la psiquiatría infantil.

Nosotros no sabemos si Kanner era consciente del trabajo de Asperger pero sabemos que Asperger años más tarde leyó acerca del trabajo de Leo Kanner. Él argumentó, si bien con poca convicción, que ellos habían identificado síndromes separados con unas grandes coincidencias. Otros académicos comenzaron a argumentar que el autismo de Asperger y Kanner eran el mismo síndrome. Mas notablemente. Judith Gould y Lorna Wing EN sus estudios en Camberwell en los años 70 llegaron a la conclusión de que existe un continuo autista.. En 1981, Lorna Wing usó la frase de síndrome de Asperger en una investigación para describir a sub grupo distinto de pacientes que ella estaba viendo. El termino llegó a ser usado mucho más ampliamente en el mundo de habla inglesa como resultado de esto. Algunos profesionales han sentido que el síndrome de Asperger es un diagnóstico más aceptable desde el punto de vista de los padres. Ellos argumentan que hay un estigma social respecto al autismo que no tiene el termino Síndrome de Asperger.

En el caso del Síndrome de Asperger, su reconocimiento ha provocado su ubicación entre los trastornos del desarrollo en general y en el espectro del trastorno autista en particular. Se ha demostrado que no tiene una existencia independiente, pero esto no desmejora los logros del Asperger en discernir algo muy especial en los niños descritos.

Uta, Frith, 1998

Gillberg and Ehlers, en 1998 identificaron 4 áreas principales donde existía la controversia sobre la diferencia del diagnóstico.

• Nivel del funcionamiento cognoscitivo

La visión que el Síndrome de Asperger es autismo sin ninguna incapacidad del aprendizaje adicional es útil desde el punto de vista del diagnóstico para justamente hacer una distinción en estas circunstancias. Sin embargo, Asperger mismo dice que puede haber circunstancias inusuales donde una persona puede presentar el Síndrome Asperger con problemas de aprendizaje. Es ampliamente reconocido que un autismo de alto funcionamiento no puede ocurrir en alguien con un C.I. por debajo de 65-70.

• Destrezas Motoras

En tiempos recientes la visión de que el síndrome de Asperger solo puede ocurrir cuando hay dificultades adicionales con las destrezas motoras ha llegado a ser más destacado. Ciertamente Asperger era muy consciente de la prevalencia de problemas con las destrezas motoras en el grupo de personas que él trató de describir. Parece indicar que la mayoría de los niños con el Síndrome de Asperger experimentan una pobre coordinación y dificultades con el control de las destrezas motoras finas. Sin embargo, algunos niños con autismo de alto funcionamiento también tienen dificultades en esas áreas.

• Desarrollo del Lenguaje

Es este área la que probablemente causa la gran controversia. Ambos, CIE 10 y DSM IV, establecen que para diagnosticar el Síndrome de Asperger el desarrollo del lenguaje debe ser normal. Niños con autismo de alto funcionamiento pueden tener un retraso del lenguaje significativo. Sin embargo, las descripciones originales del trastorno establecen que las peculiaridades del habla y lenguaje son un rasgo principal del Síndrome de Asperger. A menudo el diagnóstico del Síndrome de Asperger es de hecho con un niño callado y ellos o sus padres pueden tener dificultad para recordar detalles del desarrollo del lenguaje siendo un niño.

• Edad de Comienzo

Un diagnóstico de autismo del alto funcionamiento y uno de Síndrome de Asperger puede ser hecho en un mismo individuo en diferentes etapas de desarrollo. Ocasionalmente un niño ha sido diagnosticado con un autismo del alto funcionamiento en la infancia y este diagnóstico luego ha sido cambiado a Síndrome de Asperger cuando comenzó en la escuela. Algunos profesionales que realizan diagnósticos son de la opinión de que el Síndrome de Asperger no puede ser diagnosticado antes de que el niño comience en la escuela. Sin embargo, esto es porque algunas áreas, como los déficits en las destrezas sociales, no pueden ser aparentes hasta que un niño está mucho tiempo en un ambiente social.

Para resumir:

• Personas con Autismo del alto funcionamiento y Síndrome de Asperger están afectados por unos impedimentos comunes a todas las personas con autismo.

• Ambos grupos son de Inteligencia normal o por encima de la media

• El debate si necesitamos dos términos de diagnóstico continua

• Sin embargo, hay algunos rasgos como la edad de comienzo y los déficits en las destrezas motoras que pueden diferenciar estas 2 condiciones.

Aunque es frustrante recibir un diagnostico que todavía no ha sido claramente definido, hay que recordar que la presentación fundamental de estas dos condiciones es la misma. Esto significa que los tratamientos, los enfoques educativos y las terapias deben ser similares. Al mismo tiempo, todas las personas con Autismo o Síndrome Asperguer son únicas y tienen sus propias destrezas especiales y habilidades. Estas merece tanto reconocimiento como las áreas en que tienen dificultad.

Fue descrito por primera vez alrededor de 1940 por el pediatra Vienés Hans Asperger, quien observo comportamientos de tipo autista leve y dificultades con las habilidades sociales y de comunicación en niños con una inteligencia y un desarrollo del lenguaje normales. Sin embargo, el término "síndrome de Asperger" fue recién utilizado por primera vez por Lorna Wing en 1981 en un periódico médico, ya que el trabajo del austríaco no fue reconocido internacionalmente sino hasta la década de 1990.

Lo que distingue el Asperger del Autismo es la severidad de los síntomas y la ausencia de retrasos en el lenguaje. Los niños con Asperger pueden estar levemente afectados y frecuentemente tienen buenas habilidades cognitivas y de lenguaje. Para el observador no entrenado, un niño con Asperger puede aparecer como un niño normal comportándose en forma diferente.

Los individuos con Asperger usualmente quieren encajar socialmente pero simplemente no saben cómo hacerlo. Pueden llegar a ser socialmente inadecuados, no entendiendo las reglas sociales convencionales o mostrando una carencia de empatía. Pueden tener contacto “a los ojos” limitado, mostrarse desconectados de una conversación o no entender el uso de los gestos.

El interés por temas particulares puede rozar lo obsesivo. A un niño con Asperger frecuentemente le gusta coleccionar “categorías de cosas”, como piedras o tapas de botella. Pueden ser expertos en el conocimiento de categorías de información como estadísticas deportivas o nombres Latinos de las flores. Tienen gran habilidad para memorizar pero también dificultad para entender los conceptos abstractos.

Los niños con Asperger frecuentemente tienen buenas habilidades lingüísticas, solo que usan el lenguaje de una forma diferente. Los patrones del discurso pueden ser inusuales, carecer de inflexión o tener una naturaleza rítmica, o puede ser formal pero en un tono demasiado alto o estridente. Los niños con Asperger pueden no entender la sutilezas del lenguaje, como la ironía y el humor o pueden no entender el natural “dar y recibir” de una conversación.

Una distinción entre el Asperger y el Autismo concierne a la habilidad cognitiva. Mientras que algunos individuos con autismo presentan retraso mental, por definición una persona con Asperger no puede poseer un retraso cognitivo clínicamente significativo y la mayoría posee una inteligencia promedio o sobre el promedio.

Las dificultades motrices no son un criterio especifico para el Asperger, pero los niños con Asperger frecuentemente presentan retrasos en las habilidades motrices y pueden ser torpes o con dificultades.

Fuente: http://www.autism-society.org/site/PageServer?pagename=life_aspergers

 

 

Errores Generalizados sobre Autismo vs. Información de la Sociedad Nacional para niños con Autismo.

Errores generalizados	Información de acuerdo con la Sociedad Nacional para niños con autismo
Niños con autismo no hablan.	La incapacidad del lenguaje se mide desde el no hablar a inflexión peculiar y patrones de entonación y problemas de modulación.
Autismo es un desorden emocional.	La mayoría de los estudios realizados ofrecen evidencias que probablemente son causas físicas que afectan el desarrollo de partes del cerebro la cual se relaciona con el leguaje y con una organización alta de información sensorial.
Niños con autismo pueden ser persuadidos a socializar si se les da suficiente amor.	Este desorden es caracterizado por la imposibilidad de relacionarse, a la falta de deseo de afecto y el aislamiento. El cual es una parte del desarrollo de este desorden. Necesitan una enseñanza eficiente con mucha instrucción y aprender a relacionarse con otros niños.
Niños con autismo no hablan totalmente o no se relacionan con otros niños.	Las incapacidades sociales y de comunicación son parte del desarrollo de este desorden, el cual es naturalmente orgánico.
Todos los niños con autismo son brillantes o genios pero encerrados en su mundo.	Alrededor del 70-80% de niños con autismo reciben un diagnostico de retrazo mental. Algunos niños con autismo tienen un patrón de aprendizaje desigual. Esto quiere decir que a veces se acompaña por habilidades normales o superiores en una o más áreas.
Niños con autismo tratan de comunicarse cuando mueven (sacuden) las manos o mueven sus cuerpos con movimientos repetitivos.	Estos comportamientos raros se van notando mas cuando los niños crecen, pero, pero no es tan importante como lo es la forma de comunicación o socialización (como diagnostico). Estos niños son muy activos, mientras que otros pueden ser pasivos. Algunos niños con autismo tienen comportamientos inusuales mientras que otros no.
Algunos niños son testarudos y obstinados.	Estos niños tienen reacciones inusuales para percibir estimulo, tales como parecer no escuchar ciertos sonidos y exagerar con otros (Ej. Cubriéndose los oídos con las manos, “mirando a través” de objetos y personas)
Niños con autismo se aíslan como reacción al rechazo e indiferencia de los padres.	La forma de este desorden es al nacer o en algunos casos se presenta un desarrollo temprano aparentemente normal seguido por la deterioración en el funcionamiento o disminución del grado de desarrollo in los primeros tres años.
Todos los niños con autismo se aíslan.	Ellos pueden se hiperactivos o pasivos
La mayoría de los niños con autismo se auto lastiman.	Solamente una minoría de niños con autismo se auto lastiman.
El problema de autismo desaparece en la adolescencia o cuando llegan a adultos.	A pesar que naturalmente las dificultades pueden cambiear cuando los niños tengan más edad, autismo es casi siempre una incapacidad de toda la vida.

Fuente:http://www.teacch.com/info_generalizados.html